在个体化医疗时代下的肿瘤疾病诊疗管理中，作为疾病诊断的“金标准”——病理诊断价值日益凸显，精确的病理检测在癌症的亚型分类、指导临床的治疗方案和预后管理等环节中发挥着关键性的指导作用，因此，病理医生也常被成为“医生的医生”。对于一个癌症患者来说，精准的病理诊断报告有时则会起到逆转局势的作用，让生命的希望迎来“柳暗花明又一村”。
东南大学附属中大医院建院历史悠久，历经八十余年的励精图治，形成了丰厚的文化底蕴和笃学重研的传统，长期以来致力于为江苏地区广大群众提供优质、高效、便捷的医疗服务。病理科作为医院的省级临床重点学科之一，坚持以患者需要为中心，可开展多项病理诊断项目，有效指导了临床治疗及预后判断。近日，忙碌在一线的病理科主任张丽华收到了一份患者送来的特别“礼物”，“礼物”背后是一位癌症患者生命重启的感人故事。
一年前，49岁的李先生被诊断为肺非典型类癌，属于非小细胞肺癌（NSCLC）的一种，经二代DNA测序，驱动基因为阴性，未见特别发现。临床尝试了多种治疗方案，效果仍不理想。治疗面临困境，张丽华主任与临床医生并未放弃，多次沟通、反复讨论患者病情及治疗方案；为不放过任何可能遗漏的罕见靶点，张丽华主任放弃休息时间重新复片，发现NGS的报告上有一个ETV6的突变提示。凭着过硬的专业知识及高度的职业敏感性，张丽华主任要求加做Pan-TRK IHC免疫组化进行辅助诊断。
经检测，发现该患者Pan-TRK IHC免疫组化结果呈阳性，张丽华主任认为该突变的发现对该患者未来治疗方案的选择具有重要价值，于是再次进行了RNA的二代测序，最终实体瘤全转录组测序结果显示患者存在ETV6-NTRK3融合。该融合可增加TRK激酶抑制剂的敏感性，正是由于该突变的发现，李先生有机会参加江苏省中医药相关临床药物试验并成功入组。
NTRK靶点的发现给患者带来了生的希望。近日，李先生专程来到中大医院病理科，特地送来了“德医双馨、精益求精”的锦旗，感谢张丽华主任团队尽职尽责的工作为他后续治疗提供新的转机。李先生表示：“要不是张主任的认真负责和探索精神，可能自己就丧失了用药机会，是张主任让我重新燃起了生活的希望。”
患者为张主任送来锦旗
“患者真诚的感谢，就是对医生最大的鼓励。深挖病理分子结果，就是为了能拯救患者，为他们争取宝贵的治疗时间，这些都是我们应该做的。”张丽华主任说道。
据了解，NTRK融合突变广泛发生于多种实体瘤中，目前已发现NTRK融合存在于超过25类肿瘤中，包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、甲状腺癌等。但NTRK融合突变在实体瘤中较为罕见，整体阳性率约0.3%1 ，虽然NTRK基因融合是罕见突变，但存在NTRK融合突变的患者可以从目前已有的药物中获得显著的临床获益，预后将实现极大改善，对于癌症患者来说，这一发现无疑带来了生命新的希望。
目前，国际多部指南均推荐于NTRK阳性率较低的一些常见肿瘤类型中选择Pan-TRK（EPR17341） IHC作为初筛富集NTRK融合突变，再用NGS方法进行验证。对于阳性率较高的肿瘤可选择NGS方法检测，并通过Pan-TRK（EPR17341）IHC复核。作为体外诊断领域的领军企业，罗氏诊断“抗广谱TRK（EPR17341）兔单克隆抗体试剂（免疫组织化学法）”已获得国家药品监督管理局（NMPA）审批，用于检测NTRK融合突变，为病理科高效进行相关检测提供了坚实的技术支持。
谈及分子病理检测的未来发展，张丽华主任表示，随着分子生物学的快速发展，分子检测在精准医疗中发挥着越来越重要的作用，病理医生尤其是年轻的病理医生不应仅关注“镜下春秋”，还需要深入了解国际前沿的分子病理技术并展开合理应用，真正为肿瘤患者个性化治疗提供可靠保障。
参考文献：
[1] Westphalen, C.B., Krebs, M.G., Le Tourneau, C. et al. npj Precis. Onc. 5, 69 (2021).
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