[导读] 编译整理：强子
非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤及去分化脂肪肉瘤最常见于腹膜后，但也可发生于睾丸旁及精索处的软组织。此前认为，去分化脂肪肉瘤中的去分化为高级别非脂肪源性肉瘤，但现在认为也可以使低级别、且有脂肪分化的成分。此外，去分化脂肪肉瘤的形态学表现非常宽泛，其中的异源性成分可以是肌源性、骨源性、软骨源性肉瘤，横纹肌母细胞型表现也并不少见，尤其发生于腹膜后的情况下。不过，包括副节瘤样形态在内的上皮样特征却较为罕见，文件中数据为不足5%。
美国俄亥俄州立大学病理专家Patton等人在《Int J Surg Pathol》杂志报道了一例发生于睾丸旁、伴显著上皮样分化形态的去分化脂肪肉瘤，且经过了分子检测证实。为帮助大家更好的了解相关知识点并指导临床实践，我们将该文要点编译介绍如下。
病例展示
患者为71岁男性，因阴囊部位脓肿就诊。盆腔增强CT检查示阴囊肿大，并有多灶回声增强病变：左侧阴囊上部可见2.1cm肿物，紧邻左侧睾丸、部分位于该侧睾丸内的2.9cm卵圆形肿物，阴囊偏下处可见4.3cm肿物。超声检查，该侧睾丸内至少有一处肿物具有血管特征，且与睾丸不同。
根据上述结果，考虑为泌尿生殖道原发肿瘤。行左侧睾丸根治性切除。标本大体检查，紧邻附睾的精索内可见一境界清楚的分叶状肿物，最大径8cm；切面灰白色、轮辐状，局灶有囊性扩张及出血。
组织学检查，表现为形态表现多样的双相型恶性肿瘤。病变主要为脂肪源性结节、伴较厚纤维分隔，细胞具有非典型，符合高分化脂肪肉瘤。这些脂肪源性病种混杂有束状梭形细胞，背景为纤维黏液样。细胞丰富区域可见显著脑膜上皮样轮辐结构。可见肿瘤坏死，核分裂高达12个/10HPF。综合上述所见，组织学诊断为FNCLCC分级3级的去分化脂肪肉瘤。
图1.组织学上，该肿瘤表现为双相型，（A）部分区域为紧邻梭形细胞肉瘤的成熟脂肪组织及非典型、深染的间质细胞；（B）去分化成分中可见大量脑膜上皮样轮辐结构。
进一步仔细检查，可见簇状的上皮样表现细胞，主要位于脑膜上皮样轮辐表现的周边。其中一张切片内的上皮样成分形成独立结节，并可见围绕纤细血管结构的上皮样细胞巢。这些细胞的胞质淡染、嗜酸性，细胞核圆形、规则，染色质细腻。另一张切片中，上皮样成分排列呈腺管状，细胞学表现与前述上皮样细胞类似。上皮样细胞的胞质内可见境界清楚的小球状、嗜酸性包涵体。免疫组化检测，这些上皮样成分局灶表达AE1/AE3、CAM5.2、CK903，不表达desmin、SF-1、SALL4、OCT3/4、calretinin、WT1、S100、Syn、CgA。
图2.去分化脂肪肉瘤内可见上皮样细胞构成的境界清楚的结节，细胞排列呈巢状，围绕着薄壁血管，细胞的染色质类似神经内分泌肿瘤。
图3.去分化脂肪肉瘤部分区域中，上皮样成分排列呈腺管样，细胞学表现与前述细胞特点类似；但这些细胞的胞质内具有嗜酸性、小球状包涵体。
图4.免疫组化检测，上皮样形态的细胞局灶表达AE1/AE3（A），不表达SF-1（B）、SALL4（C）和CgA（D）。
结合上述资料，基本排除了伴有生殖细胞肿瘤、性索间质肿瘤、神经内分泌肿瘤的可能，免疫组化MDM2检测，高分化及去分化脂肪肉瘤成分和上皮样细胞区域均可见阳性表达；FISH检测在上述三种成分中均可见MDM2扩增，至此明确诊断为去分化脂肪肉瘤、伴上皮样特征。
图5.免疫组化MDM2检测，在高分化脂肪肉瘤（左）、去分化脂肪肉瘤（中）、上皮样成分（右）均可见阳性着色。
图6.FISH检测MDM2，在高分化脂肪肉瘤（左）、去分化脂肪肉瘤（中）、上皮样成分（右）均可见扩增。
小结
脂肪源性肿瘤形态学谱系复杂。具体到去分化脂肪肉瘤来说，可以是恶性脂肪源性肿瘤去分化为不同级别的典型非脂肪源性肉瘤，也可以是去分化为任意多形性肉瘤。本例中，高分化脂肪肉瘤紧邻高级别多形性肉瘤成分，诊断为去分化脂肪肉瘤相对容易；且去分化脂肪肉瘤中出现脑膜瘤上皮样轮辐结构也是早已明确的特征之一。不过，该例肿瘤中上皮样成分的存在，需考虑到同时合并其他病变的可能，包括良性间皮性或腺性残余、性索间质肿瘤、生殖细胞肿瘤、副节瘤。免疫组化及后续分子检测证实了上皮样成分也是去分化脂肪肉瘤成分。
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参考文献
[1]Patton A, McKenney JK, Alruwaii FI, et al. Paratesticular Dedifferentiated Liposarcoma with Epithelioid Features: A Diagnostic Pitfall. Int J Surg Pathol. 2022;10668969221120780.
doi:10.1177/10668969221120780
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