随着NGS的蓬勃发展，对于临床工作者，NGS已经不再是停留在科研阶段的技术。NGS技术应用的领域也越来越广泛。与传统诊断方法相比，基于NGS技术的病理诊断方法有着其独特的优越性，病理工作者也希望将此技术应用于病理诊断中，让该技术在临床中落地生根，造福病人。日前，中华病理学杂志发表了《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》，从诸多方面提出了最新的病理实验室NGS内容框架。作为共识编组学成员，四川大学华西医院病理科的步宏教授接受了测序中国的专访，就精准医学时代下病理学的发展发表了独到的见解。
▲四川大学华西医院病理科 步宏教授
发布专家共识，推动病理NGS检测落地生根
步宏教授表示，病理学科是一个崇尚规范和精准的学科，中华病理学杂志发表的《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》，将会大大地促进医生们在临床肿瘤病理中开展NGS工作的规范化，并推进医生们开展NGS的进度。让临床工作者更自信、积极地开展NGS工作，并主动去探索NGS的优势、局限以及适用范围，客观上稳健地推动NGS在医学中的应用。
这项共识相当于众多专家的一项提案。专家们对共同关注的问题进行讨论，并将成熟的讨论结果呈现给公众。以这个共识为基础，后续可以陆续发展成指南、规范。这是一个循序渐进的过程，并将在未来邀请更多专家参与到共识、指南或规范的编写中。
NGS临床落地离不开病理医生的参与
当今是一个互联网+的时代。步宏教授认为，互联网+既是一种文化，又是一种思维，它意味着开放和共享。NGS的发展需要交叉人才的参与，NGS未来的从业人员将包括各科医生、生物学家和生物信息人才等。在未来，病理学领域不仅要有医院的人才，还应该吸纳第三方实验室等相关从业者，加强各方之间的交流和合作。
步宏教授表示，未来NGS领域的从业人员中必然有大批来自病理科。病理科的发展需要与时俱进。过去病理科通过显微镜观察病理形态找寻答案，但明显病理形态出现的时间较晚，且不能代表疾病的全部和本质，未来病理科医生们需要走出切片的形态束缚。
步宏教授强调，病理医生一直以来都是精准医学的代表，但过去的精准体现在把形态研究得很细微。而现在除了形态以外，病理医生还应该关注诸如与细胞、蛋白和核酸等相结合，甚至结合生活行为的证据，然后根据它们与临床之间的关联性进行评分，关联性越好，所占的评分比重越高，利用一个风险模型的总评分来指导诊断和治疗。
步宏教授表示，病理医生更应该不断学习，努力提高自己，在精通传统病理技术的基础上，积极关注新的技术发展。
人工智能不会取代，而是辅助病理医生的诊断
近几年来用于疾病诊断和病理分析的人工智能不断出现，前不久，来自谷歌大脑及Verily公司的科学家们开发出一款能用来诊断乳腺癌的人工智能产品，它的表现甚至超过了专业的病理学家。谈及如何看待人工智能在病理学领域的作用，步宏教授认为，人工智能是未来的发展趋势之一，在病理学领域也不例外，这当然是一个好消息。至于人工智能淘汰病理医生的说法，目前看来，应该更准确地称为“辅助”病理医生进行诊断。同时，病理医生也要加快自己发展的步伐，关注人工智能的发展趋势，利用好这一技术。步宏教授开玩笑道：“中国病理学科现在需要很多的优秀病理医生，所以病理医生可能会是人类较晚失业的一个职业。”
步宏教授表示，数字病理（智能识别）的发展会经历三个阶段。第一个阶段是远程会诊，抵消掉物理空间的障碍；第二阶段是全数字病理，所有病理图像和管理都全部数字化，为未来的智能识别奠定良好的基础，并实现资源的共享；第三个阶段就是智能识别的介入，在图形图像识别中，放射科图像和心电图的识别相对容易一点，而病理的图像由于规律难寻就要复杂得多。
今后，人工智能会越来越深地介入到病理医生的工作中，对此病理医生应该去拥抱它，而不能去抵触它。不是机器来了，人就准备失业了，一定是人变聪明了，机器才能聪明，这本身就是一个相辅相成的过程。病理医生要善于利用机器来改善自己，减轻自己的劳动强度。许多从事数学和图像专业的人与病理医生合作时都会惊叹病理学的复杂性，当前病理学的许多问题还没有得到答案，人类还没有了解的内容，机器学习也就无从谈起。所以说，病理学还是一个需要发展的行业，而不是一个即将被机器取代的行业。
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