[导读] 来源：测序中国；作者： iseqer
近年来，医疗领域已成为人工智能行业重要的研究和应用领域之一。人工智能在病理诊断及医学影像识别领域的应用更是得到了各界的广泛关注。其中，计算机视觉作为一种热门的人工智能技术，可以帮助识别图像中的某些特征，包括癌症病理组织图像。已有研究显示，计算机视觉具有很高的癌症诊断准确性，它可以通过处理和交叉引用影像、病理、基因等健康医疗大数据挖掘大量病理和遗传数据，帮助病理学家更快地评估病理切片，提高癌症诊断效率和预后。
近日，欧洲生物信息学研究所欧洲分子生物学实验室(EMBL-EBI)的研究团队开发了一种计算机视觉算法，可用于分辨、分析癌症患者的组织样本病理图像。结果显示，这种算法可以准确地区分28种癌症类型以及正常组织样本病理图像，并可识别肿瘤中160多个DNA和数千个RNA变化的模式。该研究成果已发表在Nature Cancer上，文章题为“Pan-cancer computational histopathology reveals mutations, tumor composition and prognosis”。
研究团队利用深度转移学习，量化了来自28种癌症类型的17,355个组织病理学图像的组织病理学模式，并将其与匹配的基因组、转录组学和生存数据相关联。研究发现，计算组织病理学特征与多种癌症类型的大量复发性遗传畸变相关，包括跨癌症类型的全基因组重复，单个染色体非整倍性，病灶扩增和缺失以及驱动基因突变中表现出的普遍特征。
图：计算组织病理学特征区分不同的肿瘤组织类型。
图：基于全基因组重复的癌症形态学特征分析。
此外，大量基因表达水平和组织病理学之间存在广泛的关联。计算组织病理学可根据组织病理学亚型和分级提高预后，反映了肿瘤的组成并突出了基于转录组的淋巴细胞聚集等预后相关的区域。值得关注的是，该计算机视觉算法还可以用来预测肿瘤组织图像中167种不同的突变模式和数千种基因活性变化，甚至可以预测生存期，可用于表征基因突变是如何改变肿瘤细胞和组织外观的。
文章第一作者、欧洲生物信息学研究所博士后Yu Fu表示：“临床医生一直使用显微镜载玻片进行癌症诊断。随着计算机视觉技术的进步，通过分析这些数字图像，我们可以了解在肿瘤分子水平上发生了哪些变化。该研究结果表明，计算机视觉在表征肿瘤组织病理学分子基础方面具有巨大潜力，强调了人工智能在改善癌症诊断、预后和治疗方面的潜力。”
此外，在Nature Cancer同期发表的另一项人工智能算法研究成果中，德国研究团队开发、优化、验证并公开发布了一种一站式工作流程，并将其应用于跨越8种癌症的5000多名患者的组织切片。结果显示，单一的深度学习算法可以通过训练预测广泛的分子改变，分子和组织病理学数据的结合可为肿瘤提供更清晰的图像。通过检测与单个肿瘤相关的分子特征、细胞组成和存活率，将有助于临床医生根据患者的个性化癌症治疗定制治疗方法。
病理诊断作为目前诊断准确性最高的一种诊断方式，往往被作为绝大部分疾病，尤其是癌症的最终诊断。但由于病理诊断及医学影像识别领域数据量大、诊断时间长、自动化程度低、医生培养周期长等特性，已经成为制约行业发展的重要因素。而病理诊断基于图像信息的特点使得AI助力病理诊断成为可能，有望解决病理诊断供需不平衡的发展现状。
早在2018年9月，发表在Nature Medicine的一项研究成果显示，通过人工智能可对非小细胞肺癌患者的肿瘤图像进行分析，进而对癌症类型（肺癌腺癌和肺癌鳞癌）进行分类，甚至可以在无需分子检测的情况下预测导致癌症发生的基因突变。现在，EMBL-EBI研究团队成功利用计算机视觉算法区分了28种不同类型的癌症和健康组织，并可识别肿瘤中160多个DNA和数千个RNA变化的模式，为人工智能在癌症病理诊断领域的应用提供了重要支持。
参考资料：
1.Fu, Y., Jung, A.W., Torne, R.V. et al. Pan-cancer computational histopathology reveals mutations, tumor composition and prognosis. Nat Cancer (2020). https://doi.org/10.1038/s43018-020-0085-8
2.Kather, J.N., Heij, L.R., Grabsch, H.I. et al. Pan-cancer image-based detection of clinically actionable genetic alterations. Nat Cancer(2020). https://doi.org/10.1038/s43018-020-0087-6
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