整理作者：自在随云
恶性黑色素瘤以其形态多变而被成为病理诊断中的“百变魔君”；如发生在不常见部位、加之免疫表型出现异常表达时，则更容易导致误诊。近日美国罗切斯特大学Katerji等人报道了一例食管原发、异常表达CD56的恶性黑色素瘤，相信对我们的日常工作有一定警示意义，我们为大家编译介绍如下。
患者女性，82岁，近期出现吞咽困难、烧心而就诊。行上消化道内镜检查，食管内见长达10cm的蕈伞状肿物凸向管腔内并堵塞管腔，边缘有坏死；自病变基底部取活检。镜检见小至中等大小细胞、粘附性差，主要呈实性巢状排列，局灶可见坏死（图1）；胞质稀少至中等，核偏位、不规则，可见显著核仁；局灶Paget样累及被覆的鳞状上皮（图2）。免疫组化证实肿瘤细胞不表达AE1/AE3、CK-pan、Syn、CgA、p63、TTF-1、LCA及其他淋巴系统标记物，但CD56弥漫阳性。结合免疫组化，可排除鳞状细胞癌，因此进一步加做恶性黑色素瘤标记物，证实S-100局灶阳性，Melan-A及SOX10弥漫阳性（图3）。
图1.活检标本HE染色，肿瘤细胞完全取代鳞状上皮，粘附性差的恶性肿瘤细胞呈片状生长。
图2.肿瘤细胞Paget样累及被覆的鳞状上皮。
图3.肿瘤细胞表达Melan-A（左上）、CD56（左下），但不表达AE1/AE3（右）。
根据形态学及免疫组化，加之临床检查其他部位未见恶性黑色素瘤的原发灶，因此确诊为食管原发恶性黑色素瘤，伴CD56异常表达。
该患者经PET检查，在食管肿物之外还发现肝脏内有一2cm高代谢灶、胃及食管周围淋巴结高代谢，同时双侧甲状腺可见高代谢灶，细针穿刺证实为甲状腺乳头状癌。
完善基因检测等项目后，进行派姆单抗（pembrolizumab）治疗，但患者病情进展、肝脏广泛受累，很快去世。
恶性黑色素瘤多见于皮肤及眼睛的脉络膜，但也可发生于中枢神经系统、胃肠道、妇科系统等。胃肠道的恶性黑色素瘤绝大多数是转移性病变，原发者极为罕见；而食管原发的恶性黑色素瘤则仅占食管恶性肿瘤的1%以下，因此诊断时必须严格掌握标准。食管原发恶性黑色素瘤的诊断要点主要是与上覆鳞状上皮存在延续，镜下黑色素可有可无。不过如果肿瘤较大、表面有溃疡时，可能无法准确判定其延续。因此有研究表明约25%的食管原发恶性黑色素瘤活检时未能准确诊断，需切除标本中才可明确。从鉴别诊断来说，食管恶性黑色素瘤的鉴别比较多，包括淋巴瘤、低分化癌、高级别神经内分泌肿瘤、其他部位原发肿瘤的转移或直接侵犯。
黑色素瘤可出现多种分化，但神经内分泌分化相对罕见。此前曾有报道称恶性黑色素瘤可表达Syn、CgA、CD56等神经内分泌标记，也可异常表达角蛋白，这会进一步造成诊断困难。本例中虽表达CD56，但该指标作为神经内分泌标记来说并不特异，加之该例其他的神经内分泌标记为阴性，因此作者认为并不是真正的神经内分泌分化。
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参考文献
Katerji H,Childs JM,Bratton LE,et al.Primary Esophageal Melanoma with Aberrant CD56 Expression: A Potential Diagnostic Pitfall[J].Case reports in pathology,2017:9052637.
DOI:10.1155/2017/9052637
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