[导读] 编译整理：强子
近期，我们编译介绍了一组关于生殖细胞肿瘤的文献，具体请参照《与时俱进学病理-睾丸生殖细胞肿瘤》、《纵隔原发性生殖细胞肿瘤》、《生殖细胞肿瘤三部曲之中枢神经系统》、《卵巢生殖细胞肿瘤简述》。仅就性腺外生殖细胞肿瘤来说，不同类型的瘤种有各自的好发年龄及多见部位。不过，总会有“不读书”的病例存在。比如韩国病理专家Shin等曾在《J Pathol Transl Med》杂志报道了一例发生于成人鼻腔鼻窦的卵黄囊瘤。为帮助大家更好的了解相关内容，避免实际工作中的误诊误判，我们将该文要点编译介绍如下。
病例展示
患者为45岁男性，因此持续性右侧鼻塞、血涕、鼻后滴流入院；自诉病史4个月，近3月出现颜面部疼痛，伴右下野视力异常并复视。内窥镜检查，见一3cm肿物阻塞右侧鼻腔，部分出现坏死。CT及磁共振也可见肿物阻塞右侧鼻腔，且导致双侧额窦及筛窦破坏，并有颅内累及。双侧眶上壁破坏，右侧眶内壁及右侧鼻泪管、右侧泪囊受侵犯。
图1. 磁共振检查，右侧鼻腔内可见肿物，双侧额窦有破坏。
内镜下切除活检，送检标本共三块，共计4*3*1.5cm，粉棕色，湿润胶冻样。组织病理学检查为典型卵黄囊瘤特征：肿瘤大部分为网状及微囊状生长，背景为疏松黏液样间质；局灶有腺样、实性片状、多泡卵黄囊状生长。部分区域可见Schiller-Duval小体；也可见细胞内及细胞外的透明小球结构。未见其他肿瘤成分。
图2.本例鼻腔鼻窦肿物的组织学所见，为典型卵黄囊瘤形态，具体如（左上）疏松黏液样间质中的网状、微囊状生长；（右上）偶见多泡卵黄囊状结构；（左下）部分区域可见Schiller-Duval小体；（右下）细胞内及细胞外的透明小球结构。
免疫组化检查，细胞核弥漫强阳性表达SALL4，细胞质弥漫强阳性表达AFP。P40阴性，INI1及BRG1均为阳性。
图3. 免疫组化检查，SALL4在细胞核呈弥漫强阳性表达（左），AFP在胞质呈弥漫强阳性表达（右）。
图4. 免疫组化检查，瘤细胞不表达p40（左），INI1弥漫阳性（中），BRG1弥漫阳性（右）。
综合上述资料，本例最终诊断为单纯性卵黄囊瘤。确诊后开始应用博来霉素、依托泊苷、顺铂方案的化疗及姑息性放疗，疗效较差。13个月后，患者死于卵黄囊瘤。
小结
卵黄囊瘤也称为内胚窦瘤，是生殖细胞来源的恶性肿瘤。该肿瘤一般发生于性腺，主要发生于儿童；但20%的病例可见于性腺外，如骶尾部、腹膜后、纵隔、脑。发生于头颈部的卵黄囊瘤极为罕见。卵黄囊瘤一般会伴有其他生殖细胞肿瘤成分，如畸胎瘤、胚胎性癌；即使就睾丸来说，单纯性卵黄囊瘤也仅占成人睾丸卵黄囊瘤的2.4%。据本文原作者所述，发生于成人鼻腔鼻窦处的卵黄囊瘤可能仅有8例报道。
毫无疑问，该肿瘤的确诊取决于组织形态学所见。本例的镜下表现及免疫表型都非常典型。结合本例的形态学及部位、年龄，需注意鉴别鼻腔鼻窦非肠型腺癌、SMARCB1缺失型鼻腔鼻窦癌伴单纯性卵黄囊分化、SMARCA4缺失型畸胎癌肉瘤。胞质透明，偶见纤维血管轴心，CK7阴性，可排除鼻腔鼻窦肠型腺癌。SMARCB1缺失型鼻腔鼻窦癌一般为高级别组织学表现，如显著坏死及核分裂，但细胞形态相对均一；且本例IINI1阳性排除了SMARCB1缺失型鼻腔鼻窦癌伴单纯性卵黄囊分化，BRG1阳性排除了SMARCA4缺失型畸胎癌肉瘤。
需要指出的是，本文原作者对英文文献中的8例成人鼻腔鼻窦处卵黄囊瘤病例进行了分析总结：4例伴移行细胞癌成分；其余4例分别伴有绒毛膜癌、低分化癌、畸胎癌肉瘤、SMARCB1（INI1）缺失型癌成分。鼻腔鼻窦处卵黄囊瘤常伴移行细胞癌成分的原因还不清楚。就本例而言，未见移行细胞癌成分，且p40为阴性也支持这一点。
卵黄囊瘤的治疗方案为手术切除、联合化疗及放疗。一般来说，卵黄囊瘤化疗敏感；但包括鼻腔鼻窦处在内的头颈部结构复杂，难以做到对肿物R0切除，因此这一部位似乎会影响患者预后。不过相关病例数较少，尚无确切结论。此外，已明确年龄大对临床生物学行为有不利影响。
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参考文献
[1]Shin J, Kim JH, Jung KC, Cho KJ. A sinonasal yolk sac tumor in an adult. J Pathol Transl Med. 2022;56(3):152-156.
doi:10.4132/jptm.2021.12.09
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