[导读] 编译整理：强子
美国病理学家协会（College of American Pathologists，CAP）官方期刊《Archives of Pathology & Laboratory Medicine》就某些病种以《Resident Short Review》栏目的方式刊发过相关文章。这类文章针对性强，阐述详尽，对于年轻病理医师的学习极有帮助。本期我们选择其中一期关于骨肉瘤特殊类型-软骨母细胞瘤样骨肉瘤（chondroblastoma-like osteosarcoma）的文章进行编译，希望有助于各位病理同仁对该病变的了解和掌握。
骨原发恶性肿瘤中最常见即为骨肉瘤。从定义来说，骨肉瘤是指恶性肿瘤细胞可以产生骨样组织或骨组织。临床有两个发病年龄高峰，最常见为10-14岁，其次为40岁以下年轻成人；发病部位最多见于长管状骨的干骺端。
关于骨肉瘤，有多种亚型描述，具体如经典型骨肉瘤（成骨细胞型、成纤维细胞型、成软骨细胞型）、小细胞型骨肉瘤等。此外还有某些少见亚型，如富于巨细胞亚型、上皮样骨肉瘤、骨母细胞瘤样亚型、软骨母细胞瘤样亚型、伴有黏液样纤维瘤样特征的骨肉瘤等，其中软骨母细胞瘤样骨肉瘤极为罕见，据原文作者文献检索，据称目前仅有22例报道。
文献中22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤患者男性14例，女性8例，患者年龄10-72岁。具体部位来说，4例胫骨、4例跖骨、3例股骨、3例肋骨、2例肱骨，距骨、指骨、腓骨、坐骨、髂骨和下颌骨各1例。发生于长骨者有6例位于干骺端，2例位于骨骺处。总体来说，男性多于女性，发病年龄宽泛，下肢部位多见，最常见部位是跖骨、胫骨及股骨。
19例有影像学信息的病例中，16例（72%）诊断为恶性或可疑恶性，2例（9%）诊断为良性病变，1例（4.5%）未能明确良恶性。影像学上表现为膨胀性、溶骨性病变，呈浸润性生长并有骨破坏。影像学上需鉴别软骨母细胞瘤、巨细胞肿瘤、动脉瘤样骨囊肿、软骨肉瘤等。
图1. 软骨母细胞瘤样骨肉瘤影像学表现。本例为累及肩胛处的较大膨胀性病变，病灶涉及肩胛冈、关节盂和肩峰，病变内有纤细骨性分割（红色箭头所示），同时有骨皮质破坏（绿色箭头）。
所有病例中仅1例有详尽大体描述，表现为棕褐色、有光泽的肿物，取代骨组织并浸润至软组织。组织学方面，该肿瘤为类似软骨母细胞瘤的富于细胞性病变，并有病理性骨组织生成，同时破坏非肿瘤性骨组织。肿瘤呈浸润性生长，瘤细胞小，细胞核呈卵圆形、褶皱样或有核沟的表现，胞质淡染、嗜酸性，类似软骨母细胞瘤。同时部分区域有较大的瘤细胞，细胞核异型程度更显著，可见核分裂。
图2. 软骨母细胞瘤样骨肉瘤，低倍镜下呈小叶状，侵及周围软组织；瘤细胞有较大细胞核（中，箭头所示），并有花边状肿瘤成骨（中，星号所示）；瘤细胞的细胞核为卵圆形、褶皱状或有核沟（下，箭头所示），胞质淡染、嗜酸性，可见花边状骨样组织沉积（下，星号所示）。
关于骨肉瘤的遗传学突变已有诸多研究，具体如CDK14、MYC、TP53、RB1等，但软骨母细胞瘤样骨肉瘤这方面尚无相关研究。
软骨母细胞瘤样骨肉瘤最重要的鉴别诊断为软骨母细胞瘤，后者为良性成软骨性肿瘤，多见于年轻人长骨骨骺处或干骺端。前者患者年龄更大，虽然可发生于骨骺处，但非骨骺处也可出现；组织学前者有骨样组织生成或肿瘤性成骨，核分裂增加，可见非典型核分裂，细胞学异型性明显，可见肿瘤坏死，且呈破坏性生长、累及软组织和/或非肿瘤性骨组织。
经典的成软骨细胞型骨肉瘤由于具有重度异型性、软骨陷窝的表现并有高级别透明软骨成分，因此不太容易和本文所述的软骨母细胞瘤样骨肉瘤混淆。软骨肉瘤具有透明软骨基质、并有位于软骨陷窝内的显著异型的恶性软骨细胞，因此也不太容易混淆。
文献报道中仅3例（14%）有治疗信息，1例手术切除，1例刮骨治疗，1例刮骨后手术切除。13例有随访信息者随访时间6个月至12年不等，有2例（15%）死于该病，2例（15%）有肺转移，7例（54%）局部复发，2例（15%）仍无病生存。总体而言，该肿瘤生物学行为可能相对惰性，部分病例有肺转移倾向。
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参考文献
Hmada YA,Bernieh A,Morris RW,et al.Chondroblastoma-like Osteosarcoma[J].Archives of pathology & laboratory medicine,2019.
DOI:10.5858/arpa.2019-0191-RA
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