[导读] 恶性肿瘤出现异源性分化并不常见，但临床实践中一旦遇到，则会带来巨大诊断困难。众所周知，恶性黑色素瘤堪称百变魔君，该肿瘤可在形态学、免疫组化、甚至超微结构层面出现多种非恶性黑色素瘤的特征。《美国皮肤病理学杂志》（《The American Journal of Dermatopathology,》）曾报道过一例极为特殊的皮肤恶性黑色素瘤，我们将其要点编译介绍如下。
编译整理：强子
病例展示
患者女性，69岁，左侧肩胛部皮肤直径1cm结节。患者自觉1年来结节逐渐增大。既往史无特殊。临床诊断为毛囊漏斗部囊肿，需鉴别基底细胞癌。病变切除送病理检查。
图1. 本例临床表现，左侧肩胛处皮肤结节，部分为囊性。
组织学检查，该病变位于真皮，为两个境界清楚的肾型结节；病变与表皮无联系。
两处结节均富于细胞，但形态学有所差异。表浅处结节主要为纺锤形、梭形细胞，呈席纹状排列；细胞核细长，染色质分散，可见1-2个显著核仁；胞质稀少，嗜酸性。
图2. 低倍观，真皮内可见两个结节；上方结节主要为纺锤形、梭形细胞，呈席纹状排列；高倍观肿瘤细胞核细长，染色质散在，可见1-2个显著核仁；胞质稀少，嗜酸性。
较深处结节瘤细胞呈疏松片状，细胞中等大小至较大不等，形态卵圆形、多边形；细胞核深染、卵圆形、偏心，可见显著核仁；胞质丰富，嗜酸性。深处结节内可见大量非典型核分裂。
图3. 深部结节观察，瘤细胞呈片状排列。高倍可见瘤细胞体积大，细胞核深染、卵圆形，偏心，可见显著核仁；胞质丰富，嗜酸性。
连续切片，两处结节未见相连，未见色素成分。免疫组化详见表1及图4-7。
表1. 肿瘤免疫组化结果
图4. 免疫组化S-100（左）及SOX-10（右），上方结节均为阳性，而深部结节为±。
图5. 免疫组化Melan A（左）及MITF-1（右），两处结节均为阴性。
图6. 免疫组化SMA（左）及desmin（右），上方结节SMA阳性，深部结节desmin阳性。
图7. 免疫组化DEK（左）及INI-1（右），两处结节均为阳性。
电镜检查，两处结节的肿瘤细胞胞质内均可见不同发育阶段的黑色素小体，未见横纹肌分化证据。
图8. 电镜检查，肿瘤细胞胞质内可见不同发育阶段的黑色素小体。
该例首诊病理意见为恶性间叶性肿瘤；临床进一步广泛切除、达切缘2cm。第二次切除标本中，未见肿瘤残余。PET检查未见转移性病变；左侧腋窝前哨淋巴结活检，检出2枚、且无肿瘤转移。经上述免疫组化及电镜检查后，最终诊断为皮肤恶性黑色素瘤、伴横纹肌细胞分化及平滑肌细胞分化。随访14个月，未见病变复发或转移。
病例讨论
无色素的恶性黑色素瘤鉴别诊断众多，具体到本例而言需考虑恶性外周神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）伴横纹肌肉瘤分化，又称为恶性蝾螈瘤（malignant Triton tumor）。该肿瘤细胞可呈上皮样，且呈巢状生长，细胞核呈空泡状，可见显著核仁，梭形细胞区域免疫组化可表达S100，因此需注意和恶性黑色素瘤鉴别。但该肿瘤一般不表达更具特异性的黑色素相关标记，如Melan-A、HMB-45；但表达横纹肌相关标记。
本例形态学还应鉴别上皮样肉瘤伴局灶平滑肌肉瘤或横纹肌肉瘤分化，但免疫组化INI-1弥漫阳性不支持该结果。
恶性黑色素瘤可伴异源性分化，但伴横纹肌肉瘤及平滑肌细胞分化者极为罕见。据本文原作者所述，目前文献中恶性黑色素瘤伴横纹肌肉瘤分化仅有7例、恶性黑色素瘤伴平滑肌肉瘤分化仅有3例。
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参考文献
Prieto-Torres L,Alegría-Landa V,Llanos C,et al.Cutaneous Malignant Melanoma With Rhabdoid Morphology and Smooth Muscle Differentiation: A Challenging Histopathologic Diagnosis[J].The American Journal of Dermatopathology,2017,39(5):397-403.
DOI:10.1097/DAD.0000000000000792
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