[导读] 作者：宁青青
尤文肉瘤(ES)归类于尤文肉瘤家族肿瘤(ESFT),ESFT包括骨尤文肉瘤(ESB)、骨外型尤文肉瘤(EES)、原始神经外胚层肿瘤(PNET)和胸壁的小细胞恶性肿瘤(Askin瘤)。
Ewing肉瘤( ES)是一种由相当一致、密集排列的小圆细胞所组成的恶性肿瘤,在组织学、超微结构和免疫表型上具有不同程度的神经外胚层分化的特点。1984年,Jaffe首次报道骨原始神经外胚层瘤(PNET),随着免疫组织化学和遗传学研究,学者们发现，Ewing肉瘤与PNET不仅临床及组织形态学难以区别,两者还同样具有MIC2基因编码的表面抗原CD99，在染色体水平上也具有特异的染色体易位,即t(11 ;22)(q12;24)。Ewing 肉瘤用于形态学无神经外胚层分化特点的肿瘤,而PNET用于有神经外胚层分化特点的肿瘤。因此,有人将ES、PNET以及发生在胸壁的Askin瘤归为向神经外胚层分化的,同一家族的肿瘤,而ES是这一家族中最不分化的一员。
一、临床特点
ES 好发于儿童和青少年,高峰年龄为10~20岁(中位年龄为13岁),约80%发生于20岁以前，5岁以前和30岁以后极少发生,男性多见,男女之比为1.4:1。 肿瘤最常累及长骨(股骨、胫骨肱骨)的骨干及骨干干骺区,以下依次为盆骨、肋骨、颅骨、椎骨、肩胛骨和手足短管状骨。10%~20%发生在骨外，主要发生在胸肺区。最常见的症状是疼痛伴有肿块,还可有间歇性发热、消瘦、贫血、白细胞升高血沉增快,类似骨髓炎,偶可发生病理性骨折。
二、影像学检查
X线平片:累及骨的BS通常表现为边界不清的破坏性病变，后逐渐融合。病变部位的皮质常膨胀，且骨膜下的肿瘤使骨膜移位，造成骨膜三角的临床征象。特征性的骨膜反应产生了数层反应骨，积累成为“洋葱皮”外观。10%~15%的病例在诊断时有病理性骨折。
CT:更好地显示皮质破坏和软组织病变的范围，同时了解有无肿瘤出血及炎症改变。
MRI:更好的分辨肿瘤的大小、局部骨内和骨外病变的范围，以及筋膜面、血管、神经和器官与肿瘤的关系。
超声:可了解原发及转移部位肿瘤大小、性质、肿瘤范围、供血情况及与周围组织的关系等。为最无创的检查，且方便易行。
三、病理
大体:肿瘤灰褐灰红色,质软,鱼肉状,常有明显出血、坏死和囊性变。肿瘤在骨髓腔内呈浸润性生长,晚期病例可见肿瘤穿破骨皮质,侵犯软组织,形成较大肿块。
光镜:肿瘤由弥漫密集、形态单一的小圆形细胞组，成细胞核圆形或卵圆形,核染色质细致,核仁不明显，可见一些核分 裂象,胞质少,淡染,细胞边界不清。肿瘤细胞之间的间质少,有纤细的纤维间隔分成索条或片状，常有显著出血和大片凝固性坏死,偶尔可见Homer-Wright假菊形团结构,后者主要见于PNET中。少数病例的肿瘤细胞较大,细胞核不太规则，核仁明显,核分裂象较多,而胞质内糖原少,称为非典型ES。
四、免疫组化
瘤细胞表达CD99、FIi-I和Vim,有报道约30%病例表达CK, PNET则还可不同程度表达NSE、Leu-7、Syn、CgA和NF等。
五、电镜
肿瘤细胞胞质含丰富的PAS阳性糖原颗粒,是区别于其他小圆细胞肿瘤的较便鉴别方法。常规甲醛固定标本不利糖原保存,故PAS阴性不能完全除外ES,此时电镜检查对诊断很有价值,电镜下仍可见明显糖原颗粒,足以证实诊断。肿瘤细胞内细胞器稀少,可见少量线粒体、中间丝、原始细胞连接等。PNET 中则可见神经微丝、微管和树突状细胞突起等神经外胚层分化的特点。菊形团和核心颗粒是神经外胚瘤的形态特征。
六、鉴别诊断
(1)恶性淋巴瘤
(2)浆细胞骨髓瘤
(3)转移性神经母细胞瘤
(4)转移性小细胞癌
(5)小细胞型骨肉瘤
(6)间叶性软骨肉瘤
(7) 未分化圆细胞肉瘤
七、预后
ES是最为致命的骨的恶性肿瘤之一，早期即发生血行转移到肺或骨,5年生存率仅为5% ~8%。近年来采取现代综合治疗方法,包括大剂量放疗及多种药物联合化疗、手术等综合治疗,5年生存率明显提高,约一半以上患者能治愈,但广泛播散或幼年发病的病例预后仍很差。此外，肿瘤大小、部位、临床分期、对治疗反应和有无转移也影响预后。
参考文献
参考资料
[1]刘彤华主编：刘彤华诊断病理学（第四版），人民卫生出版社，2018.
[2]儿童及青少年尤文肉瘤诊疗规范(2019年版)
[3]邓超;宁刚.原发肾脏尤文肉瘤2例并文献复习[J].中国CT和MRI志,2022,20(06):180-182.
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