[导读] 编译整理：强子
家族性腺瘤性息肉病综合征之庖丁解牛（一）
家族性腺瘤性息肉病综合征之庖丁解牛（二）
家族性腺瘤性息肉病综合征之庖丁解牛（三）
家族性腺瘤性息肉病综合征之庖丁解牛（五）
五．皮肤及软组织表现
其实对FAP患者进行皮肤检查，可发现诸多良性肿瘤及相关病变，如表皮样囊肿、纤维瘤、纤维瘤病、脂肪瘤、毛母质瘤等。鉴于这些肿瘤在普通人群也经常出现，因此除非临床已高度可疑FAP综合征，否则其诊断意义并不大。有研究对56例APC突变携带的成人患者、116例对照患者进行了全面的皮肤检查，结果FAP患者中近半数会发现至少一处FAP相关皮肤病变，但对照组则有1/3会检出这类病变。
1.表皮样囊肿
FAP患者可以有皮肤肿瘤或表皮包涵囊肿等病变，因此有必要进行全身检查。这类病变多无明显症状，但也可出现瘙痒、炎症、破裂等。FAP患者的这类病变相比散发病变来说，可能出现在少见部位，如面部、四肢，青春期即可出现，可见于约50%至65%的患者。其组织学表现与非综合征相关者一样；但也有FAP相关表皮样囊肿出现毛母质瘤样改变的报道。
2.纤维瘤
2013年版的世界卫生组织软组织肿瘤分类中，将Gardner纤维瘤归为FAP相关的良性软组织病变。Gardner纤维瘤主要发生于脊柱旁、背部、胸壁、头颈部、四肢等处的表浅及深部软组织，主要发生于20岁之前。该肿瘤偶可作为FAP患者及家族的首发表现。
Gardner纤维瘤组织学表现为细胞稀疏的致密胶原纤维增生，其间散布形态温和的小的纤维母细胞，胶原呈束状杂乱排列。致密胶原束之间可出现裂隙样表现。也可呈片块状生长并伸入、包绕周围结构。
图11. Gardner纤维瘤组织学表现，镜下为细胞稀疏的致密胶原纤维，胶原纤维呈条索状排列，其间散布良性纤维母细胞。
图12. Gardner纤维瘤细针穿刺细胞学表现，背景为致密胶原，散布梭形细胞，无细胞学非典型；病变中整体细胞极少。
3.韧带样纤维瘤病
韧带样纤维瘤病是一种局灶破坏性生长、常有复发的中间性成纤维细胞肿瘤，但该肿瘤位居FAP患者死因第三位。大部分韧带样纤维瘤病并无综合征背景，但FAP患者中的病例其APC基因具有种系突变的比例显著高于一般人群病例。如与FAP相关，则该病出现复发的可能性更高。其发病部位也很关键，有助于确定其属于系统性、还是散发性。
腹壁纤维瘤病起源于肌肉筋膜等，呈弥漫性生长并侵及周围脂肪、纤维组织。腹壁外的纤维瘤病则可见于头部、颈部、四肢，常导致功能障碍及严重组织破坏。腹腔内的纤维瘤病（肠系膜纤维瘤病）则是最常见与FPA综合征相关者，其组织学特点与其他类型相似，但却呈较大胃肠道间质性肿瘤的形式生长，并有可能侵及肠黏膜、或腹膜后。此时应注意鉴别胃肠道间质瘤、去分化脂肪肉瘤、其他呈梭形细胞形态的良性或低级别恶性间质性肿瘤。由于其局部侵袭性生长、且常见复发，因此临床处理很棘手，如导致肠梗阻等。
FAP患者相比普通人群来说，发生纤维瘤病的风险为800倍！这类患者结肠切除后10年内发生纤维瘤病的累积风险为16%，最多见为术后1-3年内。
肠系膜纤维瘤病镜下很有特征，一般容易识别；但如标本较小，镜下见局部侵袭性病变破坏肌纤维、细胞密度较大，则容易误诊。肠系膜纤维瘤病大体一般呈灰白、质实的浸润性肿物。镜下表现为均一、拉长的梭形细胞在胶原样至黏液样间质背景中呈弥漫性生长。胶原束呈瘢痕样是肠系膜纤维瘤病的常见特征。血管呈薄壁、扩张状，周围常见无细胞区包绕。病变常浸润周围组织。腹外纤维瘤病时，这种浸润性生长可破坏周围结构及骨骼肌束。散在小簇萎缩骨骼肌时，可误判为巨细胞反应。细胞学上，纤维瘤病为形态温和的梭形细胞，细胞核呈两端尖的细长型，伴异染的基质。免疫组化这些细胞几乎总是表达vimentin，至少部分表达SMA，但这些并不特异；很少表达desmin、S100。Ki-67增殖指数一般低于1%。β-catenin在细胞核着色是重要的诊断特点，可见于90%至95%的病例；不过其着色强度可能有一定变化。
图13. FAP患者韧带样纤维瘤病：大体一般为较大的质实肿物，切面灰白，边界呈浸润性；低倍镜下为形态均一、拉长的梭形细胞弥漫性生长，背景为胶原性或黏液样间质，局灶可呈瘢痕疙瘩样表现。血管为特征性的薄壁、扩张血管，周围常有无细胞区。注意不要将萎缩的骨骼肌细胞误判为多核巨细胞反应。
图14. FAP患者韧带样纤维瘤病：富于细胞的区域，可见形态温和的梭形细胞，无非典型特征；免疫组化该肿瘤的细胞核表达β-catenin，是重要的诊断特征。
图15. FAP患者纤维瘤病的细胞学特征。本例细针穿刺标本中，不管是富于细胞区（A）、还是细胞稀疏区（B），均为形态温和的梭形细胞，其细胞核细长、相对均一；背景中可见基质成分（C）。
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参考文献
Dinarvand P,Davaro EP,Doan JV,et al.Familial Adenomatous Polyposis Syndrome: An Update and Review of Extraintestinal Manifestations[J].Archives of pathology & laboratory medicine,2019.
DOI:10.5858/arpa.2018-0570-RA
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