第五版软组织肿瘤WHO分类中的新类型

慧海拾穗华夏病理 2020-09-23 2935 评论

[导读] 作者：慧海拾穗

黏液样多形性脂肪肉瘤

2009年Alaggio R等在《Am J Surg Pathol》杂志上发表了题为《Liposarcomas in Young Patients：A Study of 82 Cases Occurring in Patients Younger Than 22 Years of Age》的文章。作者发现两种明显新颖的脂肪肉瘤亚型，称为多形性黏液样脂肪肉瘤和梭形细胞黏液样脂肪肉瘤，在这个年龄组（<22岁）中占相当大的比例，应与经典型黏液样脂肪肉瘤和经典型多形性脂肪肉瘤（conventional myxoid liposarcoma and conventional pleomorphic liposarcoma）相区别。在2020年软组织肿瘤WHO分类中将这类好发于儿童和青少年的肿瘤命名为：黏液样多形性脂肪肉瘤（Myxoid Pleomorphic Liposarcoma）。

黏液样多形性脂肪肉瘤是一种罕见的侵袭性肿瘤，发生于儿童和年轻人，易发生于纵隔。有些病例与Li-Fraumeni综合征（即TP53胚系突变）有关。组织学特征包括类似于经典型黏液样脂肪肉瘤（包括散在的脂肪母细胞、纤细的毛细血管网和黏液样池）的温和区域和类似多形性脂肪肉瘤的富细胞区的混合，具有明显的核不典型性和多形性脂肪母细胞（图1）。这些肿瘤缺乏（经典型黏液样脂肪肉瘤的）FUS/EWSR1-DDIT3融合和MDM2扩增（高分化和去分化脂肪肉瘤）。黏液样多形性脂肪肉瘤临床上具有侵袭性，局部复发率高，远处转移率高，预后差。

第五版软组织肿瘤WHO分类中的新类型图1 黏液样多形性脂肪肉瘤：A、肿瘤含有丰富的黏液样基质和“鱼尾纹”血管，类似于黏液样脂肪肉瘤；肿瘤细胞具有大而深染的细胞核，这与黏液样脂肪肉瘤不同。B、在其他区域，明显的多形性细胞和非典型脂肪母细胞类似于多形性脂肪肉瘤。

软组织血管纤维瘤

软组织血管纤维瘤（Angiofibroma of soft tissue）是一种良性纤维母细胞肿瘤，通常发生于下肢，常累及或邻近大关节，罕见于背部、腹壁、盆腔及乳房。一篇37例的文献报道以男性占优势，中位年龄为49岁，皮下比深部/筋膜下稍多见。

组织学上，软组织血管纤维瘤具有一致的温和梭形细胞，不同程度的黏液样和胶原基质，以及一个由小的薄壁分支血管组成的明显的血管网，类似于黏液样脂肪肉瘤（虽然口径比黏液样脂肪肉瘤粗）（图2）。细胞异型性通常不存在，除了偶尔的退行性非典型性。软组织血管纤维瘤以重现性t（5；8）（p15；q13）易位为特征，大多数情况下为5p15处的芳香烃受体抑制剂（AHRR）与8q13处的核受体共激活剂2（NCOA2）融合。AHRR以前没有涉及的融合基因，而NCOA2是白血病中与MYST3和ETV6融合的3′伴侣，在肉瘤中与PAX3和HEY1基因融合。60%至80%的软组织血管纤维瘤存在AHRR-NCOA2融合。变体GTF2I-NCOA2和GAB1-ABL1融合在少数病例中被报道。

值得注意的是，类似名称的细胞性血管纤维瘤与软组织血管纤维瘤完全不同，它位于腹股沟阴囊/外阴部，组织学特征明显而不一致。富于细胞性血管纤维瘤的遗传学发现包括RB1缺失，也见于梭形细胞/多形性脂肪瘤、非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤（如上所述）和肌纤维母细胞瘤，在所谓的13q/RB1肿瘤家族中，这些肿瘤类型具有重叠的形态学特征。

第五版软组织肿瘤WHO分类中的新类型图2 软组织血管纤维瘤：A、肿瘤呈少细胞外观，具有均匀分布的分支血管，细胶原基质。B、一些病例含有黏液样基质。注意明显的薄壁血管。C、一致的卵圆形到短梭形细胞含有细腻的染色质。D、特征性血管通常在口径上比血管形状相似的黏液样脂肪肉瘤要较粗。