[导读] 编译整理：强子
恶性黑色素瘤堪称病理诊断中的“百变魔君”，其镜下表现千变万化，因此病理医师有责任了解其诸多特殊表现。促纤维结缔组织增生性恶性黑色素瘤（desmoplastic melanoma）就属于极容易误判或漏诊的恶性黑色素瘤。文献数据表明，这一亚型约占所有恶性黑色素瘤的4%，全球发病率约为每百万人口两例。
近日阅读文献过程中，读到一例这方面报道，该报道从临床、至皮肤镜、以及组织学表现方面，详尽介绍了这种恶性黑色素瘤亚型。为帮助大家更好的了解这一病变，避免误诊、漏诊，我们将该文要点编译介绍如下。
病例展示
患者女性，79岁，白人，因左前臂结节而就诊于皮肤科。2011年曾因同一位置结节而在外院手术切除，术后病理诊断为纤维瘤。2016年皮肤科检查，左前臂有一无痛性红斑样肿瘤，质硬，与深部组织固定在一起无法推动，1年内逐渐长大，导致同侧肌力下降。皮肤镜检查可见多形性血管，可见淡红色及白色区，伴瘢痕样表现。
图1. 左前臂质硬的红色斑块状肿物，稍有脱屑，无痛。
图2. 皮肤镜检查，黑色*示瘢痕表现区域，白色*示粉红色区域，箭头示多形性血管。
超声检查可见深达尺骨的实性膨胀性病灶，并压迫肌腱。组织病理学检查，镜下表现为梭形细胞肿瘤呈浸润性生长，瘤细胞胞质稀少、细胞核拉长，具有中等程度多形性，间质为显著胶原性。
图3. 肿物病理检查，镜下为梭形细胞增生，局部累及神经束。
由于临床表现无特异性，因此病理进行了连续切片、加做免疫组化等工作。免疫组化中，梭形细胞弥漫阳性表达S-100、SOX10，但不表达melan-A、HMB-45；结合形态学，病理诊断为促纤维结缔组织增生性恶性黑色素瘤。
除该处病变外，检查证实患者左前臂还有一处可移动的无痛性结节，患者自诉病史已有6个月。该处结节组织学检查，镜下表现为伴神经分化的梭形细胞，符合皮下转移性病变；病理诊断为倾向于浸润性促纤维结缔组织增生性恶性黑色素瘤。由于病变浸润深部结构，影像学检查（CT及骨扫描）未见远处转移证据，因此行左前臂截肢术。
图4. 左前臂另一处结节，为恶性黑色素瘤转移至皮下软组织的表现。
图5. 左前臂转移结节的组织学表现：梭形肿瘤细胞增生，细胞核轻度异型，未见坏死及核分裂。
小结
促纤维结缔组织增生性恶性黑色素瘤临床表现多样，并无特异性，一般在真皮或皮下形成斑块状、结节状或无色素性的肿物，质实，相对固定。临床可以表现为独立病变，也可伴其他亚型恶性黑色素瘤合并存在，最常见伴恶性雀斑样痣。也正是因为这一点，所以临床将促纤维结缔组织增生性恶性黑色素瘤分为纯粹型、混合型两种。所谓混合型是指促纤维结缔组织增生性恶性黑色素瘤成分不超过90%，且此时核分裂多见、局部淋巴结转移几率更高、局部复发几率更高，因此预后相对更差。
由于这种亚型恶性黑色素瘤与其他恶性病变（如癌、纤维肉瘤）、良性病变（纤维瘤病、真皮纤维瘤、色素痣）有一定相似性，加之部分病变中无色素、无其他典型恶性黑色素瘤表现，因此出现误诊或诊断延误也不是什么少见情况。
组织学上，该肿瘤表现为非典型、梭形黑色素细胞浸润性生长，背景为致密纤维性、胶原性间质。不过，仔细观察可见肿瘤成分广泛浸润，可侵及真皮及皮下组织。正如本例一样，有时仅凭HE染色切片无法明确诊断，此时免疫组化证实瘤细胞为黑色素性质极为关键。需要注意的是，该亚型的恶性黑色素瘤S-100阳性，但其他黑色素分化相关标记如melan-A、HMB-45一般为阴性。
点击下载英文文献
参考文献
Marques PC,Diniz LM,Spelta K.Desmoplastic melanoma: a rare variant with challenging diagnosis[J].Anais brasileiros de dermatologia,2019,94(1):82-85.
DOI:10.1590/abd1806-4841.20197481
在线投稿
共0条评论