[导读] 编译整理：强子
LBN临床特征及血清学标记
LBN属于罕见类型的平滑肌肿瘤，多见于43-50岁之间；这一发病年龄要比平滑肌肉瘤早15年左右。LBN的临床症状与平滑肌肉瘤及其他类型平滑肌瘤的临床症状相似，大部分病例为无症状，约三分之一患者可出现腹痛、子宫异常出血、腹部膨隆。
肿瘤坏死与静脉血栓形成和局部强力炎症有关，因此相关标记物可能可以用于鉴别平滑肌肉瘤和LBN，具体如D-二聚体、乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）、C反应蛋白。有研究者评估了联合分析乳酸脱氢酶、D-二聚体、C反应蛋白用于子宫平滑肌肿瘤的诊断价值，并报道上述三种标志物的阳性率由高至低为平滑肌肉瘤、LBN、普通型平滑肌瘤。如果三项均为阳性，则鉴别平滑肌肉瘤和LBN的敏感性及阳性预测值均为100%。还有报道称联合血清乳酸脱氢酶同工酶及动态磁共振有助于鉴别平滑肌肉瘤和退行性变的平滑肌瘤。
Di Cello等人首次提出用子宫肿物Magna Graecia（UMG）风险指数来预测平滑肌肉瘤，具体为LDH3+（24/LDH1）：该指数＞29时，预测平滑肌肉瘤的敏感性和特异性分别为100%、99.6%。其他人也确定UMG风险指数选择29为判断标准时的特异性高达91.1%，且对于平滑肌肉瘤的术前筛查可能是经济、高效的。不过，需要注意的是，体重指数较高可能与该风险指数增高有关。
由于平滑肌肉瘤具有侵袭性，因此液体活检对于该肿瘤的早期诊断和鉴别诊断来说可能极有帮助，具体可以分析循环肿瘤DNA、循环肿瘤细胞、外泌体、循环RNA（循环mRNA、microRNA、长链非编码RNA）、蛋白、肽类、代谢产物。
LBN治疗及预后
目前关于LBN随访时间最长的研究中，对24例LBN患者经平均11.2年的随访，未见复发或转移；其他大规模研究也有类似结果。总体来说，肌瘤剔除或子宫切除后LBN的局部复发率极低，未见转移或相关死亡报道。不过，有几项分子研究结果表明LBN和平滑肌肉瘤之间可能有某些相同分子改变，这说明这两种肿瘤有共同的发生机制，部分病例中LBN可能有恶性转化为平滑肌肉瘤的潜能。
目前，LBN和平滑肌肉瘤之间的关系、或LBN转化为平滑肌肉瘤的几率基本并不清楚。有研究报道过形态学和分子表现都是典型LBN、但伴有恶性转化即进展为平滑肌肉瘤的病例。有研究发现拷贝数改变的水平在完全恶性和完全良性表现区域是不同的：完全恶性区域的拷贝数改变水平高，说明可能存在肿瘤进展。类似情况下，LBN和平滑肌肉瘤的杂合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）可能也是不同的。
尽管如此，LBN复发的风险也不能忽视。因此LBN的临床处理还有争议，尤其对于希望保留生育能力的患者更是如此。由于LBN的发病年龄平均为四十多岁，因此大部分患者建议相对保守的治疗。此前对LBN的治疗仅为手术，并无术后检测或常规影像学检查。目前建议需进行适当随访，尤其是肿瘤较大、细胞密度高、细胞核有弥漫非典型、边缘有浸润性、有非典型核分裂、Ki-67增殖指数高（>30%）、p53突变的病例。建议至少一年一次影像学检查，盆腔超声、CT或MRI均可用于检测新发病变。对于复发的LBN来说，无生育要求者首选子宫切除，有生育要求者可进行肌瘤挖除。应避免电动粉碎的手术，因为可能会导致良性肿瘤成分、或偶有恶性癌细胞的播散，导致预后更差。此外，有生育要求的患者要告知复发可能，影像学密切随诊。
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往期回顾：
读文献，学病理-伴怪异细胞核的子宫平滑肌瘤（一）
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