[导读] 编译整理：强子
上皮样肉瘤
上皮样肉瘤为罕见的侵袭性间质性肿瘤，其分子标记为SWI/SNF染色体重塑复合体中关键成分SMARCB1缺失。上皮样肉瘤有两种类型，经典型（或外周型）大多见于四肢的表浅软组织，近端型（或中心型）常见于躯干处的深部软组织。尽管这两种亚型均表达CK，但本文重点讨论多见于表浅软组织的经典型上皮样肉瘤。该肿瘤一般表现为皮肤或皮下、质实、生长缓慢的结节，患者平均年龄20-30岁。组织学上，经典型上皮样肉瘤为上皮样细胞，偶为梭形细胞，细胞核空泡状，有中等程度非典型和小核仁。瘤细胞聚集呈结节状，常有中央坏死，且瘤细胞之间常有大量的胶原沉积。常见神经周围侵犯和血管侵犯。也可见萎缩性钙化及慢性炎症。
图4.上皮样肉瘤，经典型。（A）肿瘤表现为皮下结节，呈假肉芽肿样形态，即有中央坏死的结节状，并混有慢性炎症细胞浸润；（B）高倍镜下，瘤细胞呈上皮样形态，有轻度非典型，细胞核空泡状，有稍显著的核仁。
免疫组化方面，上皮样肉瘤表达上皮标记，如低分子量CK、高分子量CK、EMA，大部分病例表达CK8、CK19，仅局灶表达CK5/6。50%以上的病例表达CD34。此外，高达68%的病例表达ERG（针对N末端的），可导致和血管性肿瘤混淆。少数（3%）病例也可见针对C末端的ERG阳性。
上皮样肉瘤特征性的SMARCB1细胞核表达缺失可见于绝大多数病例；但也有SMARCB1仍阳性表达的上皮样肉瘤病例报道。免疫组化中SMARCB1细胞核表达缺失除见于上皮样肉瘤外，也可见于其他恶性横纹肌样肿瘤、非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）、低分化脊索瘤、上皮样恶性神经鞘瘤。不过，这些肿瘤中SMARCB1表达缺失的遗传学机制多种多样，上皮样肉瘤中大部分病例是由于SMARCB1单等位缺失或双等位缺失，少见情况下为点突变。此外，特异性microRNA导致SMARCB1转录下调也有报道。仍有SMARCB1表达的罕见上皮样肉瘤是SWI/SNF染色质重塑复合体中其他成员异常表达所致，如SMARCA4、SMARCC1、SMARCC2。
图5.上皮样肉瘤，经典型，免疫组化表达广谱CK（左），INI1表达缺失（右）。
上皮样肉瘤的鉴别诊断范围较广，包括诸多病种。对于经典型上皮样肉瘤来说，主要应鉴别鳞状细胞癌、上皮样血管内皮瘤、上皮样血管肉瘤、假肌源性血管内皮瘤、上皮样恶性外周神经鞘瘤。免疫组化可做出部分鉴别：鳞状细胞癌弥漫表达p63、CK5/6，INI1仍有表达；上皮样恶性外周神经鞘瘤强阳性表达S100和SOX10。血管肿瘤和上皮样肉瘤鉴别时，建议用一组血管标记。假肌源性血管内皮瘤临床和形态学上尤其类似上皮样肉瘤，如年轻人、发生于肢体、表达CK；此时INI1仍有表达、不表达EMA，一般可做出鉴别。最后，上皮样肉瘤还需注意鉴别某些良性病变，如类风湿结节、（深部）环状肉芽肿。
神经束膜瘤
神经束膜瘤为罕见的良性神经鞘肿瘤，由伴神经束膜分化的细胞构成。神经束膜瘤有多种类型，如神经内神经束膜瘤、软组织神经束膜瘤、硬化性神经束膜瘤、黏膜神经束膜瘤。这些病种中，最常见、可发生于表浅软组织的是软组织（神经外）神经束膜瘤。临床多见于中年人，无性别差异，大多发生于四肢和躯干的表浅软组织。
软组织神经束膜瘤一般表现为无痛的小结节，境界清楚，发生于表浅软组织时平均大小3cm。组织学上为纤细梭形细胞，细胞核波浪状，胞质有纤细的双极突起，排列呈轮辐状。硬化性神经束膜瘤多见于年轻人的手指及手掌；生长缓慢，一般无痛，组织学上有致密胶原性背景。免疫组化方面，瘤细胞均表达EMA，但着色程度可从弥漫、强阳性至局灶、弱阳性不等，因此可能需在高倍镜下仔细评估。其他阳性标记还有CD34、Claudin-1、GLUT1。
图6.软组织神经束膜瘤。（A）该肿瘤表现为界清的皮下结节；（B）结构上，瘤细胞排列呈轮辐状；（C）高倍镜下，细胞呈梭形，细胞核波浪状，胞质有纤细的双极突起。（D）免疫组化方面，瘤细胞总是表达EMA，但着色程度不一，因此一般需在高倍镜下仔细评估。
神经束膜瘤需注意鉴别孤立性纤维性肿瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、其他良性神经鞘瘤、促纤维组织增生性痣/黑色素瘤；这些均可通过特异性免疫组化标记或某些分子检测而排除。需要注意的是，低级别纤维黏液肉瘤组织形态学上与神经束膜瘤有所重叠，且二者均可有EMA表达；不过，MUC4对于低级别纤维黏液肉瘤高度敏感且特异，这一标记在神经束膜瘤为阴性。
——未完待续——
往期回顾：
病理避坑指南-表达上皮标记的表浅间质性肿瘤（一）
在线投稿
共0条评论