[导读] 编译整理：强子
具有“多形性”表现的软组织肉瘤详解（一）
具有“多形性”表现的软组织肉瘤详解（二）
7. 去分化脂肪肉瘤
去分化脂肪肉瘤几乎总是发生于成人，一般为中年人至老年人，主要发生于中央部的体腔，尤其腹膜后、盆腔、腹腔。去分化脂肪肉瘤很少发生于四肢及躯干。如前所述，该肿瘤局部复发率较高，但转移率较低，仅为15-20%。多个内脏器官切除（即切除肿瘤相邻的器官）会提高无复发生存率，但大部分患者最终仍出现无法控制的局部复发，有些可发生于原发肿瘤切除几十年后。最近有研究表明，组织学分级可预测转移风险：高级别去分化脂肪肉瘤转移潜能相比中等级别肿瘤来说要高。
去分化脂肪肉瘤是指肿瘤从高分化脂肪肉瘤成分转化为非脂肪性肉瘤，多为突然转化，但部分病例中这一转化也可以较为和缓。目前对这一肿瘤的分子遗传学基础已有较好认识，因此可以对无明确高分化成分的肿瘤做出诊断。
去分化脂肪肉瘤形态学表现具有高度变异，可以有多形性、梭形、上皮样等成分，也可出现黏液样间质。从实际工作来说，肉瘤内出现显著异质性，应考虑到去分化脂肪肉瘤可能。约10%的去分化脂肪肉瘤可见异源性分化，最常见为横纹肌母细胞性、或软骨-骨样分化；具有横纹肌母细胞性分化时可能意味着临床病程更具侵袭性。罕见情况下，去分化脂肪肉瘤可见未分化成分中出现同源性脂肪母细胞性分化，类似多形性脂肪肉瘤。如腹膜后遇到这种表现的肿瘤，诊断为多形性脂肪肉瘤之前应通过免疫组化或FISH检测等排除去分化脂肪肉瘤可能。伴黏液样间质的去分化脂肪肉瘤可非常类似黏液纤维肉瘤，但黏液纤维肉瘤不会发生于腹膜后或腹腔，因此解剖部位可能是非常有帮助的鉴别特征。
图8. 去分化脂肪肉瘤。（上）该肿瘤可与未分化多形性肉瘤无法鉴别；（下）去分化脂肪肉瘤中可以出现黏液样间质（左侧），此时可类似黏液纤维肉瘤，但后者不会发生于腹膜后等体腔；注意，该图中右侧的束状、梭形成分类似平滑肌肉瘤。
图9. 某些去分化脂肪肉瘤呈梭形表现，且形态相对均一。
去分化脂肪肉瘤特征性的具有染色体12q13-15区域的扩增，可以呈环状及巨大染色体形式。这些扩增几乎均会涉及MDM2，CDK4也会有扩增。因此FISH检测MDM2可用于明确诊断，这对于粗针穿刺活检、细针抽吸标本来说尤其有用。相应扩增导致MDM2蛋白、CDK4蛋白过表达，因此免疫组化检测也可用于确诊，但相关抗体很难优化，有些实验室推荐直接进行FISH检测。尽管免疫组化的特异性要低于FISH，但如有MDM2和CDK4的联合表达，在具有多形性表现的肉瘤中来说，对于去分化脂肪肉瘤还是相对特异的。
图10. 免疫组化MDM2可用于去分化脂肪肉瘤的诊断。
总之，对于去分化脂肪肉瘤的诊断来说要注意以下两点：（1）位于体腔部位（如腹膜后、腹腔、盆腔）；（2）肿瘤内存在显著异质性，如细胞呈梭形、多形性、上皮样，具有黏液样间质等。对于切除标本来说，应注意寻找周围的高分化脂肪肉瘤成分；如果找到这样的成分，则无需其他辅助检查。
8.未分化多形性肉瘤
未分化多形性肉瘤是一种排除性诊断。对于切除标本来说，应注意广泛取材，以寻找脂肪母细胞、骨样基质、高分化脂肪肉瘤等成分。还应注意免疫组化检测排除转移性肉瘤样癌（如CK）、转移性恶性黑色素瘤（如S100、SOX10）、多形性肌源性肉瘤（SMA、desmin），如发生于体腔，则要注意排除去分化脂肪肉瘤（免疫组化或FISH检测，如MDM2、CDK4）。
未分化多形性肉瘤组织学上并无特异表现，可以呈束状、席纹状、片状等表现，常为梭形细胞、多形性细胞混杂，偶见多核细胞，胞质淡嗜酸性或有一定嗜碱性。免疫组化可见CD34阳性，SMA也可局灶阳性，但这些均无特异性。
图11.梭形细胞及较大的怪异细胞、多核细胞组成的多形性肉瘤，胞质淡染、嗜碱性；排列有一定的席纹状模式。大量核分裂。
图12. 未分化多形性肉瘤，胞质嗜酸性，可类似多形性平滑肌肉瘤、或多形性横纹肌肉瘤。免疫组化检测可以明确诊断。
9.小结
具有多形性表现的肉瘤精确分类具有重要临床意义，因为其转移能力、局部复发情况等具有显著不同。切除标本中广泛取材非常关键，已寻找局灶、有时甚至是极不明显的组织学线索（如黏液样间质、脂肪母细胞、骨样基质）。免疫组化对于肌源性多形性肉瘤的诊断有重要作用；免疫组化或FISH有助于去分化脂肪肉瘤的诊断，尤其标本有限的情况下。发生于腹膜后及体腔的较大肿瘤，一定要考虑到去分化脂肪肉瘤可能。
全文完
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参考文献
Subclassification of pleomorphic sarcomas: How and why should we care?[J].Annals of diagnostic pathology,2018,37:118-124.
DOI:10.1016/j.anndiagpath.2018.10.006
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