[导读] 编译整理：强子
子宫平滑肌肿瘤诊断中的免疫组化（一）
三． 与非子宫平滑肌肿瘤的鉴别
1.血管周上皮样细胞肿瘤（perivascular epitheliod cell tumor，PEComa）
该肿瘤发生于子宫者罕见，免疫组化方面有其特点-同时表达黑色素细胞标记和肌源性标记，如所有肿瘤均表达HMB-45、组织蛋白酶K及至少一种肌源性标记，近80%的病例表达melan-A、MiTF。大部分情况下，组织形态学即可识别出该肿瘤并非“纯粹的”平滑肌源性，此时辅以免疫组化证实即可明确诊断。不过，需要注意的是，有研究表明子宫的上皮样间质肿瘤也会表达HMB-45。
2.子宫内膜间质肉瘤（endometrial stromal sarcoma，ESS）
按照2014年世界卫生组织妇科肿瘤分类，子宫内膜间质肿瘤可分为四组：子宫内膜间质结节，低级别子宫内膜间质肉瘤，高级别子宫内膜间质肉瘤，未分化子宫肉瘤。这一分类方案既有遗传学的考虑，也有形态学的考虑。毫无疑问，遗传学检测对这类肿瘤的诊断及鉴别诊断是最为精准的，但免疫组化可能更为方便、实用。从遗传学角度来说，子宫内膜间质结节和低级别子宫内膜间质肉瘤具有JAZF1-SUZ12的融合，高级别子宫内膜间质肉瘤则具有YWHAE-FAM22的易位；未分化子宫肉瘤目前尚未发现有特异性遗传学异常。
有研究指出，h-Caldesmon对于子宫平滑肌分化来说比desmin更为敏感、特异，可用于和子宫内膜间质肿瘤的鉴别。实际工作中则一般是综合多项指标进行应用，如CD10、desmin、SMA、ER、inhibin等。研究表明，CD10可用于子宫内膜间质肉瘤和平滑肌瘤、平滑肌肉瘤的鉴别；也有研究提出，子宫内膜间质肉瘤和富于细胞性平滑肌瘤的鉴别中可选择h-caldesmon、CD10、CD44v3这一组指标。
此外，免疫组化指标对于子宫内膜间质肿瘤来说还有一定的预后价值：有研究发现子宫内膜间质肉瘤ER、PR及AR表达增加，则总生存时间显著增加。
3.激素受体
由于子宫平滑肌肿瘤的特殊性，因此激素受体在这部分肿瘤中的表达必须学习掌握。一般激素受体状态很少用于这种情况下的鉴别诊断，但相关研究表明激素受体状态有一定预后意义。
相关文献证实：绝大部分平滑肌瘤会有ER、PR的表达，平滑肌肉瘤中则表达降低；AR在平滑肌瘤和平滑肌肉瘤中的表达未见明显差异。当然，临床实践中还可以通过ER表达来支持平滑肌肉瘤可能为妇科来源：非妇科来源的平滑肌肉瘤ER阳性率为3%，妇科来源者阳性率为50%。
与其他部位肿瘤一样，子宫平滑肌肿瘤也有内分泌治疗的可能，如GnRH类似物亮丙瑞林、PR的选择性调节剂UPA等，已可用于部分患者的治疗。当然，这些药物的效果具体取决于组织学诊断类型、相应标志物的情况，并还需进一步研究。
小结
日常工作中，子宫平滑肌肿瘤的诊断很少遇到困难：因为绝大部分病例都是子宫平滑肌瘤。但需要注意的是，子宫平滑肌肿瘤中，有些很难将其准确归类为良性、恶性潜能未定、恶性。目前对于子宫肌层肿瘤仍以手术为主，微创手术中有时更是难以确定病变为恶性潜能未定的平滑肌肿瘤、还是非典型平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。这种情况下，仔细的形态学评估加必要的免疫组化指标，可以解决部分问题；如涉及与子宫内膜间质肿瘤、甚至相关肉瘤的鉴别，则分子遗传学检测也是可以考虑的。
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参考文献
Rubisz P,Ciebiera M,Hirnle L,et al.The Usefulness of Immunohistochemistry in the Differential Diagnosis of Lesions Originating from the Myometrium[J].International journal of molecular sciences,2019,20(5).
DOI:10.3390/ijms20051136
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