具有“多形性”表现的软组织肉瘤详解（二）

强子华夏病理 2019-10-30 3473 评论

[导读] 编译整理：强子

3. 多形性脂肪肉瘤

多形性脂肪肉瘤相对罕见，约占所有脂肪肉瘤的5%。该肿瘤一般发生于中年人至老年人，尤其好发于四肢；腹膜后受累者罕见。与其他具有多形性表现的肉瘤一样，多形性脂肪肉瘤一般发生于较深的软组织（筋膜下，约占90%），仅10%发生于皮下；极为罕见的情况下可发生于真皮。多形性脂肪肉瘤转移风险50%，在具有多形性表现的肉瘤中居于中等水平。

多形性脂肪肉瘤形态表现多样，但总是存在脂肪母细胞的。不过需要注意的是，其他脂肪肉瘤的诊断并不一定要找到脂肪母细胞（如高分化脂肪肉瘤、去分化脂肪肉瘤、黏液样脂肪肉瘤）。大部分情况下，多形性脂肪肉瘤类似未分化多形性肉瘤，细胞大小不一，可表现为梭形细胞、多形性细胞，细胞核极大、常呈怪异表现，散在多形性脂肪母细胞；后者表现为细胞核深染，胞质内脂滴空泡将其压缩至一旁。如未见脂肪母细胞，则可能无法确诊。

具有“多形性”表现的软组织肉瘤详解（二）

图3. 多形性脂肪肉瘤。部分肿瘤中，脂肪母细胞的数量可能仅为个别存在，有些则比较多。左图中，仅一个具有诊断价值的脂肪母细胞，细胞核深染，胞质内脂滴将其压迫到一旁；而背景中为无独特表现的多形性肉瘤。右图中病例可见广泛脂肪母细胞分化，注意中央可见一个较大、怪异的脂肪母细胞。

如前所述，部分多形性脂肪肉瘤可局灶类似黏液纤维肉瘤，甚至某些情况下几乎等同于黏液纤维肉瘤。此外，还有些多形性脂肪肉瘤会呈上皮样表现，非常类似肾上腺的癌或肾细胞癌；发生于肢体的肾上腺癌样肿瘤而影像学并无腹膜后肿瘤证据时，应考虑到上皮样多形性脂肪肉瘤可能。

具有“多形性”表现的软组织肉瘤详解（二）

图4. （左）某些多形性脂肪肉瘤可非常类似黏液纤维肉瘤，但找到脂肪母细胞（左下角）可以明确诊断；（右）上皮样多形性脂肪肉瘤可极为类似肾上腺癌；注意该图右侧可见脂肪母细胞。

4. 骨外骨肉瘤

原发的骨外骨肉瘤罕见，主要见于老年人，男性多见。最常见部位为肢体近端（尤其大腿处）、躯干、肩部、骨盆。几乎所有的骨外骨肉瘤位置均较深。如具有多形性表现的肉瘤伴局灶骨化出现于腹膜后或盆腔，则应注意排除去分化脂肪肉瘤。尽管目前数据有限，但报道中骨外骨肉瘤的局部复发率及远处转移率分别为40%、60%。对于该肿瘤，目前还并不清楚最佳治疗方案该如何选择，有些骨肉瘤治疗专家倾向于采取和成人其他类型多形性表现肉瘤治疗相似的方案，但也有人倾向于采取经典的骨肉瘤化疗方案。

骨外骨肉瘤的诊断，取决于查见细胞学明显恶性的细胞伴骨样基质产生（这一点与经典的骨肉瘤相似）。瘤细胞可以呈多形性、上皮样、或梭形。存在破骨细胞样巨细胞，有助于确定骨肉瘤的诊断。骨样基质围绕肿瘤细胞呈典型的花边样表现，伴程度不等的钙化，应注意寻找类似表现。真正的骨样组织和玻璃样变的胶原成分鉴别，是很有挑战性的，而后者也常见于多种软组织肿瘤。

免疫组化方面，成骨细胞表达SATB2有助于明确诊断；骨样基质周边的瘤细胞如果出现细胞核强阳性表达SATB2，则诊断骨肉瘤的把握更大。不过，其他具有异源性骨分化的肿瘤、以及伴化生性成骨的良性肿瘤也可表达SATB2，因此该指标并非骨肉瘤的特异性诊断指标。

具有“多形性”表现的软组织肉瘤详解（二）

图5. 骨外骨肉瘤，该例肿瘤为上皮样细胞、梭形细胞呈片状分布，细胞具有显著异型性。骨样基质有时很难和玻璃样变的胶原成分鉴别。免疫组化SATB2强阳性，支持骨肉瘤诊断；但该标记并非完全特异，也表达于良性成骨性肿瘤。

5. 多形性横纹肌肉瘤

多形性横纹肌肉瘤罕见，一般发生于老年人四肢的深部软组织。如前所述，多形性横纹肌肉瘤预后最差，在所有具有多形性表现肉瘤中转移风险最高。目前还不清楚多形性横纹肌肉瘤患者的治疗方案是否应等同于儿童及年轻人常见的胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤，但可能采取与其他成人肉瘤相似的化疗方案才是更为合适的。

在具有多形性表现的肉瘤中，多形性横纹肌肉瘤具有最为丰富、嗜酸性的胞质，这一点有助于确诊，甚至低倍镜下就非常明显。瘤细胞多形性、上皮样、梭形等不一，一般具有显著异型性，染色质粗糙，偶有较大、怪异的细胞；胞质丰富、显著嗜酸性。

具有“多形性”表现的软组织肉瘤详解（二）

图6.本例多形性横纹肌肉瘤为上皮样细胞及梭形细胞构成，胞质丰富、显著嗜酸性，散在具有大核仁的多形性细胞。

免疫组化方面，多形性横纹肌肉瘤弥漫阳性表达desmin，而MyoD1、myogenin一般仅散在细胞局限性表达。如肿瘤呈束状、梭形表现，还应注意平滑肌肉瘤可能：平滑肌肉瘤免疫组化方面一般表达SMA，也常表达caldesmon，因此MyoD1、myogenin可以鉴别开二者。

6. 多形性平滑肌肉瘤

多形性平滑肌肉瘤是指伴有显著多形细胞的平滑肌肉瘤，因此该肿瘤类似其他具有多形性表现的肉瘤。确定为该肿瘤时所需多形性的程度其实还没有完全明确，但具有显著多形性的平滑肌肉瘤临床行为类似其他高级别平滑肌肉瘤。多形性平滑肌肉瘤主要发生于老年人，临床好发于四肢及腹膜后的深部软组织。该肿瘤转移风险至少70%，最常见转移部位为肺、骨、肝脏。需要注意的是，转移至皮肤的肉瘤中最常见为平滑肌肉瘤，尤其转移至头皮者。

多形性平滑肌肉瘤的细胞一般为混合类型：体积较大的怪异细胞，相对典型的拉长、梭形细胞；胞质显著嗜酸性，但一般比多形性横纹肌肉瘤的嗜酸性要轻一些。免疫组化表达SMA、desmin、caldesmon有助于明确平滑肌源性的诊断，其中caldesmon最为特异，但敏感性最低。诊断平滑肌肉瘤时，SMA和desmin阳性的程度还未明确。从明确诊断角度来说，应注意寻找典型平滑肌分化的区域，即呈束状结构、细胞核呈梭形但两端较钝的区域；不过，有些病例几乎完全为多形性表现，仅有极少许细胞具有典型细胞学形态。另外，多形性横纹肌肉瘤一般不表达SMA（也有个局灶阳性的报道），myogenin和MyoD1阳性对于横纹肌肉瘤相对特异。未分化多形性肉瘤可以出现局灶SMA阳性，因此仅这一点不足以明确为平滑肌肉瘤的诊断。

具有“多形性”表现的软组织肉瘤详解（二）