头颈部病理十大-透明细胞病变十大（四）

陆世佳华夏病理 2023-04-28 3467 评论

[导读] 编译整理：魏建国，王强

鉴别诊断及图例赏析

9.脊索瘤

脊索瘤为重现脊索结构的恶性骨肿瘤，发生于颅骨、脊柱、骶尾部的中轴骨；罕见的头颈部中轴骨外发病部位有鼻咽部、鼻腔鼻窦、喉部、颈部软组织。对于儿童和年轻人来说，颅底脊索瘤要比其他部位脊索瘤更常见。

大体上，脊索瘤为实性、分叶状、胶冻样肿物，常突破受累骨的皮质、侵入相邻软组织。组织学上，脊索瘤分四个类型：经典型，软骨样，低分化，去分化。

经典型脊索瘤有纤细间隔将肿瘤分隔呈分叶状，上皮样细胞呈条索状及巢状，瘤细胞胞质透明、空泡状至弱嗜酸性不等，位于黏液样细胞外基质中。空泡状细胞体积大，胞质内有空泡状表现，细胞核小而深染、至大空泡状不等。细胞核非典型及多形性不一，可以轻度、仅偶见核分裂，至显著多形性、大量核分裂。软骨样脊索瘤内有类似肿瘤性透明软骨的基质。低分化脊索瘤内有大量上皮样细胞，细胞核大而空泡状、核仁显著，伴数量不等的横纹肌样细胞；无空泡状细胞，黏液样基质极少。去分化脊索瘤为混有经典型脊索瘤的高级别肉瘤。

脊索瘤免疫组化表达CK、EMA、S100和brachyury（TBXT基因编码），后者最为特异。INI1表达缺失是低分化脊索瘤的特征，是由于SMARCB1纯合型缺失所致。

头颈部病理十大-透明细胞病变十大（四）

图15.（A）斜坡处脊索瘤，肿瘤细胞呈巢状、并破坏骨组织；（B）瘤细胞胞质丰富，透明至空泡状，细胞核小而深染，伴显著核分裂；

头颈部病理十大-透明细胞病变十大（四）

图16.脊索瘤免疫组化，细胞核表达S100（左上），且brachyury阳性（右上）。（左下）软骨样脊索瘤有大量类似透明软骨的基质，但瘤细胞表达CK（右下）。

脊索瘤需注意鉴别软骨肉瘤、骨和软组织的肌上皮肿瘤、原发及转移的癌。软骨样脊索瘤类似经典型软骨肉瘤，经典型脊索瘤可类似透明细胞型软骨肉瘤，不过透明细胞型软骨肉瘤胞质分界清晰，且常伴编织骨和破骨细胞样巨细胞。软骨肉瘤免疫组化表达S100，且常表达CK和EMA，不表达brachyury，可以作出鉴别。不过，软骨瘤中也可表达SOX9，无助于这两者的鉴别。

骨和软组织的肌上皮肿瘤罕见，组织学和免疫组化类似涎腺相应肿瘤。发生于头颈部时，曾有鼻腔鼻窦、眶周、斜坡处的报道。形态学方面为上皮样至梭形细胞，胞质透明至嗜酸性，间质为黏液样、软骨黏液样或胶原性，因此会类似脊索瘤。免疫组化和分子检测可以作出鉴别。

罕见情况下，颅底还可出现软骨样脑膜瘤，细胞呈空泡状、排列呈条索状，背景为黏液样基质，且程度不等的表达CK和EMA。此时可混有局灶的经典型脑膜瘤、淋巴浆细胞浸润，免疫组化表达SSTR2A和PR。

10.鼻硬结病

鼻硬结病罕见，为上呼吸道的持续性、进展性、慢性感染性肉芽肿，地方性流行于亚热带国家，如非洲、东南亚、印度、中美洲及北美洲、东欧部分国家、中东。非流行国家这一病变极为罕见，全球旅行及迁居可导致其在非流行国家出现。

鼻硬结病的病原体是鼻硬结克雷白杆菌（Klebsiella rhinoscleromatis），这是一种空气传播感染的革兰氏阴性杆菌。社会经济因素也影响其播散，如营养不良、卫生条件差、过度拥挤的环境。患者年龄宽泛，但最常见为年轻人，女性稍多。

最常见发病部位为鼻和鼻咽部黏膜，罕见情况下可累及喉部、气管、支气管、腭部、鼻泪管和皮肤。感染晚期，患者表现为黏膜增厚、萎缩、形成局部破坏性肿物，临床常类似恶性病变。

组织学上，最初的卡他期表现为鼻粘膜鳞状化生、伴中性粒细胞浸润，但这一时期罕见活检。增生期的特点为病原性Mikulicz细胞，即体积大的单核细胞，胞质透明或泡沫状，细胞核位于周边，常排列呈巢状，并伴富于浆细胞的浸润，有很容易识别出的Russel小体、淋巴细胞和少数中性粒细胞。Mikulicz细胞内有大量革兰氏细菌，Giemsa、Warthin-Starry、Steiner染色可以显示。也可进行克雷伯杆菌抗原免疫组化检测及组织培养、PCR检测及相应测序等。

鼻硬结病需鉴别组织细胞丰富的病变及伴透明细胞的肿瘤。Rosai-Dorfman病可累及鼻腔鼻窦，形态学表现为富于组织细胞和浆细胞的病变。淋巴结内Rosai-Dorfman病的特征性表现-吞噬现象，在结外部位一般缺失，但也曾见于鼻硬结病。Rosai-Dorfman病中的组织细胞免疫组表达S100，而鼻硬结病中Mukulicz细胞为阴性。瘤型麻风也可有片状泡沫细胞，并无浆细胞，且有大量胞质内抗酸阳性细菌。鼻硬结病与伴透明细胞的肿瘤鉴别比较简单，如肌上皮瘤、透明细胞癌、肌上皮癌，这些肿瘤免疫组化都表达CK。

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