[导读] 编译整理：强子
具有“多形性”表现的软组织肉瘤详解（二）
具有“多形性”表现的软组织肉瘤详解（三）
间质恶性肿瘤中，有很多类型会出现多形性表现，且临床行为差异较大。如多见于腹膜后的去分化脂肪肉瘤即使行多脏器切除，也有较高的局部复发几率，但转移风险仅为15-20%；另一方面，多形性肌源性肉瘤转移几率极高，如多形性横纹肌肉瘤转移几率可高达90%。
由于该组肿瘤存在上述临床生物学行为方面的显著差异，因此对其作出精准判断对临床治疗及预后预测来说非常关键。有鉴于此，哈佛大学附属布列根和妇女医院（Brigham and Women's Hospital）病理专家Hornick在《Annals of diagnostic pathology》杂志就具有“多形性”表现的软组织肉瘤进行了详细讲述。为帮助大家更好的了解相关问题并指导临床实践，我们将该文要点编译介绍如下。
1.具有“多形性”表现软组织肉瘤病理诊断的“一般原则”
对于具有“多形性”表现的软组织肉瘤来说，下述几点有助于最终的明确诊断。
1） 要了解不同类型肉瘤的相对发病率：某些类型相对常见一些，如去分化脂肪肉瘤、未分化多形性肉瘤，而有些类型则相对罕见；
2） 注意发病部位：某些类型具有特定的好发部位，尤其大腿处；而有些则主要见于腹膜后；
3） 仔细观察切除标本，尤其注意大体表现不同的区域，如肉质样、纤维状、黏液样、细小钙化样表现等；
4） 寻找相关组织学线索，如黏液样间质、脂肪母细胞、骨样基质等；有些情况下，这些关键性诊断特征可能非常局限；
5） 考虑相关鉴别诊断后、合理应用免疫组化；其实这一点适用于所有软组织肿瘤病理诊断、乃至所有肿瘤性病变的病理诊断！一定不要无度的开具免疫组化指标！对于具体病例来说，很少有需要超过6-8种指标的情况，即使未分化肉瘤也是如此。分化谱系相关标记物有助于某些肿瘤的鉴别诊断，如肌源性肉瘤。细胞遗传学方面，大部分具有多形性表现的肉瘤均较复杂，因此无助于诊断。但唯一的例外是去分化脂肪肉瘤：该肿瘤细胞遗传学表现相对单一，具有涉及12q13-15的环状及巨大染色体，这一范围包括了MDM2和CDK4，因此可以通过免疫组化或FISH检测证实从而帮助确诊。
2.黏液纤维肉瘤
黏液纤维肉瘤一般发生于中年人或老年人；实际黏液纤维肉瘤可算是老年人最常见的肉瘤。最常见发病部位为四肢及躯干。该肿瘤不会发生于腹膜后、腹腔或盆腔；如这些部位发生组织学表现类似黏液纤维肉瘤的肿瘤，几乎均为去分化脂肪肉瘤。
临床上，黏液纤维肉瘤一般发生于表浅软组织（70%发生于表浅部位，如皮下及真皮；30%发生于较深部位），这一点在具有多形性表现的肉瘤中并不多见。该肿瘤会沿筋膜平面呈特征性的弥漫性浸润，因此局部复发风险极高。就当代的肉瘤治疗方案来说，黏液纤维肉瘤是为数不多、有时仍需截肢的肉瘤之一，如多次复发之后。低级别黏液纤维肉瘤的转移风险低于5%，而高级别者转移风险为25-30%。上皮样亚型的黏液纤维肉瘤临床更具侵袭性，至少50%的病例会出现转移。
黏液纤维肉瘤一般为分叶状表现。低倍镜下细胞稀疏，以黏液样间质为主；血管呈薄壁、弧线状；散在较大、有时有多形性的细胞，细胞核深染，常成簇分布于血管周围。高级别肿瘤可以主要表现为非特殊表现的多形性细胞呈片状排列，类似其他具有多形性表现的肉瘤；此时找到具有典型组织学表现的黏液样区域是确诊的关键。上皮样亚型黏液纤维肉瘤则主要为体积较大的上皮样细胞，此时可类似转移癌或恶性黑色素瘤。
图1. 黏液纤维肉瘤，低倍镜下一般呈分叶状表现。图示大量黏液样间质；黏液样区域内血管呈弧线状，散在体积较大、细胞核深染的细胞。
图2. （左）细胞密度增加的黏液纤维肉瘤，其中血管仍为弧线状；（右）高级别黏液纤维肉瘤，可以出现大片与未分化多形性肉瘤无法区分的区域。仔细寻找黏液成分（该图右侧）是确诊的关键。
免疫组化对黏液纤维肉瘤的诊断帮助不大。如前所述，发生于腹膜后或其他体腔的组织学类似肿瘤一般为去分化脂肪肉瘤。鉴别诊断还应考虑到多形性脂肪瘤，该肿瘤也会出现和黏液纤维肉瘤显著重叠的组织学特征。需要注意的是，境界清楚、无分叶状结构，则不支持黏液纤维肉瘤的诊断；查见脂肪母细胞可以确诊为多形性脂肪肉瘤。
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参考文献
Subclassification of pleomorphic sarcomas: How and why should we care?[J].Annals of diagnostic pathology,2018,37:118-124.
DOI:10.1016/j.anndiagpath.2018.10.006
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