[导读] 来源：医学界肿瘤频道；作者：玉酱
流行病学数据：全球每年新增210万女性患者！
2018年，预测28个欧盟国家新发乳腺癌病例数为404920人，死亡98755人；预计年发病率144.9/10万，年病死率32.9/10万。全世界范围内，2018年约有210万新诊断的女性乳腺癌患者，占据女性癌症患者1/4，63万女性将死于乳腺癌。
最主要的风险因素包括：遗传易感性、暴露于雌激素（外源性及内源性，包括长期雌激素替代疗法HRT）、电离辐射、高乳腺密度及不典型增生家族史等。年龄是个重要因素，约1/4乳腺癌发生于50岁之前，35岁之前患乳腺癌的不到5%。
男性乳腺癌相对罕见，仅占全部病例1%左右。主要风险因素包括一些导致激素失衡的临床疾病（特别是男子女性型乳房和肝硬化）、辐射暴露、家族史和遗传易感性等。
乳腺癌筛查：高危女性每年做次钼靶！
欧洲乳腺癌委员会建立了一套基于证据的乳腺钼靶筛查推荐，强烈推荐50~69岁女性筛查乳腺癌，其他年龄段女性必要时也应筛查。50~69岁女性群体中，已看到了筛查带来的明显获益。
指南推荐：
50~69岁女性常规（每年或隔年）进行乳腺钼靶筛查（I, A）。40~49岁及70~74岁女性也可考虑常规筛查（II, B）；
有乳腺癌家族史的女性，无论是否证实有BRCA基因突变，每年应同时做MRI筛查，或每6个月查一次乳腺钼靶（III, A）。
乳腺癌诊断：需要确定组织病理分型！
乳腺癌的诊断应基于包括影像学检查在内的临床检查，最终由病理学检查确诊（表1）。检查还应包括乳房和局部淋巴结的双手触诊及远转移评估（骨、肝脏、肺脏；仅在有症状时进行神经学检查）。
影像学检查包括双侧乳腺钼靶及乳房和局部淋巴结B超。不常规推荐做MRI检查，但以下情况应考虑做MRI：
有BRCA基因突变相关的乳腺癌家族史（I, A）；
小叶癌（I, A）；
高乳房密度（II, B）；
怀疑有多中心病灶（特别是小叶癌）（I, A）；
常规影像学检查和临床检查结果有较大分歧（III, B）；
在新辅助化疗前评估化疗效果（II, A）；
常规影像学检查不足以得出确切结论（如一处腋窝淋巴结阳性伴随隐匿性原发乳腺肿瘤）（III, A）；
乳房假体植入。
为了更好的预后和治疗策略的制订，肿瘤应根据组织学及免疫组化结果细分为不同亚型（III, A）（表2）。
表2 乳腺癌亚型定义
部分高危患者管理
以下高危乳腺癌患者应做BRCA1/2种系的基因咨询及检测：
对于BRCA基因突变携带者的管理，参考如下：
所有的乳腺影像学检查应包括双侧乳腺钼靶检查以及乳房和腋窝淋巴结B超（I, A）；如果标准影像学检查和特殊临床情况无法确定，推荐追加MRI检查（I, A）；
病理评估包括原发肿瘤组织学检查及腋窝淋巴结（若怀疑转移）的细胞学/组织学检查（I, A）；
病理报告应包括雌激素受体、孕激素受体（针对浸润癌）、HER2（针对浸润癌）以及其他增殖标记物的组织学类型、分级和免疫组化评估（I, A）。肿瘤应根据常规组织学检查和免疫组化结果分为不同亚型（I, A）；
肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）评分有预后价值，可加入患者预后信息，但不应用于指导治疗；
应为高危乳腺癌患者提供BRCA1/2种系的基因咨询及检测（II, A）。
分期和风险评估
疾病分期应该根据美国癌症联合委员会（AJCC）规定的TNM分期系统进行评估（I, A）；
不必对所有患者进行肿瘤标志和放射学分期等实验室综合检查（III, D）；
手术和（新）辅助治疗之前，推荐进行最基本的血液检查（血常规、肝肾功能检查、碱性磷酸酶和钙浓度）（V, A）；
对于高危患者（肿瘤负荷高、侵袭性生物学特征，体征、症状或实验室检查提示存在转移），推荐对胸部、腹部和骨骼进行影像学检查（III, A）；
传统方法无法确定时，FDG-PET-CT扫描可能有用（V, A），并且可能取代传统影像学检查用于高危患者的分期（V, B）；
手术标本的术后病理学检查，应根据病理学TNM系统进行（I, A）；
经过验证的基因表达谱可用于获得额外的预后和/或预测信息，以完善病理学检查，并且有助于术后辅助化疗决策（I, A）。
治疗组织机构推荐
应该在乳腺专科或中心进行治疗，由乳腺癌专业多学科团队（MDT）提供，应至少包括肿瘤内科医师、乳腺外科医师、肿瘤放疗科医师、乳腺放射科医师、乳腺病理科医师、乳腺专科护士（或经过类似专业培训的医疗执业者）（III, A）；
如有指征，乳腺专科或中心应拥有整形或重建外科医师、心理科医师、物理治疗师、遗传咨询师，或能够将患者转诊给这些专业人士（III, A）；
应该由乳腺专科护士或经过类似专业培训的医疗执业者担任患者导医（III, A）。
患者知情和参与决策推荐
应以全面、易于理解的形式，同时以口头和书面形式反复为患者提供提供关于诊断和治疗选择的信息（V, A）；
推荐使用可靠的、以患者为中心的网站或类似信息来源（V, A）；
应让患者积极参与所有治疗决策（V, A）。
随访、长期影响和生存推荐意见
推荐前2年内每3～4个月定期随访复诊1次（低危和乳腺导管原位癌患者每6个月），前3～5年每6～8个月1次，之后每年1次。随访复诊间隔应该根据复发风险和患者需求来调整（V, A）；
推荐保乳术后同侧乳腺和/或乳房切除术后对侧乳腺进行钼靶检查，必要时超声检查和乳腺MRI检查（II, A）；
对于无症状患者，不推荐其他实验室或影像学检查（包括血常规、常规化学检查、胸部X线片、骨扫描、肝脏超声、CT、FDG-PET-CT、CA15-3或CEA等任何肿瘤标志物）（I, D）;
对于AI或OFS治疗患者，推荐定期进行骨密度评估（I, A）；
鼓励患者采取健康的生活方式，包括饮食调整和运动（II, A）；
一般不应进行激素替代疗法（I,D）;
患者应能够无限制地使用专业康复设施和获得相关服务（V, A）；
强调为患者解决长期生存问题，包括心理需求及工作、家庭、性生活相关问题（V, A）。
参考文献
[1]F. Cardoso et al. Early breast cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology, Published: 04 June 2019. https://doi.org/10.1093/annonc/mdz173
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