子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（二）

强子华夏病理 2022-03-15 1918 评论

[导读] 编译整理：强子

子宫内膜间质结节及低级别子宫内膜间质肉瘤简介

子宫内膜间质结节是指境界清楚的子宫内膜间质肿瘤，形态学类似增殖期子宫内膜间质而无淋巴-血管间隙浸润，因此是一种良性子宫内膜间质肿瘤。如超出子宫内膜间质结节的诊断标准，如边缘呈浸润性、和/或有淋巴-血管间隙浸润，则应诊断为低级别子宫内膜间质肉瘤。

组织学上，子宫内膜间质结节大小不等，文献报道1-22cm；境界清楚，切面黄色至褐色，相比平滑肌瘤来说质地更软；一般为实性，但也可有囊性变。相比较而言，低级别子宫内膜间质肉瘤常为境界不清的融合结节，多在5-10cm之间，切面黄色至褐色，且常有显著的“舌状”肌层浸润、和/或“蠕虫样”血管内瘤栓。

组织学上，子宫内膜间质结节和低级别子宫内膜间质肉瘤均为致密排列的形态均一、梭形小细胞构成，胞质稀少，细胞核圆形至卵圆形，核仁不明显。常见小的螺旋动脉样血管，是子宫内膜间质结节和低级别子宫内膜间质肉瘤的特征；大的厚壁血管少见，如果存在则更多见于肿瘤周边。低级别子宫内膜间质肉瘤中的核分裂一般也较低。可能会有泡沫样组织细胞、玻璃样变区域、甚至梗死型坏死。

子宫内膜间质结节和低级别子宫内膜间质肉瘤的鉴别诊断大部分情况下都较为容易。不过，如子宫内膜间质病变既非境界非常清楚、又没有明显浸润的时候，可能鉴别较为困难。这种情况下，本文原作者会采取如下标准，且这一标准也是2020年世界卫生组织著作中提到的：子宫内膜间质结节确实应为境界清楚，但可以有不多于3个的凸向相邻肌层的间质突起、且每个突起从最近肿瘤主体的基底处测量最大径均应小于3mm。这一标准虽然很主观，但的确实用。符合这一标准的子宫内膜间质结节几乎没有复发或转移的情况。

根据上述标准，肿瘤边缘出现三个以上凸向肌层的突起，或突起与肿瘤主体的距离≥3mm，或肿瘤具有淋巴-血管浸润，则满足低级别子宫内膜间质肉瘤的诊断标准。从这一点来说，对于这组病变必须在肿瘤-肌层交界处广泛取材；且如果做不到广泛取材（如剜除标本、活检标本、刮宫标本），即使无淋巴-血管浸润，也只能诊断子宫内膜间质病变/肿瘤，以避免不必要的诊断不足或过诊断。

免疫组化方面，子宫内膜间质结节和低级别子宫内膜间质肉瘤一般弥漫、强阳性表达经典的子宫内膜间质标记物CD10和ER/PR，最近得以认识的子宫内膜间质标记IFITM1也有表达。Cyclin D1和desmin一般阴性或仅为局灶阳性，而SMA、h-caldesmon一般阴性。

需要注意的是，子宫内膜间质结节/低级别子宫内膜间质肉瘤均有广泛的形态学谱系，这给诊断造成了极大困难。比如，该组肿瘤可以表现为玻璃样变的平滑肌样生长方式，这种情况有时成为“星爆状”表现；也可以呈上皮样改变，相应区域还可以表达平滑肌标记。另一方面，低级别子宫内膜间质肉瘤少见情况下还可有性索-间质分化、脂肪化生、破骨细胞样细胞、纤维母细胞分化、骨骼肌分化、子宫内膜腺体分化。这些形态亚型所致诊断困难及解决方案详见后述。

约65%的子宫内膜间质结节和低级别子宫内膜间质肉瘤中已证实具有相似的分子改变。这两种病变中最常见的异常是t(7;17)(p15;q21)（高达75%的病例），这一异常产生JAZF1-SUZ12融合基因。位于第二位的常见分子异常是t(6;7)(p21;p15)，产生JAZF1-PHF1融合基因，这种情况与性索样形态有关。

子宫内膜间质结节和低级别子宫内膜间质肉瘤具有相似的分子改变，表明这些分子异常可能并不决定子宫内膜间质肿瘤的生物学行为，但它们可用于诊断。

图例赏析

子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（二）

图1. 子宫内膜间质结节。（A）大体上，子宫内膜间质结节表现为小而境界清楚的圆形结节，质软。（B）组织学上，子宫内膜间质结节边缘呈推挤性；瘤细胞小，细胞核卵圆形，形态学类似增生期子宫内膜间质。插图示瘤细胞高倍观，可见螺旋形小动脉样血管。

子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（二）

图2. 低级别子宫内膜间质肉瘤。（A）大体上，低级别子宫内膜间质肉瘤呈灰黄色实性肿物，边界不规则、有肌层的深部浸润。（B）组织学上，低级别子宫内膜间质肉瘤向周围肌层深部浸润，本例中深部切缘（墨染处）可见肿瘤。（C）伴广泛淋巴管浸润的低级别子宫内膜间质肉瘤，插图示肿瘤细胞高倍观，细胞小而深染，形态温和，伴螺旋动脉样血管。（D-H）低级别子宫内膜间质肉瘤的免疫组化，弥漫强阳性表达CD10（D）、IFITM1（E）、ER（F），不表达desmin（G），Ki-67增殖指数低（H）。

子宫内膜间质肿瘤诊断及鉴别诊断要点（二）