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性腺母细胞瘤的临床病理学特征

慧海拾穗 华夏病理 93 评论
[导读] 作者:慧海拾穗

性腺母细胞瘤的临床病理学特征

【定义】

性腺母细胞瘤(gonadoblastoma)由不成熟的性索细胞与原始生殖细胞混合组成,本身呈良性经过,被视为恶性生殖细胞肿瘤的一种“原位”形式,但经常发展成伴有侵袭性恶性生殖细胞成分的肿瘤。

【临床表现】

性腺母细胞瘤属于生殖细胞-性索-间质肿瘤的一种,通常见于表型女性伴性腺发育异常和染色体异常的年轻患者(绝大多数发生在15岁之前,年龄范围1~38岁),少数患者身材矮小,且伴有特纳综合征的表现。目前研究认为,该肿瘤发生与TSPY基因相关。肿瘤几乎来源于异常的性腺,约40%的性腺母细胞瘤为双侧。多数为性腺发育不良,包括条索状性腺、不确定的性腺和发育不全的睾丸,也可发生于真两性畸形,偶见于外观正常的女性与正常卵巢。患者常因原发或继发性闭经或生殖道发育异常而就诊。约45%的患者为女性表型伴有轻度男性化,20%为男性表型伴有尿道下裂,其余患者为不伴男性化的女性表型。目前认为性腺母细胞瘤为“原位”恶性肿瘤,预后良好。如伴有其他恶性生殖细胞肿瘤成分(无性细胞瘤、卵黄囊瘤、胚胎癌),则其预后由其他成分决定。这种肿瘤一旦确诊,患者需要查染色体,绝大多数患者需要行双侧性腺切除,以防止浸润性生殖细胞肿瘤发生。继发性浸润性恶性生殖细胞肿瘤则按照相应的恶性生殖细胞肿瘤类型进行治疗。

【大体检查】

性腺母细胞瘤体积通常较小,最大直径常为2~3cm,切面常有砂砾感。

【组织形态学】

肿瘤细胞呈圆形巢状,有纤维间质分隔。肿瘤细胞主要由两种成分组成:(1)性索细胞:类似于未成熟支持细胞和粒层细胞,呈圆形或卵圆形,核深染、可见核沟,无核分裂象,细胞形成圆形空腔或腺泡结构,中央为PAS染色阳性的红染无结构物质,类似于Call-Exner小体;或沿瘤细胞巢周围呈花环状排列,或围绕在单个或数个生殖细胞的周围;(2)原始生殖细胞:多数生殖细胞类似于无性细胞瘤细胞,细胞体积较大,胞质丰富透亮,细胞核圆形、空泡状,核仁明显,位于中央。

肿瘤也可呈特殊的浸润性或弥漫性生长方式(有学者将其命名为分割型性腺母细胞瘤),分割型性腺母细胞瘤与经典型的小巢状排列不同,其表现为3种生长方式:实性或膨胀性生长,生殖细胞融合呈大的实性细胞巢,其间具有纤维间隔;相互吻合或串联的小巢;条索状生长方式,生殖细胞不规则分布于丰富的间质中。分割型性腺母细胞瘤由于细胞巢大,性索细胞不明显,有时候需要行免疫组化染色才能诊断,并需要与无性细胞瘤鉴别。

2/3的肿瘤细胞含有黄素化的间质细胞或Leydig细胞,但缺乏Reinke结晶。肿瘤常发生退变,表现为生殖细胞数量减少、基底膜样物质沉积及砂砾体样钙化灶多见,甚至可完全退变为钙化的团块。

约60%具有Y染色体的性腺母细胞瘤存在浸润性恶性生殖细胞肿瘤成分,最常见的是无性细胞瘤,其次是卵黄囊瘤和胚胎癌及畸胎瘤。

性腺母细胞瘤的临床病理学特征

图1:性腺母细胞瘤:大多角形细胞巢状分布,胞质透亮,核圆形,呈滤泡样排列。腔内可见基底膜样物质。

性腺母细胞瘤的临床病理学特征

图2:起源于性腺母细胞瘤(右)的无性细胞瘤(左)。性腺母细胞瘤(右)具有经典的形态学特征。

【免疫表型】

生殖细胞成分可表达PLAP、OCT3/4、CD117、CD30、D2-40、SALL4、LIN28等;性索间质成分可表达a-inhibin、Calretinin、WT-1、FOXL2和SF-1等,SOX9局灶或弱阳性表达。

【鉴别诊断】

(1)成年型粒层细胞瘤:粒层细胞瘤为纯性索肿瘤,通常无生殖细胞成分。

(2)Sertoli细胞肿瘤:Sertoli细胞肿瘤为纯性索肿瘤,细胞可排列呈小管状结构或腺泡状结构,但不表达生殖细胞标志物。

(3)环状小管性索-间质肿瘤:为一种罕见的性索肿瘤,肿瘤细胞可形成简单或复杂的环状小管状结构。肿瘤细胞巣由透明嗜酸性物质围绕。该肿瘤不含有生殖细胞成分。

(4)类癌:为卵巢常见神经内分泌肿瘤。可形成管状结构,但通常表达神经内分泌标志物,如CgA、Syn、NSE、CD56等。

(5)卵巢两性母细胞瘤:该肿瘤具有Call-Exner小体的粒层细胞及管状结构的支持细胞,虽间质内有睾丸型间质细胞或黄素化卵泡膜细胞,但无生殖细胞,故不同于性腺母细胞瘤。

(6)无性细胞瘤:该肿瘤无性索成分,罕见钙化。如有钙化要多切片子,以确定是否合并不易察觉的性腺母细胞瘤。


【参考文献】

[1] 郑文新,沈丹华,郭东辉.妇产科病理学,第二版.2021.

[2] Marisa R. Nucci,et al. Gynecologic Pathology, Second Edition.2021.

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