[导读] 随着生活物质水平和质量逐步提高，人们在享受美好生活的同时，也承受着越来越多来自高强度工作、环境污染、食品安全、不良生活习惯等多方面的负面影响。由此综合因素长期积累形成的肿瘤已成为现今危害人们身体健康的主要杀手。
2015年，我国预计有429.2万例新发肿瘤病例和281.4万例死亡病例。相当于平均每天新发12 000例癌症，平均每天7 500人死于癌症。这组数字令人震惊和心悸。在我国肺癌是发病率最高的肿瘤，也是癌症死因之首；胃癌、食管癌和肝癌的发病率和死亡率紧随其后。
看着每天医院里紧张而焦急排着长队侯诊的患者，我们不免会问：现在已经2016年了，面对肿瘤，我们有办法治愈吗？得了肿瘤还可以活多久？有什么办法可以提前知道是否得了肿瘤？这些都是大家普遍迫切想知道的问题。
事实上，无论现在还是将来，只要肿瘤不被彻底消灭，“早发现”、“早诊断”、“早治疗”就始终是肿瘤临床医疗工作的原则。目前，众多新的肿瘤诊断技术和治疗方法不断被研发并应用于临床，肿瘤在一定范围内可以被有效控制。但前提是必须要有精准的检测结果，分子病理作为临床病理学科中一门新兴的亚专科，近15年来的发展十分迅速，其检测技术日趋完善成熟，给病理诊断医生鉴别诊断各类肿瘤提供了更为精确的“武器”，从而使更多肿瘤患者的临床精准医疗成为可能。
那么，究竟什么是分子病理检测呢？简单的说就是基于肿瘤组织或细胞等病理标本的分子遗传学检测，用于协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应和判断预后等。
对于大部分肿瘤患者来说，病理科并不陌生，不管是住院手术后，还是到大医院进行病理会诊，都需要把手术中切除的组织、穿刺活检组织或由其制备成的HE切片送往病理科，由病理科医生在显微镜下观察判读发出诊断报告，进而为临床医生明确临床诊断、进行后续治疗提供重要依据。但很少人知道在不少疑难病例中，如要出具一份准确快速的病理诊断报告，除了对切片进行镜下形态学观察和免疫组化检测分析外，还需要从送检组织中提取DNA或mRNA进行基因检测分析，只有这样才能确定肿瘤的类型和性质。同时分子病理检测在临床靶向治疗中起着至关重要的作用，通过对肿瘤患者DNA中分子靶点的检测，可以明确知道是否适合使用靶向药物治疗及治疗效果如何，从而指导临床进行精确的分子靶向治疗。这也是为何在会诊过程中病理医生需要患者在送检材料中提供蜡块组织和白片的重要原因。
目前已建立的分子病理检测技术平台及相关项目主要有：
①荧光原位杂交（FISH）平台：开展乳腺癌、胃癌、滑膜肉瘤等Her-2，ALK，SYT等20余种基因扩增或易位项目；
②Sanger测序平台：主要开展基因突变测序分析，包括肺癌、肠癌、胃肠道间质瘤中EGFR、KRAS、NRAS、BRAF、KIT、PDGFRA等项目；
③基因扫描（毛细管电泳技术）：主要开展淋巴瘤克隆性基因重排检测、MSI分析；
④HPV多亚型检测: 用于宫颈癌HPV高危和低危分型检测；
⑤ARMS法检测平台：主要开展肺癌EGFR、ALK、肠癌RAS、BRAF等基因突变检测；
⑥原位杂交（ISH）检测平台：主要用于淋巴瘤、鼻咽癌EBER检测；
⑦二代测序（NGS）平台：高通量检测多肿瘤基因情况；
⑧与临床诊治相关的中高通量检测平台及项目：mRNA分析平台（nanostring）：用于多基因基因突变、SNP检测，甲基化分析平台（MassArray）：多染色体分析平台（SKY系统）。
由此可见，分子病理检测在临床诊治中开展的范围越来越广，技术方法也越来越先进。很多医院病理科都相继开展分子病理检测，给广大肿瘤患者的治疗提供了更多的方案。但是，做好分子病理检测仅靠引进先进的检测设备和方法是远远不够的，因为整个检测过程涉及到手术样本固定前处理、样本运送保存、检测前样本评估、实验操作、质控对照设置、结果有效性判定、报告复核签发等环节，实验室检测资质、人员、环境、设备、试剂、耗材、方法学性能等诸多质量影响因素。如果对这些环节和因素不能很好的进行质量控制，那么所得出的检测结果是不准确也是不可信的。如何做好实验室内部质量控制以及按统一标准操作规范来进行检测，确保不同医院之间分子病理检测结果的一致性和可信度，这就需要一个由国家卫生行政主管部门组建的临床医疗质量控制机构来对各医院日常检测及诊断质量进行监控和管理。
分子病理检测质量问题集中在操作规范性、实验对照设置等方面。病理质控中心在引导各级医院如何做好室内质控、增加病理诊断及检测结果的准确性和重复性等工作上，其质控能力和水平起着关键作用。
作者：王坚
王坚教授，复旦大学附属肿瘤医院病理科主任，上海市抗癌协会肿瘤病理研究会委员兼秘书；上海市医学会病理分会青年委员；上海市临床病理质量控制中心秘书。
擅长软组织肿瘤的病理诊断，已在国内外杂志上发表论文30余篇，其中SCI 5篇，中华牌杂志10多篇。参与《中华病理学杂志》、《临床与实验病理学杂志》和《中国癌症杂志》的审稿工作。主编《软组织肿瘤病理学》一部，参编《现代临床肿瘤学》等著作。
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