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CAP文献学习-骨原发平滑肌肉瘤

强子 华夏病理 310 评论
[导读] 编译整理:强子

美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)官方期刊《Archives of Pathology & Laboratory Medicine》会专门就某一病种刊发专题文章,这类文章针对性强,阐述详尽,对于年轻病理医师的学习极有帮助。本期我们选择密歇根大学(University of Michigan)Wang、Lucas就骨原发平滑肌肉瘤所撰写的文章进行编译,希望有助于各位病理同仁对该肿瘤的了解和掌握。

概述

骨原发平滑肌肉瘤罕见,一般表现为高级别、浸润性肿瘤,由于治疗手段有限,因此预后较差。该肿瘤组织学及免疫组化与常见于子宫、软组织的同类肿瘤相似,但也有一定特殊之处。由于该肿瘤罕见,且形态学谱系宽泛,所以病理诊断会有一定挑战性。

临床特征

骨原发的平滑肌肉瘤可自发产生,也可能与放疗病史有关。临床一般有疼痛及肿胀表现,偶表现为可触及肿物。发病年龄分布宽泛,文献中9岁至88岁均有报道,患者年龄中位数47岁。出现病理性骨折的比例20-40%。约70%发生于长骨,尤其是股骨远端、胫骨近端;发生于颅面骨者约占20%。影像学一般表现为髓内、放射状、溶骨性肿物,伴皮质破坏及软组织侵犯。15%的病例会有放疗病史,但与自发产生的骨原发平滑肌肉瘤相比,50%的有放疗史病例发生自颅面骨。

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图1. 骨原发平滑肌肉瘤影像学表现,呈破坏性、溶骨性肿瘤,常见软组织受累;约20-40%的患者会出现病理性骨折,如本例所示。

病理特征

大体上,骨原发的平滑肌肉瘤表现为髓内骨肿瘤,质地呈奶油状、灰白、肉质样,或纤维性表现;骨皮质可见破坏,可侵入软组织,常见病理性骨折。

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图2. 骨原发平滑肌肉瘤,本例发生于胫骨近端,大体呈白色、肉质样或干酪样表现,有破坏性浸润。

大部分病例的组织学表现类似子宫及软组织平滑肌肉瘤;镜下并无恶性骨组织、或恶性软骨样基质产生,主要表现为梭形细胞呈长束状排列,并侵入骨小梁。大部分病例中,细胞学可见明显的平滑肌分化,如胞质丰富、显著嗜酸性,细胞核拉长,两端钝圆,偶见核旁空泡。

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图3. 骨原发平滑肌肉瘤,常见髓质受累,可见骨小梁受侵犯及陷入。

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图4. 骨原发平滑肌肉瘤大部分情况下组织学表现会类似经典平滑肌肉瘤,即细胞核两端钝、胞质嗜酸性的梭形细胞呈长束状排列。

细胞学异型性程度与组织学级别有关,低级别肉瘤时一般细胞数量相对少,细胞为梭形,细胞核相对均一,两端钝,呈雪茄烟样。一般无坏死及显著核分裂。高级别肉瘤则细胞核有显著多形性,深染,核仁明显。与其他高级别肉瘤一样,核分裂及肿瘤坏死常见

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图5. 骨低级别平滑肌肉瘤,镜下为拉长、细胞核两端钝、胞质嗜酸性的梭形细胞,背景为广泛黏液样、玻璃样变的间质。

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图6. (左)骨高级别平滑肌肉瘤中,常见大片地图状坏死;(右)骨高级别平滑肌肉瘤中,一般细胞核具有显著多形性,核分裂显著。

骨原发平滑肌肉瘤中可见破骨细胞样巨细胞,数量不一,自散在至大量均可。其他继发性改变如显著鹿角状血管等也有过报道。部分病例中,高级别肉瘤还可表现为分化较差的形态,甚至无法识别为平滑肌分化。多形性显著的极端情况下,如细胞核大小明显不一、有怪异及多核表现时,可类似未分化多形性肉瘤。这种情况下,需免疫组化确定分化方向进而明确诊断。

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图7. 骨平滑肌肉瘤中,可见数量不等的破骨细胞样巨细胞。

文献中还有过骨原发平滑肌肉瘤少见组织学表现的描述。部分肿瘤可出现广泛的细胞外基质成分,形成均质、玻璃样变的纤维化表现或黏液透明样表现,也可形成深染的线状胶原束。细胞学上肿瘤可呈上皮样、或透明细胞表现。上皮样平滑肌肉瘤的细胞体积大、圆形,细胞分界明显,胞质丰富、嗜酸性;细胞核位于中央,常为空泡状,核仁显著。

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图8. (左)骨平滑肌肉瘤中可见显著的细胞外纤维性基质;如本例所示,大量透明样变的胶原成分;(右)本例瘤细胞之间可见大量致密、线条状胶原束;

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图9. (左)骨原发平滑肌肉瘤可呈上皮样表现,即细胞体积大、多边形,细胞核圆形,类似转移癌;(右)部分肿瘤可见广泛透明细胞改变,如本例所示。

免疫组化对于该肿瘤诊断很有帮助,尤其分化低的情况下。与子宫、软组织的平滑肌肉瘤一样,骨原发平滑肌肉瘤也表达SMA、MSA,二者阳性比例分别超过95%、93%;不过,仅50%的病例表达desmin;因此临床诊断中不要仅通过一种抗体证实或排除诊断。

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图10. (左)骨平滑肌肉瘤中,SMA为最敏感的标记物,如本例所示,胞质呈弥漫性、强阳性着色;(右)骨平滑肌肉瘤中desmin多为阴性、或局灶阳性(如本例所示,这种情况仅占50%);

需要注意的是,CK阳性及S100阳性的情况已有报道:30%以上的病例可出现CK局灶阳性,尤其上皮样亚型时。总之,不表达desmin,但出现CK或S100阳性,更是增加了骨原发平滑肌肉瘤的诊断难度。

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图11. 骨平滑肌肉瘤中可见CK异常表达,并且可能会因此而将其误诊为转移性肉瘤样癌。

鉴别诊断

骨原发平滑肌肉瘤主要应鉴别其他部位转移而来的平滑肌肉瘤、骨原发的未分化多形性肉瘤、纤维母细胞性骨肉瘤、转移性肉瘤样癌。转移性平滑肌肉瘤的诊断中,病史极为关键,且做出骨原发平滑肌肉瘤诊断之前必须排除转移性平滑肌肉瘤。未分化多形性肉瘤形态学和免疫组化表现并无特异性,且形态学表现恶性特征更加显著;该肿瘤的诊断也是排除性诊断。查见局灶恶性成骨、肌源性标记物阴性,有助于纤维母细胞性骨肉瘤与骨原发平滑肌肉瘤的鉴别。不过,最近有研究称,骨原发平滑肌肉瘤中可有非肿瘤性、营养不良性钙化,应注意不要将其误判为恶性成骨。转移性肉瘤样癌形态学可以类似骨原发平滑肌肉瘤,但免疫组化会有上皮标记的阳性,加之肌源性标记缺失,有其他特异性标记如p63、PAX8的表达等,可有助于原发灶的确定;全面的临床病史追溯对于确诊非常有帮助。不过,如前所述,骨原发平滑肌肉瘤可出现CK的局灶表达,不要因此而做出误诊。

预后及治疗

由于该肿瘤相对罕见,因此关于该肿瘤治疗及预后的相关数据也很少。可能的情况下手术切除仍是主要治疗手段;放疗可用于无法手术的情况下进行局部控制,相关结果不一。骨原发平滑肌肉瘤一般化疗效果较差。

该肿瘤5年总生存率62-78%不等,但其预后和组织学分级显著相关,有研究称高级别者5年生存率60%,低级别者5年生存率甚至可达100%。临床分期对于预后影响也很关键。其他和预后有关的因素还有:手术切缘是否有肿瘤累及,确诊时是否有转移性病变;有报道称肿瘤超过8cm者预后不良。

该肿瘤局部复发情况似乎与低级别、高级别关系不大,但高级别者转移率相对较高。所有转移病例几乎均发生于确诊后1年内。最常见转移部位为肺,其次为中轴骨及肝脏。

点击下载英文文献


参考文献

Wang GY.Primary Leiomyosarcoma of Bone: Review and Update[J].Archives of pathology & laboratory medicine,2019,143(11):1332-1337.

DOI:10.5858/arpa.2019-0375-RA

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