[导读] 编译整理：强子
纵隔原发生殖细胞肿瘤的临床特征
畸胎瘤是纵隔原发生殖细胞肿瘤中最为常见的类型。约35%的患者可能并无症状，而其他患者可表现为非特异性症状，如胸痛、呼吸困难、咳嗽。部分病例中报告的相关症状还有咯血、心包炎、内分泌功能异常、Klinefelter综合征（指先天性曲细精管发育不全综合征，是一种较常见的性染色体畸形所致遗传病，特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征；译者注）。性别方面，有研究认为女性为主或男性为主。此外，尽管畸胎瘤主要位于前纵隔，但也有部分少见病例发生于其他部位，还有发生于后纵隔的病例报道。
需要注意的是，不成熟性畸胎瘤的诊断需严格根据组织学所见来做出，但该组肿瘤罕见，且文献中对于“不成熟”性畸胎瘤的说法并不一致，因此其具体发生率并不确定。有研究认为不成熟性畸胎瘤可能占所有纵隔畸胎瘤的1%。此前关于纵隔原发生殖细胞肿瘤的报道中，大部分不成熟性畸胎瘤发生于年轻患者或儿童。
关于畸胎瘤中的恶性成分（上皮性或间质性）的评估也应参照前述原则：这类病例中，合理取材及组织学检查是做出肿瘤类型、不同成分所占比例评估的金标准。该组肿瘤约占所有纵隔畸胎瘤的20%。有恶性成分的纵隔畸胎瘤患者所报告的临床症状有造血系统表现、性早熟、Klinefelter综合征。
纵隔精原细胞瘤的患者也可能表现出非特异性症状。少见情况下，患者可出现更为急性表现的症状，如上腔静脉综合征。按照本文原作者经验，单纯性精原细胞瘤约占所有纵隔原发生殖细胞肿瘤的37%（120/322）。上述研究中的120例精原细胞瘤均为年轻男性。不过，该肿瘤也可发生于年龄较大患者。重要的是，女性也有精原细胞瘤的报道。
非精原细胞性纵隔原发生殖细胞肿瘤方面，文献报道的有卵黄囊瘤、胚胎性癌、绒毛膜癌以及混合型非精原细胞性生殖细胞肿瘤。该组肿瘤同样发生于20-30岁的年轻男性。不过，与精原细胞瘤不同的是，该组肿瘤（主要是卵黄囊瘤和胚胎性癌）常伴其他非生殖细胞恶性肿瘤。根据本文原作者经验，卵黄囊瘤是最常见的非精原细胞性纵隔原发内生殖细胞肿瘤，在该组肿瘤中所占比例约为12%。也有卵黄囊瘤伴特殊综合征的报道，如Klinefelter综合征或性早熟。部分患者中，年轻男性、前纵隔肿物而伴血清AFP升高的情况下，提示卵黄囊瘤。此外，卵黄囊瘤还可伴血液系统表现，可出现在肿瘤确诊前、确诊后、或同时。类似临床表现也可见于胚胎性癌患者。不过，绒毛膜癌罕见发生于纵隔。根据本文原作者经验，绒毛膜癌在纵隔原发生殖细胞肿瘤中所占比例不超过5%，但也是发生于20-30岁年轻男性。重要的是，文献中报道的纵隔绒毛膜癌在明确诊断的时候，肿瘤已在胸腔内播散，常累及双侧肺部。大部分情况下，绒毛膜癌患者的预后差。
对于纵隔原发生殖细胞肿瘤的评估来说，血清标志物测定是一个极好的指标。HCG、AFP及乳酸脱氢酶在该评估中具有重要意义。
影像学
影像学检查可提供“可能为畸胎瘤”的部分线索，如钙化、脂肪-液体平面，甚至可能会有牙齿存在。另一方面，纵隔精原细胞瘤表现为大的、巨块型、境界清楚的分叶状病变，可累及纵隔的两侧。纵隔精原细胞瘤还可有低回声区域、具有环状及团块状钙化。存在异质性回声，可能对应于坏死和/或出血区，这可能是卵黄囊瘤的特征。影像学上可能无法区分胚胎性癌和卵黄囊瘤。
——未完待续——
往期回顾：
纵隔原发生殖细胞肿瘤（一）
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