液体活检是近来正受到越来越多关注的一种可能用于肿瘤诊断的方法。与传统的组织活检相比，液体活检是一种非侵入型的手段，它只需从受试者身上抽取少许血样，并对其进行DNA检测便可获知结果。这些血样中可能含有因肿瘤细胞凋亡而释放出的DNA，后者游离于血液中，可用于检测肿瘤中所含有的基因突变，进而判断肿瘤目前所处的阶段。
文献来源：Prospective Validation of Rapid Plasma Genotyping for the Detection of EGFR and KRAS Mutations in Advanced Lung Cancer.
液体活检的优势是显而易见的。首先，由于其操作的非侵入性和相对简便性，液体活检可随时进行，从而能够做到对肿瘤发展的紧密监控。其次，肿瘤具有异质性，即不同的肿瘤或者同一肿瘤内部不同细胞之间存在基因组成的差异性。因为传统的组织活检只能对肿瘤进行局部取样，故很可能无法全面掌握受试者体内肿瘤所发生的基因突变情况。最后，由于传统的组织活检只能从可观察到的肿瘤组织中取样，故难以在肿瘤的早期发生阶段对其进行检测，而液体活检因高敏感度地探测血液中的游离DNA，故更可能检测到早期肿瘤形成的蛛丝马迹。
综上所诉，液体活检在肿瘤诊断领域充满着巨大的潜力。最近，这一潜力在由丹娜·法伯/布列根与妇女医院癌症中心(Dana-Farber/Brigham and Women's Cancer Center)的一项肺癌研究中得到了进一步证实。发表于最新一期的《JAMA Oncology》(美国医学会杂志-肿瘤学) 期刊的该研究论文表明，只需一次简单的血样DNA检测，便可获知肺癌患者体内的关键基因突变，并以此选择更有效的治疗方案。
文章的通讯作者Geoffrey Oxnard博士表示：“我们的研究首次前瞻性地证实了液体活检技术可作为一种替癌症患者挑选治疗方案的实用性工具。”
一共有180名晚期非小细胞肺癌患者参与了此次研究，他们或者刚被确诊，或者患者肿瘤已对EGFR抑制剂药物产生了抗性。在试验中，他们同时接受了液体活检和传统的组织活检，被检测了EGFR和KRAS两种肺癌关键基因，其中包括三项EGFR基因突变 (19 del、 L858R和T790M，这三者都可能导致对EGFR抑制剂药物的抗性) 以及一项KRAS基因突变 (G12X)。研究者以组织活检作为阳性结果对照，并采用了新型的液滴数字化PCR (ddPCR)对受试患者的血样进行了定量DNA检测，以测出基因突变DNA的实际含量。
结果显示，液体活检是一种比组织活检快捷得多的手段。液体活检的中位周转时间仅为3天，而该数字在组织活检中对于新确诊患者和EGFR抑制剂抗性患者分别达到了12天和27天。这一结论显示出了液体活检潜在的巨大临床价值。众所周知，肿瘤每时每刻都有可能恶化，若能大大节省诊断结果的等待时间将对患者具有重要的意义，有时甚至可以挽救生命。
不仅如此，该研究中液体活检表现出了高度的准确性和敏感性，验证了其检验结果的可靠。其中，对于EGFR基因的19 del、L858R突变以及KRAS基因G12X突变的阳性预测值达到100%，EGFR基因的T790M突变预测值也达到了79%。同时，对于这四种突变的检测敏感度也均超过了60%。
有了这样良好的方法，医生便可很快地判断某种特定的药物是否对患者有效，从而为其制定出个性化的治疗方案。“液体活检是一种快捷、定量的检测手段，可以在癌症治疗中心被立即投入使用。” 丹娜·法伯/布列根和妇女医院癌症中心的病理学家Lynette Sholl博士评价道。
（来源：医脉通）
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