[导读] 整理作者：自在随云
高分化脂肪肉瘤/非典型性脂肪瘤性肿瘤又称非典型脂肪瘤、脂肪瘤样脂肪肉瘤等，约占脂肪肉瘤的40-45%，好发于中老年人，发病高峰60岁，儿童罕见，男女发病比例相当。可见于四肢皮下或深部软组织，尤其是大腿。该肿瘤具有侵袭性，可复发，但几乎不发生转移。最新ICD-O编码中，该肿瘤编码为8850/1，而高分化脂肪肉瘤的编码则为8850/3。
近日，多伦多大学McCarthy等人报道了一例表现为食管息肉的高分化脂肪肉瘤/非典型性脂肪瘤性肿瘤，病例发表于近期的《Journal of Gastrointestinal Cancer》杂志，我们为大家编译介绍如下。
病例
患者男性，61岁，因近3月来吞咽困难、吞咽固体食物时尤甚而入院。发病以来并无体重减轻、恶心、呕吐；既往史无明显特殊。胃镜及内镜下超声检查见食管有一巨大息肉样肿物，自食管上括约肌直至胃食管交界处。肿物远端有溃疡，内镜下超声质地不均。点状活检未见诊断性意义成分。CT证实了内镜下所见，未见区域淋巴结肿大（图1）。结合临床及影像学，考虑诊断为胃肠道间质瘤或平滑肌肉瘤。
微创手术，切除的肿物大体21cm、表面光滑，切面白色、质实、漩涡状（图2），局灶可见粘液样变、钙化。镜下肿瘤位于食管的粘膜下及固有肌层，无包膜，境界不清，主要为脂肪性细胞及梭形细胞，细胞密度低至中等。脂肪性成分主要为大小、形态不一的脂肪细胞，未见明确的脂肪母细胞；纤维组织束穿插于脂肪性成分之间，偶见深染的非典型间质细胞（图3）。部分区域可见胶原性间质及黏液样间质（图4）。另见一处由梭形细胞构成的较大、细胞较丰富的区域，细胞轻度非典型（图4）。仔细检查未见核分裂，未见坏死或核多形性；可见骨化生；局灶可见三系造血（图5）。
免疫组化检查，整个肿瘤中的成分均为细胞核弥漫强阳性表达p16及Rb（图6），CD34、S100及SMA均阴性。荧光原位杂交于脂肪性区域及细胞更丰富的梭形细胞区域均查见MDM2扩增（图7）。
结合形态学、免疫组化及细胞学特征，诊断为食管高分化脂肪肉瘤/非典型性脂肪瘤性肿瘤，伴局灶低级别去分化。
图1.CT见突入食管腔内的较大肿物（红色箭头），自环咽肌直至胃食管交界处、充满整个食管胸段。
图2.大体标本，21cm，细长腊肠样，界清，切面质实、白色、漩涡状。
图3.镜下见肿瘤位于食管粘膜下及肌层，无包膜、界不清，细胞密度低至中度，为脂肪性细胞及梭形细胞；脂肪性成分主要为大小及形态不一的脂肪细胞；纤维组织中偶见深染、非典型间质细胞。
图4.局灶可见粘液样间质，其间有形态温和的梭形及卫星样细胞；也有细胞更丰富的区域，主要为细胞轻度非典型的梭形细胞；未见核分裂、核多形性及坏死。
图5.可见骨化，镜下为良性的化生性骨，局灶可见三系造血。
图6.免疫组化p16（a、b）及Rb（c、d）；高分化区域（a、c）及去分化区域（b、d）均为弥漫性细胞核强阳性。
图7.荧光原位杂交，高分化脂肪性成分区域可见MDM2扩增；细胞丰富的去分化梭形成分区域也有扩增，图中未示。
点评
食管高分化脂肪肉瘤极为罕见，目前文献中报道不足50例，好发年龄为60-70岁。该病变较小时一般无明显症状，逐渐长大则出现吞咽困难，也有呕吐、体重减轻、气促、胸部不适、厌食等报道。临床上大部分表现为食管内较大、狭长、光滑的息肉样肿物。镜下形态与其他部位的同类肿瘤相比并无特殊；但鉴于其部位特殊，因此鉴别诊断需考虑良性的巨大纤维性息肉（giant fibrovascular polyp，GFP）。除多取材、多切片，仔细观察形态学外，免疫组化上高分化脂肪肉瘤/非典型性脂肪瘤性肿瘤会有MDM2及CDK4的过表达，p16和Rb也会具有细胞核的阳性表达。
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参考文献
McCarthy AJ,Carroll P,Vajpeyi R,et al.Well-Differentiated Liposarcoma (Atypical Lipomatous Tumor) Presenting as an Esophageal Polyp[J].Journal of gastrointestinal cancer,2018.
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