[导读] 作者：慧海拾穗
【前言】
一个偶然的机会看到了《肾脏横纹肌样滑膜肉瘤1例并文献复习》这篇文献，不仅觉得病理的水很“深”，而且有时觉得也很“浑”，只用肉眼是难以看清楚其本来面目。本文摘取这篇文献中的知识点浅谈INI1表达缺失的肿瘤。
（一）INI1表达缺失肿瘤（表1）：
INI1表达缺失肿瘤的形态学可表现为典型横纹肌样、间变性无特征性大细胞样、小圆细胞、黏液性脊索瘤样。INI1缺失见于几乎100%的恶性横纹肌样瘤、90%以上的上皮样肉瘤、50%的上皮样恶性外周神经鞘瘤、几乎100%的肾髓质样癌、40%的儿童和10%成人软组织肌上皮癌、17%的骨外黏液样软骨肉瘤。
笔者对10例儿童（<9岁）横纹肌样瘤（发生于软组织和肾脏各5例）用免疫组化方法检测TLE1，只有一例软组织横纹肌样瘤是弥漫阳性（荧光原位杂交方法显示SYT基因断裂阴性），其余9例为局灶阳性或阴性表达。TLE1虽然在多种肿瘤中有表达，但是对于滑膜肉瘤来说TLE1是一个敏感性极高的指标。有文献报道，滑膜肉瘤是弥漫强阳性表达TLE1，阴性或局灶阳性表达时几乎可以排除滑膜肉瘤。从笔者实验及文献报道来看，横纹肌样肾脏滑膜肉瘤多发生于大龄儿童和年轻成人患者。
在2016版WHO泌尿系统肿瘤分类中指出，横纹肌样瘤很少发生于3岁以上儿童，发生于5岁以上者多为肾髓质癌（低倍镜下为高级别癌特征，由多种不同结构组成，如实性片状、巢状、网状、管状、梁状、乳头状、微囊状、腺腔形成或卵黄囊瘤样结构；癌细胞大小不等，圆形、卵圆形、梭形，核中等多形性，呈空泡状，染色质细腻，核仁显著，胞质嗜酸性，可见横纹肌样细胞。间质有黏液样基质和明显的以中性粒细胞为主的炎症细胞浸润，镰状红细胞几乎总是存在的。肿瘤细胞可表达低分子角蛋白CK8/18 (CAM 5.2)、AE1/AE3、vimentin、PAX-8、EMA、HIF和VEGF；CK7和UEA-1、CK20、PAX-2、CEA表达不定；大多数病例表达OCT3/4（集合管癌和尿路上皮癌阴性），在使用这种标记物时，特别是在转移性疾病的情况下，必须小心，因为在低分化肿瘤中OCT3/4染色可能代表生殖细胞肿瘤。不表达SALL4和INI1）。
图1（来源文献）：淋巴结转移性肾髓质癌：细针抽吸细胞可见大的胞质空泡使细胞核凹陷，核膜不规则，染色质粗糙，核仁突出。
图2：肾髓质癌典型筛状结构；（图2-7均来自文献）
图3：肾髓质癌的促结缔组织反应；
图4：肾髓质癌的瘤结节内急性炎症和脓肿形成，周围有淋巴浆细胞致密带；
图5：肾髓质癌的细胞核特征包括多形性、泡状核、核仁明显、核沟形成和核分裂象；
图6：淋巴结转移性肾髓质癌中瘤细胞INI1阴性表达，背景淋巴组织阳性表达；
图7：淋巴结转移性肾髓质癌HE染色；
（二）肾外横纹肌样瘤的临床病理学特征及鉴别诊断见华夏病理网慧海拾穗博文：http://user.ipathology.cn/8783/blog/82285.html
（三）脊索瘤临床病理学特征见华夏病理网慧海拾穗博文：http://user.ipathology.cn/8783/blog/92245.html
参考文献
[1] 肾脏横纹肌样滑膜肉瘤1例并文献复习.临床与实验病理学杂志，2017.
[2] Renal Medullary Carcinoma.Arch Pathol Lab Med,2019.
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