黏膜施万细胞错构瘤（mucosal Schwann cell hamartoma，MSCH）是近些年才认识到的一种发生于胃肠道的神经源性病变，2009年才有第一例报道。MSCH的特点为梭形细胞在黏膜固有层内呈境界不清的增生，而这些细胞完全为S100阳性的施万细胞。尽管此前曾将该病变称之为神经纤维瘤（neurofibroma）或神经瘤（neuroma），但准确鉴别还是很有临床意义的：胃肠道的神经纤维瘤或神经瘤一般与遗传性综合征有关，如神经纤维瘤病1型、多发性神经内分泌瘤病2B型等，但黏膜施万细胞错构瘤并非综合征相关，一般为偶见。 

文献中报道的黏膜施万细胞错构瘤几乎全部是发生于结肠、直肠者，且多位于直乙交界处。近日，著名的美籍华人病理医师、加州大学洛杉矶分校王汉林老师等检索在《Ann Diagn Pathol》杂志报道了6例发生于胃食管交界处的黏膜施万细胞错构瘤，为帮助大家认识这种典型病变、发生于不典型位置的情况，我们将该文要点编译介绍如下。

病例展示

作者检索加州大学洛杉矶分校医学院附属里根医疗中心（Ronald Reagan UCLA Medical Center）2014年1月至2018年12月的病理档案，共检出48例结直肠黏膜施万细胞错构瘤病例，其中45例为本单位病例、3例为会诊病理。该组患者男性23例，女性25例，年龄32-81岁不等，平均60.4岁；均未见伴有遗传性综合征。病变部位方面，位于左侧者31例（64.6%），如降结肠（8例）、乙状结肠（23例）。更多临床特征及内镜特征详见原文。

同时检索出6例位于胃食管交界处的黏膜施万细胞错构瘤病例，其中5例为会诊病例，1例为本单位病例。具体男性4例，女性2例，患者年龄57-76岁不等，平均70.2岁。病史方面，2例患者有胃食管返流病变，2例有烧心，1例有缺铁性贫血，1例有吞咽困难。内镜检查在胃食管交界处均未见息肉、结节或其他肉眼可见改变，一般为Z线不规则表现。内镜下测量，病变范围2-4mm不等，平均2.8mm；5例内镜下报告可知的患者中，3例为Z线不规则，1例为轻度结节状贲门炎，1例报告中记录为正常。有1例患者同时记录有幽门螺旋杆菌胃炎。

病理检查，结直肠处病例和胃食管交界处病例特征相似。病变无包膜，表现为黏膜固有层内弥漫分布的梭形细胞。病变与周边黏膜固有层的分界不清、且不规则。所有病变均局限于黏膜内，并无固有肌层或黏膜下层的受累。散在炎症细胞，如淋巴细胞、嗜酸性粒细胞。肿瘤内细胞形态相对均一，为形态温和的梭形，细胞核拉长，胞质丰富、嗜酸性，细胞分界不清。细胞核无明显多形性，但有一例细胞核呈退行性改变表现。未见核分裂，未见肉芽肿性病变、坏死、神经节细胞。 

免疫组化检查，所有病例中的病变细胞均为S100阳性；其他标记物如EMA、SMA、desmin、CD34、CD117、DOG1、CD68等均为阴性。不过，一例来自降结肠处的病例CD34有阳性表达，1例来自盲肠的病例局灶desmin阳性。

有4例结直肠的黏膜施万细胞错构瘤分别发生于无蒂锯齿状病变、增生性息肉或炎性息肉背景中，其余44例病变的背景黏膜无显著异常。相比较而言，有内镜报告和病理切片的5例胃食管交界处病变均发生于炎性背景下的胃食管交界处黏膜；被覆上皮有3例为鳞柱状混合上皮，1例为鳞状上皮，1例为柱状上皮。

图例赏析

图1. 胃食管交界处黏膜施万细胞错构瘤实例：变薄的鳞状上皮下方黏膜固有层内可见梭形细胞增生，高倍镜下这些细胞形态温和，细胞核拉长，胞质嗜酸性，细胞之间分界不清；未见核分裂及显著细胞核多形性。

图2. 胃食管交界处黏膜施万细胞错构瘤实例：鳞柱状交界下方黏膜固有层内可见簇状的梭形细胞，周围黏膜伴炎症细胞浸润；高倍镜下可见细胞核增大、不规则，为退行性改变的特征，但未见核分裂。

图3. 胃食管交界处黏膜施万细胞错构瘤实例：鳞柱状交界下方黏膜固有层内可见增生的梭形细胞，高倍镜下细胞核有轻度多形性，但未见核分裂，同时病变中偶见嗜酸性粒细胞浸润；免疫组化病变中细胞S100阳性，证实为施万细胞。

图4. 胃食管交界处黏膜施万细胞错构瘤实例：黏膜固有层内、无显著异常的隐窝之间有梭形细胞增生，免疫组化S100阳性。 

小结

胃肠道的黏膜施万细胞错构瘤最初报道于结直肠，但最近也有报道称可以发生于胃肠道其他部位，如胃、胆囊及本文所述的胃食管交界处。对于结直肠的黏膜施万细胞错构瘤来说，需注意鉴别神经束膜瘤。尽管该部位的神经束膜瘤也报销为形态温和的梭形细胞增生、且病变局限于黏膜层，但却常伴有锯齿状结肠隐窝，且免疫组化EMA、GLUT1阳性而S100阴性。 

胃食管交界处最常见的良性梭形细胞病变为平滑肌瘤，但平滑肌瘤病变体积一般较大，组织学和免疫组化层面也比较容易和黏膜施万细胞错构瘤鉴别开来。胃肠道间质瘤极少累及胃食管交界处，且有特征性免疫组化表现。反流性食管炎或其他原因导致的局灶瘢痕，可类似黏膜施万细胞错构瘤，但前者为纤维母细胞、肌纤维母细胞的增生，增生的梭形细胞可表达SMA而不表达S100。 

鉴于该病变免疫组化S100阳性，因此需注意鉴别神经鞘瘤、神经纤维瘤、神经节细胞瘤等。其中神经纤维瘤与神经纤维瘤病1型关系密切，因此应属最重要的鉴别。形态学上，神经纤维瘤中还会有其他成分，如施万细胞、周围神经样细胞、轴突、纤维母细胞；尽管免疫组化会有S100的阳性表达，但一般为局灶、不均一的阳性。神经节细胞瘤中有神经节细胞、神经纤维、施万细胞。不管是多发性病变还是孤立性病变，查见神经节细胞是鉴别要点。

胃肠道中的神经鞘瘤主要发生于胃部，很少见于胃食管交界处。组织学可以有特征性的Verocay小体等，且该肿瘤体积一般较大，肿瘤周边常见淋巴细胞簇。胃肠道的颗粒细胞瘤也属神经源性肿瘤，但其肿瘤细胞较大，形态呈圆形至多边形，胞质颗粒状，并非黏膜施万细胞错构瘤时的梭形表现。

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参考文献

Li Y, Beizai P, Russell JW, Westbrook L, Nowain A, Wang HL. Mucosal Schwann cell hamartoma of the gastroesophageal junction: A series of 6 cases and comparison with colorectal counterpart [published online ahead of print, 2020 Apr 28]. Ann Diagn Pathol. 2020;47:151531.

doi:10.1016/j.anndiagpath.2020.151531