头颈部病理十大-梭形细胞病变十大（二）

C82325432 华夏病理 2023-04-24 1458 评论

[导读] 编译整理：魏建国，王强

病种拾遗及图例赏析

1.神经源性肿瘤

施万细胞瘤一般弥漫强阳性表达S100，这一点与双表型鼻腔鼻窦肉瘤不同；同时也表达SOX10、不表达肌源性标记。恶性外周神经鞘瘤虽然形态学表现宽泛，但一般为高级别肿瘤。不过，双表型鼻腔鼻窦肉瘤少部分病例可能会有横纹肌母细胞分化，因此应注意排除伴横纹肌母细胞分化的低级别恶性外周神经鞘瘤（即所谓的“蝾螈瘤”）。

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图1.神经鞘肿瘤。（A-C）良性神经鞘肿瘤（如施万细胞瘤）可有陷入的良性上皮性结构，类似双表型鼻腔鼻窦肉瘤；但会有特征性的纤维性嗜双色性胞质，细胞核圆形至卵圆形，且免疫组化有特征性。此外，良性神经鞘肿瘤表达S100也类似双表型鼻腔鼻窦肉瘤的免疫表型。（D）恶性外周神经鞘瘤罕见，但细胞核非典型更显著、核分裂更多，且辅助检测结果特殊。

2.平滑肌肿瘤

鼻腔鼻窦的平滑肌肿瘤一般显著界清、或呈推挤性生长。鼻腔鼻窦的平滑肌肿瘤可能会有肌源性标记阳性，这一点虽然类似双表型鼻腔鼻窦肉瘤，但却并不表达神经源性标记。如前述恶性外周神经鞘瘤一样，平滑肌肉瘤中的细胞学非典型及核分裂一般均超出双表型鼻腔鼻窦肉瘤的范畴。

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图2. 平滑肌肿瘤。低倍镜下，可见显著境界清楚的甚至方式，细胞主要呈束状结构。

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图3. （左）良性平滑肌肿瘤（如平滑肌瘤）为形态温和、拉长的梭形细胞，胞质嗜酸性，细胞核卵圆形；（右）恶性平滑肌肿瘤（如平滑肌肉瘤）细胞核非典型更明显，核分裂活性增强，且辅助检测结果特殊。

3.横纹肌肉瘤

鼻腔鼻窦处最常见的原发肉瘤就是横纹肌肉瘤；绝大部分为腺泡型，具有PAX3-FOXO1基因重排，因此免疫组化或FISH检测时可类似双表型鼻腔鼻窦肉瘤。

梭形细胞型/硬化型横纹肌肉瘤罕见，但偶可累及成人的鼻腔鼻窦处。由于这一亚型主要为梭形表现，且常见SMA阳性，因此与双表型鼻腔鼻窦肉瘤鉴别时可能难度较大。不过，与双表型鼻腔鼻窦肉瘤不同的是，该肿瘤一般弥漫表达横纹肌母细胞性标记，且神经源性标记一般阴性；横纹肌肉瘤中可有上皮标记的共表达，而双表型鼻腔鼻窦肉瘤中无此特点。

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图4.横纹肌肉瘤。（A）低倍镜下呈实性、富于细胞的表现，瘤细胞为混杂的小圆形蓝染细胞（B）、胞质嗜酸性的胖梭形细胞（C）、和/或多形性横纹肌样细胞（D）。FISH检测中，腺泡状横纹肌肉瘤可见PAX3基因重排，这一点与双表型鼻腔鼻窦肉瘤的分子特征相似。

4.球周皮细胞瘤

该肿瘤并不常见，但免疫组化部分与双表型鼻腔鼻窦肉瘤相似。该肿瘤此前曾称为鼻腔鼻窦型血管外皮瘤，但现在认为与软组织的血管外皮瘤无关，而是属于特殊的鼻腔鼻窦型血管周肌细胞肿瘤。该肿瘤形态学中常见血管外红细胞渗出、大量嗜酸性粒细胞和肥大细胞，这在双表型鼻腔鼻窦肉瘤中并不显著。此外，该肿瘤一般境界清楚，不表达S100。球周细胞瘤一般具有CTNNB1中3号外显子的热点区突变，免疫组化表现为β-catenin细胞核着色；虽然这一免疫组化特征也可见于双表型鼻腔鼻窦肉瘤，但这与CTNNB1突变无关。

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