[导读] 近日，澳大利亚格拉茨大学Gilg等人对该单位30年间（1985-2014）诊断的胃肠道继发性肿瘤内镜下特点及组织学诊断进行了回顾性总结，相关文章发表于《Gastrointestinal endoscopy》。我们对本文中的内容梳理介绍如下，希望对日常工作中诊断胃肠道继发性肿瘤有一定借鉴意义。
整理作者：自在随云
病理诊断对于临床诊疗的重要性毋庸讳言，比如病理医生最多见的胃肠道肿瘤标本中，就需要我们明确：是否肿瘤？如果是肿瘤，是原发、还是继发？此外，与临床诊疗相关的肿瘤分类、分级、免疫组化指标等，也需详细报告。
与肝、肺、骨等器官相反，胃肠道很少有继发性肿瘤累及，据报道其发生率约为0.2-1.7%；而其发生也有一定的部位特点，如小肠，继发性肿瘤几率是原发性肿瘤几率的3.4倍。胃肠道一旦出现继发性肿瘤累及，则一般为进展期、预后较差。
排除全身性病变累及胃肠道（如白血病、淋巴瘤）、排除胃肠道受累仅为溃疡的病例后，共纳入了214位患者、217例胃肠道继发性肿瘤，其中三例患者既有上消化道受累、又有下消化道受累（本文中上消化道是指食管、胃、小肠；下消化道是指结肠、直肠）；受累方式则分为直接侵犯（包括直接侵犯浆膜面）、经脉管侵犯。
214例患者平均年龄66岁（24-91岁，中位数67岁）；女性112例，男性102例（女：男=1:1.1）。其中135名（63%）患者可追溯症状或临床特征，最常见症状为腹部不适（40例，53%），如消化不良、腹胀、恶心、呕吐；有31例（24%）出现呕血和/或缺铁性贫血，胃肠道梗阻则有16例（12%）。统计学分析表明上、下消化道症状方面无显著差异。
内镜下病灶分布方面，上消化道123处、下消化道94处；其中单发病灶135处（62%），多发病灶48例（22%），另有34个病灶（16%）未能明确转移灶数量。其中最常见表现为多发病灶者为恶性黑色素瘤（55%），其次为乳腺癌（34%）。具体分布部位方面，胃部76处。十二指肠54处，直肠53处；具体到胃部而言，大部分仅位于胃体（59例，78%），呈多灶性者有23例（30%）。
有大体及内镜记录者共178例（82%），其中88例（50%）表现为黏膜下病变，77例（43%）表现为类似胃肠道原发癌，7例描述为黏膜正常。具体描述方面，最常见为肌壁间病变（66例），其次为息肉样肿物（51例）或黏膜溃疡（29例）。出现火山口样病变者19例。值得一提的是，33例转移性恶性黑色素瘤患者中，有7例（21%）表现为小的黑色斑点。内镜医生出具了诊断意见的107例中，59例（55%）直接诊断为继发性肿瘤，31例（29%）诊断为原发性肿瘤，而17例（16%）诊断为非肿瘤性病变，如炎症、溃疡。
具体肿瘤类型方面，最常见为恶性黑色素瘤及乳腺癌，二者分别为33例（15%）、32例（15%），其次为胰腺癌（27例，12%）、前列腺癌（25例，12%）。就乳腺癌亚型而已，小叶癌占24例（75%），其余为非特殊亚型；不过，乳腺小叶癌在上、下消化道均可见，而非特殊亚型浸润性癌则仅限于上消化道。
就继发性肿瘤的分布来看，恶性黑色素瘤（27例，22%）、乳腺癌（25例，20%）、胰腺癌（23例，19%）最多见于上消化道，而前列腺癌（24例，26%）、胃癌（14例，15%）、卵巢癌（13例，14%）更多见于下消化道。
就肿瘤累及胃肠道的方式而言，直接侵犯者多于脉管播散者，具体也与肿瘤累及的部位有关。直接侵犯者多见于食管、十二指肠、结肠、直肠，具体如胰腺癌侵犯十二指肠、前列腺癌侵犯直肠、卵巢癌侵犯结肠及直肠。脉管侵犯者则多见于胃，恶性黑色素瘤、乳腺癌、肾细胞癌是脉管侵犯累及胃肠道最多见的三种类型。脉管播散者原发肿瘤与继发肿瘤之间的时间间隔显著长于直接侵犯者。
有159例患者可获得其胃肠道外相关资料，其中109例（69%）具有其他部位转移的证据，主要是肺、肝、腹膜。
点评
该文是目前为止最大规模的胃肠道继发性肿瘤临床特点研究。其结果与此前研究类似，如发病罕见、镜下表现多样等。具体部位方面，上、下消化道均可受累，主要是胃、小肠、大肠；原发肿瘤最常见为恶性黑色素瘤、乳腺癌、胰腺癌。
作者在文章中也提到，这类病变的确诊需结合详尽临床病史、以及准确的活检及病理解读。送病理检查时缺乏临床病史及内镜下所见，会造成病理医生的诊断困难甚至误诊。仅从病理角度而言，活检标本不足也是病理医生面临的一个重大问题。
病例赏析
图1.乳腺小叶癌转移至胃。内镜下表现为粘膜内病变，类似胃原发的弥漫性病变，形似皮革胃。
图2.图1病例，活检见黏附性差的异型细胞于间质内弥漫性浸润。
图3.图1病例，ER强阳性。同时表达CK7、mammaglobin。
图4.恶性黑色素瘤转移至十二指肠。内镜下病变位于粘膜下，形成类似火山口样溃疡。
图5.图4病例，活检见异型上皮样细胞及梭形细胞于间质内弥漫性生长。
图6.图4病例，免疫组化表达Melan-A；同时还表达S-100、HMB-45。
图7.胃癌浸润至横结肠。内镜下可见黏膜下（肌层内）病变。
图8.图7病例，异型细胞呈单个散在、或小簇状，浸润性生长于间质内。
图9.图7病例，肿瘤细胞表达CK7；同时还表达MUC5AC、MUC6，不表达SATB2。
图10.卵巢癌转移至乙状结肠。内镜下见息肉样肿物，类似肠道原发。
图11.图10病例，镜下见肿瘤细胞呈微乳头状，可见无衬覆的裂隙。
图12.图10病例，免疫组化表达CK7；同时还表达CA125、WT-1；但不表达CK20、SATB2。
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参考文献
Gilg MM,Gröchenig HP,Schlemmer A,et al.Secondary tumors of the gastrointestinal tract: origin, histology, and endoscopic findings[J].Gastrointestinal endoscopy,2018.
DOI:10.1016/j.gie.2018.02.019
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