[导读] 编译整理：强子
对于整个消化道而言，最常见间质性肿瘤为胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）；不过，对于食管而言，最常见的间质性肿瘤应该是平滑肌瘤-食管平滑肌瘤约占所有胃肠道平滑肌瘤的10%。对于胃肠道梭形细胞肿瘤而言，由于涉及预后判断及治疗方案的制定，所以平滑肌瘤与GIST的鉴别非常关键。一般此时需用一组免疫组化指标来帮助鉴别：几乎所有的GIST都会弥漫强阳性表达CD117、DOG-1。不过，也有研究称上消化道的平滑肌瘤中也会有部分梭形细胞表达这些指标，即胃肠道平滑肌瘤中也会有间质Cajal细胞，且在深部平滑肌瘤中可能阳性比例尤其高。
有鉴于此，土耳其病理专家Taşkın等人分析了部分上消化道平滑肌瘤的临床病理特征，希望确定该组肿瘤中间质Cajal细胞的分布及免疫组化特征。目前相关文章已发表于《Annals of Diagnostic Pathology》。为帮助大家更好的了解这一问题，并避免临床工作中的诊断陷阱，我们将该文要点编译介绍如下。
研究内容及结果
该研究选择作者所在单位2016-2019年期间病理档案中的24例上消化道平滑肌瘤内镜切除标本进行研究，其中食管14例，胃10例。临床信息方面，男性17例，女性7例；年龄17-68岁不等，平均年龄49岁。就不同部位而言，食管平滑肌瘤患者平均年龄要高于胃平滑肌瘤（54.3岁 VS. 41.5岁，p=0.012）。就具体部位来说，食管近端1例、中段7例、远端6例，胃贲门处8例、胃体1例、胃食管交界处1例。肿瘤大小0.3-21cm不等，平均4cm；就部位而言，食管平滑肌瘤和胃平滑肌瘤的平均直径分别为3.1cm、5.3cm（p=0.37）。
肿瘤组织学表现类似子宫的平滑肌瘤，具体如病变起自肌层，境界清楚，肿瘤细胞为形态温和的梭形表现，胞质丰富，呈相互交织的结构。部分病例中偶见退行性改变区域，但未见坏死、核分裂、细胞异型性。具体分析，有19例病变主体位于固有肌层，有3例病变主体位置表浅。
免疫组化方面，24例肿瘤均至少弥漫强阳性表达一种肌源性标记物（SMA/myosin/desmin）。病变中散在的肥大细胞表达CD117；有3例出现了肥大细胞数量的显著增加，且这一点有肥大细胞类胰蛋白酶（mast cell tryptase）标记的证实。
需要注意的是，除了肥大细胞表达CD117之外，所有病例中均可见CD117、DOG-1阳性的间质Cajal细胞。具体分析发现：间质Cajal细胞的分布不一，从仅为局灶、至均衡分布、散在分布均可出现，有一例中病例甚至达到了肿瘤细胞的50%。有16个病例（66%）的间质Cajal细胞分布均衡；不过3例肿瘤主体表浅的平滑肌瘤中，有1例CD117和DOG-1的免疫组化仅为局灶阳性。
图例赏析
图1. （A）平滑肌瘤组织学表现，形态温和的梭形细胞，胞质丰富，形成相互交织束状排列；（B）免疫组化desmin弥漫强阳性；（C）免疫组化myosin弥漫强阳性。
图2. （A）肥大细胞数量显著增加的平滑肌瘤，CD117显示其中的肥大细胞，且经肥大细胞类胰蛋白酶标记证实（B）；（C、D）分别为CD117、肥大细胞类胰蛋白酶高倍，可见肥大细胞的圆形特征。
图3. （A）有一例平滑肌瘤中出现了近50%的瘤细胞DOG-1均质阳性，且CD117也有类似表现（未示）；（B）这些阳性的细胞形态学为梭形，偶有胞质突起，不过横切面仍为圆形；且肥大细胞类胰蛋白酶阴性（未示）。
小结
识别出胃肠道平滑肌瘤中的间质Cajal细胞很有意义；如因相关免疫组化标记阳性而误判为GIST，则可能导致治疗方案的错误：GIST具有恶性潜能，因此手术范围方面可能要比平滑肌瘤广泛，因此有时候内镜下切除的手术方式后，可能还需进一步手术；此外，部分GIST还需进一步治疗，如相关靶向药物的应用。
结合此前文献及本文研究，对于类似病例的免疫组化解读应注意如下几点：（1）平滑肌瘤会弥漫性表达肌源性标记，但是近20%的食管GIST也会出现desmin的阳性；（2）上消化道平滑肌瘤中，不会出现CD117、DOG-1的弥漫强阳性表达，但其中的间质Cajal细胞会出现散在的阳性着色；这一着色方式要注意识别；（3）如本研究中的个别病例一样，偶有平滑肌瘤中会出现大量间质Cajal细胞的情况；加之肥大细胞也可表达CD117，此时应注意结合一组免疫组化指标进行判定。
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参考文献
Taşkın OÇ,Armutlu A,Adsay V,et al.Clinicopathologic and immunohistochemical characteristics of upper gastrointestinal leiomyomas harboring interstitial cells of Cajal: A potential mimicker of gastrointestinal stromal tumor[J].Annals of diagnostic pathology,2020,45:151476.
DOI:10.1016/j.anndiagpath.2020.151476
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