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黏液性脂肪母细胞瘤:披着狼皮的羊

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[导读] 作者:阿甘

摘要

黏液性脂肪母细胞瘤(myxoid lipoblastoma)是脂肪母细胞瘤的一种罕见类型,病理特征为大量的黏液样基质、丰富的纤细丛状血管、缺乏成熟脂肪细胞,多呈侵袭性生长,容易误诊为黏液性脂肪肉瘤、婴儿原始黏液样间叶性肿瘤、浅表性血管黏液瘤等恶性软组织肿瘤;下面就黏液性脂肪母细胞瘤的临床表现、病理学改变、分子遗传学改变。鉴别诊断及治疗预后做一阐述。

临床表现

黏液性脂肪母细胞瘤常为一种生长缓慢的肿瘤,多见于婴幼儿及 5 岁以下儿童,病灶直径多在 3~5 cm,部分较大,全身各个部位均有发生。位于皮下浅表部位者,边界较清,一般无特殊症状,常因发现局部肿块就诊;位于腹腔内的患者常以胃肠道症状就诊;该肿瘤呈侵袭性生长。

黏液性脂肪母细胞瘤:披着狼皮的羊  

图1、左侧胸腔黏液性脂肪母细胞瘤(来源于一名3岁男婴);(A)CT显示左侧胸腔脂肪样密度影占位,伴纵膈移位;(B)手术切除的肿物,局部可见包膜,切面灰黄脂肪样,局部可见黏液。

图片来源于 Shinban Liu, Reena Bakshi, George Ferzli. Mediastinal lipoblastoma: a rare entity discovered on physical exam. [J]BMJ Case Rep. 2018; 226393; doi:10.1136/bcr-2018-

226393.

病理学改变

肉眼观察可见肿瘤切面灰黄偏白,油腻、黏液样或胶冻样,位于胸腔、腹腔者局部见包膜(图1)。镜下可见肿瘤有菲薄的纤维包膜,肿瘤内呈分叶状结构,小叶间为粗细不等的纤维组织间隔。小叶内为弥漫的黏液样基质,丰富的纤细丛状血管及原始的星状或梭形间叶细胞(图2)。高倍镜下可见单泡或多泡状脂肪母细胞(图2)

黏液性脂肪母细胞瘤:披着狼皮的羊  

图2、黏液性脂肪母细胞瘤镜下改变;①黏液性脂肪母细胞瘤,肿瘤有纤维包膜,将肿瘤分割成分叶状结构,小叶间为粗细不等的纤维组织间隔;②小叶内弥漫黏液样基质,富含纤细丛状血管;③原始的星状或梭形间叶细胞;图④⑤单泡或多泡状脂肪母细胞;⑥散在的成熟脂肪细胞

图片源自于 周婧,李霞,李凤朝,等. 黏液性脂肪母细胞瘤的临床病理分析. [J]中华病理学杂志; 2019; 48(7); 527-530;doi:10.3760/cma.j.issn.0529⁃5807.2019.07.005.

黏液性脂肪母细胞瘤:披着狼皮的羊  

图3、黏液性脂肪母细胞瘤细针穿刺(FNA)改变(组织来源于一名2岁男婴的腋下肿物). 成熟脂肪组织中可见单泡状脂肪母细胞(箭头标记处),脂肪母细胞浸泡于黏液基质中。

图片源自于Joana Ferreira, Goncalo Esteves, Ricardo Fonseca, et,al. Fine-Needle Aspiration of Lipoblastoma: Cytological,Molecular, and Clinical Features. [J]Cancer Cytopathology. 2017. 125(12):934-939. doi: 10.1002/cncy.21916.

免疫组织化学染色

单泡或多泡状脂肪母细胞及成熟脂肪细胞表达 S-100 蛋白;原始间质细胞

表达波形蛋白;脂肪母细胞、成熟脂肪细胞及原始间叶细胞不表达 SMA、MSA、结蛋白、CD34、FⅧRAg、bcl⁃2、CD117、CD99。

黏液性脂肪母细胞瘤:披着狼皮的羊  

图4、黏液性脂肪母细胞瘤中脂肪母细胞S-1001染色阳性。

图片源自Mikako Warren, Brian K , Melissa Mark, et, al. Undifferentiated myxoid lipoblastoma with PLAG1–HAS2 fusion in an infant; morphologically mimicking primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy (PMMTI)—diagnostic importance of cytogenetic and molecular testing and literature review. [J] Cancer Genetics.2015. 209(1-2):21-29. doi: 10.1016/j.cancergen.2015.11.004.

分子遗传学改变

PLAG1 基因的 8q11⁃13 的重排。

黏液性脂肪母细胞瘤:披着狼皮的羊  

图5、黏液性脂肪母细胞瘤中PLAG1/HAS2 基因融合.

图片源自Mikako Warren, Brian K , Melissa Mark, et, al. Undifferentiated  myxoid lipoblastoma with PLAG1–HAS2 fusion in an infant; morphologically mimicking primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy (PMMTI)—diagnostic importance of cytogenetic and molecular testing and literature review. [J] Cancer Genetics.2015. 209(1-2):21-29. doi: 10.1016/j.cancergen.2015.11.004.

鉴别诊断

(1) 黏液性脂肪肉瘤  脂肪母细胞瘤主要发生于小于5岁的患者,而黏液性脂肪肉瘤患者很少小于10岁;脂肪母细胞瘤特征性的细胞遗传学改变是涉及 PLAG1 基因的 8q11⁃13 的重排,而黏液性脂肪肉瘤特征性的细胞遗传学改变是12号染色体 CHOP 基因的断裂。

(2) 浅表性血管黏液瘤 浅表性血管黏液瘤发病高峰为 20~40 岁,婴幼儿罕见,分叶状

结构界限模糊,缺乏不同发育阶段的脂肪母细胞。

(3) 原始黏液样间叶性肿瘤  原始黏液样间叶性肿瘤S⁃100蛋白染色阴性,缺乏PLAG1基因重排。

治疗 局部手术切除

预后 黏液性脂肪母细胞瘤为良性肿瘤,预后良好,局部复发率9%~22%。复发率与小叶结构、黏液样变性或脂肪细胞分化程度等形态学特征均无关。


参考文献

1. Shinban Liu, Reena Bakshi, George Ferzli. Mediastinal lipoblastoma: a rare entity discovered on physical exam. [J]BMJ Case Rep. 2018; 226393; doi:10.1136/bcr-2018-226393.

2. 周婧,李霞,李凤朝,等. 黏液性脂肪母细胞瘤的临床病理分析. [J]中华病理学杂志; 2019; 48(7); 527-530;doi:10.3760/cma.j.issn.0529⁃5807.2019.07.005.

3. Joana Ferreira, Goncalo Esteves, Ricardo Fonseca, et, al. Fine-Needle Aspiration of Lipoblastoma: Cytological, Molecular, and Clinical Features. [J]Cancer Cytopathology. 2017. 125(12):934-939. doi: 10.1002/cncy.21916.

4. Mikako Warren, Brian K , Melissa Mark, et, al. Undifferentiated myxoid lipoblastoma with PLAG1–HAS2 fusion in an infant; morphologically mimicking primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy (PMMTI)—diagnostic importance of cytogenetic and molecular testing and literature review. [J] Cancer Genetics.2015. 209(1-2):21-29. doi: 10.1016/j.cancergen.2015.11.004.

5. Jamshid AG, Zubair Ahmad, Muhammad UT, et, al. Lipoblastoma: a clinicopathologic review

of 23 cases from a major tertiary care center plus detailed review of literature. [J]BMC Res Notes. 2018. 11(1); 42. doi: 10.1186/s13104-018-3153-8.

6. Hibbard M K , Kozakewich H P , Cin P D , et al. PLAG1 fusion oncogenes in lipoblastoma[J]. Cancer Research, 2000, 60(17):4869-4872. doi: 10.1046/j.1523-5394.2000.85010.x.

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