肾母细胞瘤的病理诊断与预后评估挑战（2）

慧海拾穗华夏病理 2021-05-18 646 评论

【肾母细胞瘤的病理诊断挑战】

在诊断肾母细胞瘤时，除了根据组织形态学进行组织学分类（胚芽为主型、上皮为主型、间叶为主型、混合型、消退型/完全坏死型和间变型）外，在显微镜下还应仔细观察肾包膜、肾周围脂肪囊、肾脏实质、肾盂、肾窦、肾门动静脉血管、输尿管以及淋巴结是否有肿瘤浸润。这些部位是否有肿瘤浸润与临床分期密切相关。

（一）取材时的挑战：

①为了准确的临床分期，标本的送检和取材应该规范、准确。手术医师应在申请单上注明送检标本的种类和数量；对肿瘤切缘、肾静脉、肾动脉和输尿管切缘用缝线分别标记；将切除的淋巴结单独存放容器中并进行部位和数量的标记。

②病理医生在取材时观察肿瘤是单发还是多发或多结节（如有多结节病灶，应分别进行取材并标注清楚解剖部位），肿瘤包膜是否完整或破裂，手术切缘是否有肉眼残留，切面观察肿瘤的颜色、质地、与肾脏和肾盂、肾窦的关系及是否有出血坏死、囊性变，观察正常肾脏是否有结节状物或呈分叶状，皮质和髓质的分界是否清晰。

③取材时特别要防止肿瘤破裂或污染，每切一刀时都应将刀片洗干净，以免肿瘤细胞带入到其他部位（如肾盂、肾窦）。对疑似有破裂或肿瘤浸润的区域应用不同颜色染料标记后再取材，不应剥离被膜和脂肪囊。应仔细辨别肾门肾静脉、动脉及输尿管，仔细观察肾静脉内有无肿瘤血栓并评估血栓是否完整切除，于离断缘取材，并分别进行标记。仔细查找肾周和肾门淋巴结，分别进行标注。

④取材的部位至少包括远端输尿管、肾盂、肾窦、肿瘤的一个最大切面、包膜处肿瘤、正常肾脏的一个切面或观察不同切面进行适当取材（排除肾源性残余与肾母细胞瘤病）、肾周脂肪和淋巴结。

（二）镜下观察时的挑战：

①肾母细胞瘤存在典型三相的形态时容易诊断，对于特殊亚型肾母细胞瘤和小标本（如粗针穿刺标本）的病例，病理诊断时要特别小心。肾母细胞瘤的特殊亚型包括畸胎瘤样肾母细胞瘤（肿瘤组织中除含有肾胚芽、上皮和间质成分，还含有异源性成分脂肪、软骨、肌肉、鳞状上皮等，其异源成分>50%肿瘤成分。肾畸胎瘤无一致性原始肾胚芽成分，也缺乏胚胎期的肾小管或肾小球结构，免疫组织化学WT1阴性表达）、囊性部分分化型肾母细胞瘤（肿瘤境界清楚，由大小不等的蜂窝状囊腔组成，囊壁菲薄，未见实性瘤结节。镜下囊腔被覆扁平或立方上皮，囊壁菲薄，内含不成熟原始上皮、间叶和胚芽组织。需与囊性肾瘤和囊肿型肾母细胞瘤进行鉴别。囊性肾瘤的囊腔被覆扁平或立方上皮，囊壁菲薄，内有梭形间质成分，未见不成熟原始上皮和胚芽组织；囊肿型肾母细胞瘤肉眼及镜下均可见实性肿瘤结节）、胎儿横纹肌瘤型肾母细胞瘤（一种间叶为主的特殊类型，肿瘤切面质韧。肿瘤细胞呈长梭形，大部分为分化好的胎儿横纹肌，含有岛状分布的原始肾胚芽或原始肾小管成分。患儿预后好）。这三种特殊亚型的肾母细胞瘤在粗针穿刺标本中难以明确诊断。

②肾母细胞瘤需要与富于细胞型肾透明细胞肉瘤（细胞稀疏的背景中见界限清楚的富于细胞的细胞结节，结构有点像肾胚芽组织，需要多取材来寻找典型的肾母细胞瘤特点）、上皮样肾透明细胞肉瘤（肿瘤细胞平行排列并围绕血管间隔形成类似腺管样结构，这种改变容易误认为是肾母细胞瘤的腺管结构）、间变型肾透明细胞肉瘤（与肾母细胞瘤的间变型相似，需要借助免疫组化或分子检测来进行诊断。肾透明细胞弥漫核阳性表达cyclinD1和BCOR，不表达CK和WT1）。

③以上皮为主型的肾母细胞瘤需要与乳头状肾细胞癌进行鉴别，伴有横纹肌样分化的肾母细胞瘤（INI1阳性）需要与肾横纹肌样瘤（INI1阴性）进行鉴别，间变型肾母细胞瘤（WT1和CD56阳性）需要与肾间变性肉瘤（WT1和CD56阴性）进行鉴别，需要多取材来寻找典型的肾母细胞瘤特点并根据免疫组化结果来综合判断。

④根据不同的形态学，尤其是粗针穿刺标本，肾母细胞瘤还需要与先天性中胚层肾瘤、后肾腺瘤、后肾腺纤维瘤、肾原始神经外胚层肿瘤、神经母细胞瘤和淋巴瘤等疾病进行鉴别诊断。

⑤需要特别注意的，肾母细胞瘤可以与肾细胞癌并存。需要多取材并进行免疫组化等检测来进行病理诊断。

⑥肾外肾母细胞瘤的诊断需要排除是肾脏肿瘤转移并根据形态学与相应脏器的好发肿瘤进行鉴别诊断。

肾母细胞瘤的病理诊断与预后评估挑战（2）