[导读] 编译整理：强子
黏液表皮样癌约占涎腺肿瘤的15%、占涎腺恶性肿瘤的30%，是涎腺中最常见的恶性肿瘤类型。从临床表现来说，黏液表皮样癌最常见发病部位为腮腺，其次为硬腭、下颌下腺及口腔内其他的小涎腺。组织学上该肿瘤具有特征性的三种细胞类型，即表皮样细胞、中间型细胞、黏液细胞，结构为实性及囊状；分子病理方面，约60%的黏液表皮样癌具有特征性的t(11；19)(q21；p13)易位、CRTC1-MAML2基因的融合；t(11；15)(q21；q26)易位、CRTC3-MAML2基因融合则至少见于5%的黏液表皮样癌。该肿瘤预后与肿瘤分期、组织学分级有关，低级别及中级别者侵袭性相对弱，一般可通过手术完全切除而治愈。
就组织病理学来说，黏液表皮样癌有几种少见亚型，具体如嗜酸细胞亚型、透明细胞亚型、硬化亚型等，最近还有人报道了Warthin样亚型黏液表皮样癌。近日美国罗彻斯特大学医学中心（University of Rochester Medical Center）在《Anticancer Research》杂志报道了一例Warthin样亚型黏液表皮样癌，我们将该文编译介绍如下，希望大家了解该病并避免实际工作中的误诊、漏诊。
病例展示
患者男性，36岁，不吸烟，既往史无明显特殊，偶在剃须时发现左侧面部无痛性肿物3个月。CT见左侧腮腺、面神经侧方1.6cm低密度结节。细针抽吸，大部分为囊性成分，如巨噬细胞、淋巴细胞。细胞块标本中可见少许上皮细胞、胞质空泡状。病理检查未见明显恶性组织学征象，诊断考虑为Warthin瘤、含皮脂腺细胞成分的肿瘤等。
图1. CT检查见左侧腮腺肿物，紧邻面神经，大小约1.6cm，低密度。
细针穿刺一月后，患者行左侧腮腺切除；术后大体标本可见一1.6cm界清、多结节肿物，局灶囊性变。切面多样，呈灰白灰红色、混有橘黄色区；大体未见坏死。显微镜下低倍观，肿瘤为多分叶、囊性上皮性增生，上皮周边为境界清楚的淋巴细胞性间质、伴生发中心，可谓是Warthin瘤的典型构型。不过，高倍镜下部分区域的上皮细胞可见复层鳞状上皮、黏液上皮特征，并伴轻度细胞学异型性，局灶结构也呈复杂改变。标本中未见脉管侵犯、神经侵犯、淋巴结转移。免疫组化瘤细胞表达p40、p63、CK5/6、CK7、CA 125；不表达DOG1；p53呈野生型，Ki-67增殖指数小于2%。黏液卡红染色在黏液样细胞的胞质内可见黏液。
图2. 左侧腮腺肿瘤，组织学特征及辅助检查结果：低倍镜下表现为伴显著淋巴组织的明显囊性结构，提示Warthin瘤可能；但高倍镜下可见鳞状细胞、局灶可见黏液样细胞。免疫组化p40阳性，黏液卡红特殊染色，黏液样细胞阳性。
为进一步明确诊断，用MAML2双色断裂探针行FISH检测，结果表明有MAML2的重排。结合上述表现，病理诊断为低级别Warthin样黏液表皮样癌；按照第八版AJCC方案，病理分期为pT1N0。术后患者恢复良好，随访至12个月时，仍无病生存。
图3. FISH检测，证实肿瘤细胞有MAML2基因重排。
小结
Warthin样黏液表皮样癌是最近才得以认识的病种，最初是对15例“化生性（metaplastic）Warthin瘤” 进行分析，发现其中5例具有CRTC1-MAML2基因的融合，因此将其视为黏液表皮样癌的一种亚型、并称之为Warthin样黏液表皮样癌。迄今为止文献中仅有不足20例的报道，详见表1。
表1. 文献中报道的Warthin样黏液表皮样癌总结
目前文献报道的Warthin样黏液表皮样癌均位于腮腺，患者年龄平均42岁（17-60岁不等），女性显著多于男性（女：男=5.5:1）。平均随访4.2年期间（0.5年至10年），所有患者均健在；仅1例17岁女性出现了复发，且复发肿瘤相比首次标本来说出现了显著结构差异：复发肿瘤出现了典型黏液表皮样癌区域。
从临床治疗来说，Warthin样黏液表皮样癌被视为低级别恶性肿瘤，首选完整切除。具有Warthin样特征的黏液表皮样癌病例中，检出MAML2重排为诊断金标准，有助于和伴黏液化生、鳞状化生的Warthin瘤鉴别。从临床治疗角度来说，这一鉴别非常有意义：确诊为Warthin样黏液表皮样癌、而非Warthin瘤，则患者术后应进行定期随访。
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参考文献
Zhang D,Liao X,Tang Y,et al.Warthin-like Mucoepidermoid Carcinoma of the Parotid Gland: Unusual Morphology and Diagnostic Pitfalls[J].Anticancer research,2019,39(6):3213-3217.
DOI:10.21873/anticanres.13461
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