什么是ctDNA?
早在1948年,研究发现细胞核内的DNA并非一直躲在核内,有些会出来逛逛,所有游离在血液中的DNA统称为cfDNA(cell-free DNA),而来自肿瘤细胞的cfDNA就是ctDNA。
到了1994年,科学家通过识别ctDNA身上携带的肿瘤特异性的基因突变,便可以准确的区分它来自肿瘤细胞还是正常细胞。
ctDNA在哪些方面可以应用
目前最新的ctDNA活检技术,不但可以抓取ctDNA,还可以进行定量分析它在血液中的含量,这项技术可以应用在肿瘤早筛及肿瘤治疗领域。
在定量分析方面,研究同一肿瘤患者ctDNA含量的变化发现,它的含量与肿瘤进展、药物疗效、转移复发等密切相关,相信随着研究的发展,数据库增大,必然能在肿瘤早筛、疗效监测、复发预警等方面发挥关键作用。
另外,在肿瘤靶向治疗方面,科学家针对肿瘤特异性位点开发了很多靶向药物,它们只攻击肿瘤细胞,对正常细胞伤害极小,液体活检在减少组织活检给患者带来的疼痛及风险同时,还能分析出体内肿瘤药物靶点的信息,可以大大地提高靶向药物的治疗效果。
但检测ctDNA在技术上有难度
第一,ctDNA身形极小,而且在血液中的含量根据肿瘤的严重程度不等,尤其在肿瘤早期,含量会低到0.1%甚至以下,很难抓到。
第二,即使抓到,ctDNA擅于伪装,与正常DNA片段差异很小,可以藏匿在众多正常DNA片段中,难以辨别。
因此,ctDNA液体活检技术的应用需要不断提高实验技术质量,将更低含量的ctDNA抓取到,同时还需要强大的分析能力,在夹杂着测序错误的海量数据中精准辨别。
肿瘤早筛的应用最关键的还在于数据库的积累,在临床可以治疗的最早期及时发现肿瘤并予以处理,才真正能实现肿瘤早发现,早治疗。
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