01. 卵巢子宫内膜样间质肉瘤

定义

子宫内膜间质肉瘤是一种低级别间叶性肿瘤，形态学类似于增殖型子宫内膜间质。

ICD-O编码

8931/3 子宫内膜间质肉瘤，低级别

8930/3 子宫内膜间质肉瘤，高级别

ICD-11编码

2C73.Y & XH1S94 卵巢的其他特指型恶性肿瘤&子宫内膜间质肉瘤，低级别

图1.72 来自子宫内膜异位症的低级别子宫内膜间质肉瘤。肿瘤细胞成片生长，细胞小而一致，具有温和的细胞学特征。肿瘤位于子宫内膜异位症的旁边。

相关命名

无

亚型

无

部位

卵巢

流行病学

这些肿瘤少见。

临床特征

患者通常为更年期或绝经期，通常表现为腹部肿大或疼痛。

病因学

不明。

发病机制

这些肿瘤来自子宫内膜异位症，具有类似于子宫体对应肿瘤的遗传学改变，包括JAZF1-SUZ12（JJAZ1）、PEC1-PHF1和PHF1重排。

大体表现

肿瘤通常是单侧（平均大小10cm）,切面大多数呈实性（有时呈多结节状）或囊实性。实性区域通常质软，呈均匀的灰黄色。罕见的肿瘤以囊性为主，囊壁增厚。可能出血坏死。

组织病理学

最常见均匀一致的小细胞呈弥漫性生长模式（有时呈结节状聚集），有时呈旋涡状围绕螺旋动脉样血管；然而，也可能发现纤维瘤样或水肿性背景（类似于纤维瘤）,造成细胞密度不均匀。可能发生平滑肌、性索样（类似于粒层细胞瘤）和腺样分化。细胞通常小，胞质稀少，核呈温和的卵圆形，有不明显的核仁；核分裂活性通常低，但也可能核分裂活跃。在平滑肌分化的区域，细胞具有丰富的嗜酸性胞质和圆形至卵圆形核；性索样分化区域显示细胞具有丰富的空泡状或嗜酸性胞质和圆核。常见小动脉样血管，有明透明变性，但血管可能弯曲。常见泡沫样细胞和胶原斑块。罕见的向高级别区域过渡，也有报道。肿瘤通常与子宫内膜异位症区域相融合。不像子宫体肿瘤，浸润仅见于卵巢门部。这些肿瘤通常表达CD10、ER和PR,不同程度地表达CK、WT1和actin。Desmin阳性主要位于平滑肌分化区域，而Melan A、calretinin和inhibin阳性位于性索样分化区域。

细胞学

无临床相关性。

诊断性分子病理学

无临床相关性。

必需诊断标准和理想诊断标准

必需：均匀一致的小细胞弥漫生长，有时呈旋涡状围绕螺旋动脉样血管，类似于增殖期子宫内膜间质；排除子宫肿瘤。

理想：出现子宫内膜异位症。

分期

根据国际癌症控制联盟（UICC）TNM分类和FIGO分期系统进行分期，见卵巢、输卵管和原发性腹膜癌的TNM分类和FIGO分期系统。

预后和预测

尽管患者常有卵巢外疾病，肿瘤通常呈惰性过程，伴晚期复发。手术是主要的治疗方式，但放疗和激素治疗也被使用。

02. 卵巢平滑肌肿瘤

定义

卵巢平滑肌肿瘤包括显示平滑肌分化的良性、低度恶性和恶性间叶性肿瘤。

ICD-O编码

8890/0 平滑肌瘤NOS

8890/3 平滑肌肉瘤NOS

8897/1 恶性潜能未定的平滑肌肿瘤

ICD-11编码

2E86.1 其他非特指部位的平滑肌瘤

258.Y 平滑肌肉瘤，其他非特指原发部位

图1.73 富细胞性平滑肌瘤。肿瘤与邻近卵巢实质之间边界清楚。细胞丰富，呈均匀的拉长的温和肿瘤细胞，形成交错束状。

相关命名

无

亚型

无

部位

卵巢

流行病学

在所有卵巢肿瘤中<1%

临床特征

肿瘤发生于育龄至绝经期（多为平滑肌肉瘤）妇女，表现为盆腔肿块相关的症状和体征。肿块可能快速生长和/或伴有腹水（包括Meigs综合征）。卵巢平滑肌肿瘤也可能是偶然发现。

病因学

不明

发病机制

平滑肌肿瘤可能来自卵巢实质或子宫内膜异位症内的平滑肌化生，或来自卵巢血管壁，或位于畸胎瘤内。平滑肌瘤常有MED12突变。

大体表现

平滑肌瘤通常为单侧（偶有例外）。大小悬殊（平均5cm），切面质硬，白色，通常旋涡状。富细胞性平滑肌瘤可呈黄色。平滑肌肉瘤通常大平滑肌瘤更大，平均14cm；切面灰白色，鱼肉样，伴或不伴出血坏死。粘液样肿瘤切面可呈胶样。

组织病理学

典型平滑肌瘤最常见，特征是交错短束状排列的温和梭形细胞，雪茄状核。但也存在细胞丰富、核分裂象活跃、粘液样、上皮样、奇异核和脂肪平滑肌瘤等形式。胶原沉积、透明斑块、水肿和梗死型坏死也可能发生。梭形细胞平滑肌肉瘤通常细胞丰富，束状或编织状生长，有显著细胞异型性和大量核分裂象；然而，部分肿瘤可能显示平滑肌瘤样区域。可以呈现肿瘤性坏死或梗死型坏死。粘液样平滑肌肉瘤可能细胞稀少伴轻微细胞异型性和少量核分裂象。恶性潜能平滑肌肿瘤通常细胞丰富并有一种非典型特征（破裂、上皮样成分、细胞异型性或核分裂象活性增加）。肿瘤呈平滑肌标记物、ER和PR阳性，也可能CK阳性。

细胞学

无临床相关性。

诊断性分子病理学

无临床相关性。

必需诊断标准和理想诊断标准

必需：束状生长；细胞学温和，低核分裂象计数，无肿瘤细胞坏死（平滑肌瘤）；细胞异型性伴或不伴大量核分裂象且伴或不伴肿瘤细胞坏死（梭形细胞平滑肌肉瘤）。

分期

根据国际癌症控制联盟（UICC）TNM分类和FIGO分期系统进行分期，见卵巢、输卵管和原发性腹膜癌的TNM分类和FIGO分期系统。

预后和预测

平滑肌瘤良性，而平滑肌肉瘤有侵袭性行为。迄今最大宗研究中，约70%患者复发，约60%在2年内死于疾病。

03. 卵巢黏液瘤

定义

卵巢粘液瘤是一种良性肿瘤，有丰富的粘液样基质，类似于对应的软组织肿瘤。

ICD-O编码

8840/0 粘液瘤NOS

ICD-11编码

2F32.Y & XH6Q84 卵巢的其他特指型良性肿瘤&粘液瘤NOS

图1.74 卵巢粘液瘤。肿瘤细胞稀少，梭形至星形，核小而温和。细胞埋陷于丰富的粘液样背景中。图下方左侧可见小的毛细血管。

相关命名

无

亚型

无

部位

卵巢

流行病学

肿瘤罕见。

临床特征

这些肿瘤通常发生在育龄妇女，表现为与盆腔/腹腔肿块有关的非特异性症状和体征，但也可能是偶然发现。

病因学

不明

发病机制

有人推测卵巢粘液瘤可能与纤维瘤/卵泡膜瘤和/或硬化性间质瘤有关，因为据报道部分粘液瘤显示过渡为硬化性间质瘤或卵泡膜瘤。

大体表现

肿瘤大小通常<10cm，切面呈粘液样/胶样，有时因囊肿而更明显。

组织病理学

肿瘤与周围卵巢实质之间边界清楚，但无包膜。含有丰富的背景粘液样基质，总体上细胞稀少，但不同区域之间细胞密度变化很大，细胞丰富的卵巢粘液瘤比肌内对应肿瘤更常见。梭形至星形细胞杂乱分布，呈现细长的、尖端渐细的胞质突起，卵圆形至锯齿状温和的细胞核，但有核内假包涵体，无或少量核分裂象。肿瘤内常见散在的小的毛细血管型血管，有时呈丛状排列。可能见到小的囊肿/假囊肿和新鲜出血伴或不伴纤维素沉积。肿瘤细胞呈vimentin阳性，常呈SMA阳性，但desmin、S100、CK和EMA阴性。电镜下，肿瘤细胞显示纤维母细胞/肌纤维母细胞分化。

细胞学

无临床相关性。

诊断性分子病理学

无临床相关性。

必需诊断标准和理想诊断标准

必需：肿瘤细胞稀少，显著的或广泛的粘液样基质；卵圆形至梭形细胞伴温和的细胞学特征；丰富的毛细血管伴或不伴丛状排列。

分期

无临床相关性。

预后和预测

肿瘤为良性。

04. 其他卵巢间叶性肿瘤

卵巢可能发生的其他良性和恶性间叶性肿瘤包括高级别子宫内膜间质肉瘤、Ewing肉瘤、横纹肌肉瘤（可以是DICER1综合征的部分表现）、良性和恶性血管肿瘤、神经鞘肿瘤（包括与纤维瘤病相关者）、血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）/淋巴管血管平滑肌瘤病、炎性肌纤维母细胞肿瘤、低级别纤维黏液样肉瘤，以及胃肠道间质瘤的继发性累及。这些肿瘤中的一部分可能伴发另一种卵巢肿瘤，较常见于成熟性囊性畸胎瘤。在确定某种原发性卵巢肉瘤之前，重要的是要排除转移，以及中胚层腺肉瘤或癌肉瘤的肉瘤性过生长。

1.9混合性上皮和间叶肿瘤

01.卵巢癌肉瘤（见上文）

02.卵巢腺肉瘤

定义

卵巢腺肉瘤是一种双相性肿瘤，由良性至非典型上皮成分和低级别恶性间质成分组成。

ICD-O编码

8933/3 腺肉瘤

ICD-11编码

2C73 & XH5544 卵巢恶性肿瘤&腺肉瘤

图1.75腺肉瘤。A低倍镜显示明显的分叶状结构。B肿瘤显示由富细胞性间质形成的息肉样突起，伸入囊腔内，被覆子宫内膜样上皮伴鳞状化生。

相关命名

不推荐：中胚层腺肉瘤

亚型

无

部位

卵巢

流行病学

少见肿瘤。

临床特征

患者通常表现为停经过早，并有附件肿块相关的普通症状和体征，但部分患者可出现阴道出血或偶然发现。

病因学

未知

发病机制

部分肿瘤发生于子宫内膜异位症。

大体表现

卵巢腺肉瘤通常单侧发生，巨大，从均质实性至囊实性。囊肿通常小。囊内或卵巢表面可能见到息肉样突起。膨胀性肉样区域可能提示肉瘤性过生长。也可能见到出血坏死。

组织病理学

低倍镜检查显示间质成分为主伴均匀分布的腺体和囊肿。腺体通常拉长、挤压、分支，形成分叶状结构。间质可在囊肿内形成息肉样突起，通常邻近上皮成分的间质细胞更丰富（袖套）。腺体和囊肿的被覆细胞显示温和的形态学，呈输卵管、子宫内膜、黏液或鳞状分化；有时出现混合性细胞类型。罕见病例中，腺体呈现非典型增生或低级别子宫内膜样癌的特征。间质（可能蜕膜化）类似于肿瘤性子宫内膜间质，可能显示纤维母细胞分化或平滑肌分化或呈黏液样。间质细胞非典型性通常为轻-中度，但罕见病例呈重度；核分裂活性有所变化，偶尔多见。可能见到性索样分化（有时广泛，粒层细胞样成分较常见）、泡沫状组织细胞和多核间质细胞。可能出现异源性成分，包括横纹肌、软骨和脂肪成分。肉瘤性过生长定义为无腺体的纯肉瘤区域，至少占据肿瘤的25%；纯肉瘤最常见为高级别未分化肉瘤或横纹肌肉瘤。

间质成分通常呈CD10、WT1、ER和PR阳性，高级别肉瘤性过生长区域通常阴性。横纹肌分化区域，demin、myogenin和MyoD1可能阳性。性索样区域，可能表达inhibin及其他性索标记物。

细胞学

无临床相关性

诊断性分子病理学

无临床相关性

必需诊断标准和理想诊断标准

必需：双相性肿瘤，由良性或非典型苗勒上皮成分和恶性（通常低级别）间质成分组成。。

分期

腺肉瘤根据国际癌症控制联盟（UICC）TNM分类和FIGO分期系统进行分期。

预后和预测

5年总体生存率约为65%，提示侵袭性行为比子宫腺肉瘤更强；卵巢腺肉瘤常破裂或累及表面。存在肉瘤性过生长或高级别间质也是预后不佳。