【病例分享】卵巢环状小管性索瘤(SCTAT)

华夏病理 2022-05-30 618 评论

[导读] 作者：宁青青

病例分享：卵巢环状小管性索瘤(SCTAT)

一、ICD-0编码8623-1

二、卵巢环状小管性索瘤是一种罕见、独特的卵巢性索间质肿瘤，占性索间质肿瘤的2.3%。1970年,Scully首次描述了这种独特的肿瘤。由性索成分排列成单纯性或复杂性环状小管构成。其主要成分在颗粒细胞和支持细胞之间具有中间形态特征，并可能会局灶性分化为这两种肿瘤中的任何一种。

三、临床表现

主要为盆腔包块,内分泌功能异常引起的性早熟、月经紊乱、绝经后阴道流血孕激素过高引起内膜病变，还有极少数合并宫颈微小腺癌病变。

四、临床特征:

两种情况，

(1)SCTAT约1/3伴有黏膜黑斑-息肉综合征(PJS), 伴有PJS的患者会出现STK11基因突变，该基因是位于染色体19p13.3的抑癌基因的一个等位基因。主要表现是皮肤黏膜黑斑、遗传性肠道错构瘤息肉。伴有PJS的SCTAT常是良性，预后好,肿瘤常为双侧，多灶，病灶非常小甚至仅为镜下可见。

(2)非PJS综合征相关的散发性SCTAT:常表现为单侧大肿块，多达20%的患者中显示卵巢外扩散。散发肿瘤可能分泌孕激素。

五、组织病理学:

SCTAT的诊断通常基于病理，术前甚至术中诊断SCTAT都相当困难。主要病理特征如下:

①组织学表现:囊性包块，包膜完整,切开为囊实性。

②镜下所见:肿瘤由简单的或复杂的环状小管组成的圆形细胞巢，围绕透明基底膜样物质，这种物质也可能存在于小管周围。被覆的细胞核呈反向排列(核靠近管腔)，间质呈纤维性。在PIS综合征相关的病变中可见小管内钙化。散发性肿瘤呈现更复杂的生长方式(包括拉长的小管、融合的肿瘤细胞巢、实性生长、囊肿或嗜酸性透明物质形成的无细胞区域)。肿瘤细胞呈柱状、胞质透明或泡沫状，核圆形或卵圆形、深染，有小核仁，异型性和核分裂象少见，偶见小灶粒层细胞或Sertoli细胞分化，特别是散发病例。

六、免疫组化:

肿瘤通常表达inhibin ,calretinin, SF1,FOXL2 ,WT1和CD56，不表达EMA。遗传学特征: PIS 综合征相关的SCTAT含有STK11突变。

SCTAT的病理非常重要诊断、预后均通过它，判断肿瘤的恶性程度及术后复发风险。

七、病例

女，42岁。主诉:上腹部不适2月，上腹痛2天。

现病史:患者2月前开始出现上腹部胀满不适，自觉上腹部变硬，未进一步检查。2天前出现上腹隐痛。

月经史:已经绝经4年，2天前出现阴道少量出血。

CT:腹盆腔巨大囊实性肿块占位，腹腔少量积液。

细胞学:胸水、腹水中未查见肿瘤细胞。

术中冰冻

(右侧附件)囊实性肿物一枚，大小25X20X 9cm，表面光滑。切面囊实性，实性区黄色-金黄色，质中。囊性区内含淡黄色清亮液体，囊壁光滑，灰白-淡红色，囊壁厚0.1到0.3cm。

镜检:镜下由环状小管形成大小不等细胞巢,细胞巢呈圆形或卵圆形，边界清楚,巢周有较厚的基膜样物,巢间有少许纤维间隔。

【病例分享】卵巢环状小管性索瘤(SCTAT)

瘤细胞界限不清，胞质丰富，核为圆形，大小较一致,核分裂象少见。

免疫表型:

CD99、inhibin 均弥漫(+)，vimentin、CKpan局灶(+), EMA(-)。

诊断

(右侧)卵巢环状小管性索瘤，恶性转化;向成熟颗粒细胞和中-低度分化Sertoli细胞方向分化，主要含有中-低分化Sertoli细胞肿瘤，肿瘤大小25 X20X9cm。输卵管未见肿瘤累及。

分子Sanger测序: FOXL2(未检出突变)，DICER1 (未检出突变)。

备注:罕见肿瘤，形态结构复杂，组织成分多变;按低度恶性性索间质肿瘤处理。

八、鉴别诊断:

(1)高分化Sertoli细胞瘤:患者临床上亦有雌激素表现，镜下可形成腺管样结构，腺管间也为纤维间质，但与OSCTAT不同的是, Sertoli细胞瘤腺管腔较小，且多为中空的单纯的小管或者实性小管，内衬细胞呈柱状或立方形，核多位于基底部,腔内无嗜伊:红物质。(2)成年型颗粒细胞瘤-微滤泡型:镜下形态因其在细胞巢中形成大量的Call-Exner小体与OSCTAT的小管结构而相似，且两类肿瘤可能为同一来源而在细胞学特征上非常相似。但OSCTAT的管腔较微滤泡型颗粒细胞瘤的Call- Exner小体大，且结构常常更复杂，腔内为致密的玻璃样物质，不含有细胞碎片，周边细胞排列呈栅栏状，细胞为柱状，较微滤泡型颗粒细胞瘤的细胞大，胞质丰富伴有明显的淡染,无核沟。

(3) 幼年型颗粒细胞瘤 :可见于年幼女孩，常有假性性早熟、下腹部包块的症状，通常发生于单侧卵巢以及镜下形成明显滤泡结构等特征易与OSCTAT相混淆,但JGCT形成的滤泡通常形态不一、大小不等，且多为不规则形，腔内为嗜酸性或嗜碱性黏液，黏液染色阳性;而OSCTAT中的小管结构多较规则，圆形，腔内为均质的基膜样物质。

(4)性腺母细胞瘤:镜下基本结构为界限清楚的细胞巢，巢周围以纤维结缔组织间隔，由于其细胞巢内形成Call-Exner小体样结构而易与OSCTAT相混淆，但性腺母细胞瘤由生殖细胞和性索细胞两种肿瘤细胞构成，形态学上为性索细胞围绕在单个或几个生殖细胞周围或类似Call-Exner小体，这些均不同于OSCTAT中的环状小管结构;发病年龄上性腺母细胞瘤更多见于儿童或年轻患者，其1/3的病例小于15岁，而OSCTAT可见于任何年龄，平均发病年龄27岁。