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读文献,学病理-部分特殊类型乳腺肿瘤要点解析(二)

强子 华夏病理 76 评论
[导读] 编译整理:强子

腺样囊性癌:类似病变及诊断陷阱

乳腺腺样囊性癌的报道越来越多,但在乳腺肿瘤中所占比例仍不足4%。该肿瘤最常见于乳晕区,但乳腺实质的任何部位均可出现;临床可见于任何年龄。乳腺腺样囊性癌的形态学谱系与其他器官(最多见为涎腺)中同名病变相似,即导管分化和肌上皮分化的双相型特点,结构上呈管状、筛状或实性生长,更常见为混合结构。同样,乳腺腺样囊性癌中大部分可见MYB-NFIB基因融合,这与涎腺同名病变相似。

1. 腺样囊性癌中的不同生长方式。(A)一例粗针穿刺活检标本,低倍镜下可见结节状(左)及浸润性(右)生长混杂存在。(B)一处呈管状生长、类似硬化性腺病的区域。(C)一处主要为筛状结构的区域。

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组织学上,腺样囊性癌低倍镜最常见为结节状生长,但也可局灶呈浸润性,罕见情况下可以浸润性病变为主。根据结构和细胞学特征,乳腺腺样囊性癌可进一步分为三种组织学亚型:经典型,实性-基底样亚型,伴高级别转化的腺样囊性癌。

经典型腺样囊性癌最常见表现为筛状结构,常伴比例不一的管状生长。筛状结构主要为肌上皮细胞形成的假腺腔,腔内有黏液或基底膜样物质,因此形成“瑞士奶酪”样表现;管状结构为单纯的明确导管及内有导管上皮、外有肌上皮形成的管状结构。

主要呈筛状生长的腺样囊性癌应注意鉴别浸润性筛状癌:后者的特点为单一的导管表现,免疫组化弥漫强阳性表达ERPR;而腺样囊性癌中的ERPR一般不表达或局灶表达。腺样囊性癌中的管腔成分类似微腺性腺病及小管癌。两种细胞是腺样囊性癌的诊断性特征,而微腺性腺病中是弥漫阳性表达S-100的单一细胞成分。与此类似,常有成角表现、且强阳性表达ERPR的单层腺体,是小管癌和腺样囊性癌鉴别的关键特征。此外,部分区域肌上皮细胞呈透明细胞改变的罕见病例中,腺样囊性癌可类似上皮-肌上皮癌。

可以通过辅助检查来证实腺样囊性癌中细胞成分的不同:导管上皮一般表达低分子量CK(如CK7AE1),而肌上皮细胞可表达高分子量CK(如CK5/6)、p63SMMHC。腺样囊性癌中可见c-KITCD117)程度不等的报道,在导管成分中更为显著,但这一指标并非腺样囊性癌的特异性标记;其他乳腺肿瘤也可程度不等的表达该标记,如分泌性癌、腺肌上皮瘤,后者形态学可能类似腺样囊性癌。与此类似,MYB过表达是该肿瘤的敏感性标记,但也并不特异。

2. 腺样囊性癌免疫组化,(左)低分子量CKAE1),管腔上皮呈阳性表达;(右)管腔上皮程度不等的表达c-Kit

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经典型腺样囊性癌是低度恶性肿瘤,一般为三阴表型,但也有少部分病例会有ERPR的低表达。与其他器官中的腺样囊性癌相反,乳腺经典型腺样囊性癌临床预后较好,大部分病例手术完整切除可治愈。由于罕见腋窝淋巴结转移,因此可能无需前哨淋巴结切除。

乳腺的实性-基底样腺样囊性癌,最初是2002年报道了9个病例。如其名字所示,该亚型为基底样细胞构成的实性生长,肿瘤细胞具有显著的细胞核非典型、核分裂指数高、有坏死,因此难以与更常见的基底样表型三阴性乳腺癌、更少见的小细胞癌鉴别。相比经典型腺样囊性癌来说,实性-基底样腺样囊性癌更常见局部复发、腋窝淋巴结转移、远处转移。这一罕见亚型中,也曾检出MYB-NFIB基因融合;不过有限的研究中,这一融合似乎和临床预后并无相关性。有趣的是,乳腺实性-基底样亚型腺样囊性癌中大部分病例并无MYB基因重排,却有免疫组化MYB的过表达,这表明可能还有基因重排之外的分子机制。乳腺实性-基底样亚型腺样囊性癌的转录组不同于经典型腺样囊性癌、基底样三阴型乳腺癌,比如仅在这一亚型中可见CREBBP突变及NOTCH活性突变,而TP53突变极少。

3. 实性-基底样亚型的腺样囊性癌。

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第三种亚型的腺样囊性癌,即伴高级别转化的情况,由于这一病种罕见,因此相关研究极少。高级别成分可为非特殊类型、或特殊类型,如小细胞癌、恶性腺肌上皮瘤。有趣的是,这两种成分在分子改变和线粒体DNA分析中可能会有克隆相关性。该亚型中曾有EP300NOTCH1FGFR1突变的报道,经典型三阴型乳腺癌中常见的突变如TP53则并未查见。文献中报道的这一罕见亚型,大部分患者死于该肿瘤。

 

未完待续

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往期回顾:

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参考文献

Wei S. Update on selective special types of breast neoplasms: Focusing on controversies, differential diagnosis, and molecular genetic advances. Semin Diagn Pathol. 2022;S0740-2570(22)00021-1.

doi:10.1053/j.semdp.2022.03.001



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