2013年9月底，致力于癌症个性化诊断与治疗的Foundation Medicine公司在美国纳斯达克交易所上市。公司提供的是癌症全基因组测序服务，医生能够参照测序结果为患者提供针对性的治疗方案。史蒂夫•乔布斯曾使用过这项技术，使得该公司名声大噪，可惜的是，这项技术终究还是不够成熟，未能挽救他的生命。

应用范围：不仅限于癌症

癌症个性化诊断与治疗目前有两种主要的应用，一种是针对正常人，通过测定已知的与癌症相关的基因序列位点，来推断其未来罹患某种癌症的概率。比如，安吉丽娜•朱丽因为带有与遗传性乳腺癌高度相关的BRCA1和BRCA2基因突变，在考虑了自己的家族病史后，主动进行了乳腺切除，以降低患癌风险。另一种是针对患者，通过测定某些特定的基因序列位点，来进一步细化所患癌症的类型，从而在一系列的抗癌药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案，乔布斯曾经的尝试就属于这种个性化治疗。

个性化诊断与治疗并不仅限于癌症。从2005年开始，全基因组关联分析技术就被广泛应用，科学家试图找出与各种疾病相关的基因序列变异。上万篇的研究论文陆续报道了与视网膜黄斑变性、乳腺癌、前列腺癌、白血病、冠心病、肥胖、银屑病、糖尿病、精神分裂症、风湿性关节炎等疾病的全基因组分析结果，但是，除了一些遗传病，绝大多数疾病的致病原因中，基因序列变异的贡献很小，因而无法作为有效的诊断标记。

在个性化治疗方面，研究者关注的是患者之间的基因序列差异与药物敏感性的对应关系。某些基因位点的差异可能导致某种药物对一些病人更为有效，而另一种药物对患有同类疾病的另一些病人更为有效。这种个性化药物反应正是当前研究的热点。目前根据基因序列判断个性化药物反应的诊断能力还很有限，对个体化药物有效性的预测结果还不够准确，对于一般性疾病没有必要去进行个性化药物治疗，但对于癌症等复杂的致命性疾病，当传统的治疗办法束手无策的时候，即使当前个体化药物有效性的检测没那么完美，也能提供一个有益的指导，提高致命性疾病的存活率。

前景看好：多个IT巨头投资介入

美国的几个IT巨头对个性化诊断与治疗技术较为看好，并拿出真金白银对相关公司进行了投资。微软创始人比尔•盖茨就拥有Foundation Medicine公司4%的股权，Google旗下风投Google Ventures持有该公司9%的股权。Google投资的另外一家公司—23andMe也是这个领域商业应用的佼佼者。

23andMe为个人消费者提供基因组检测服务。用户只要邮寄一小管唾液过去，就能拿到最多248项检测指标，包括是否患有50种罕见遗传病的诊断，21种药物过敏程度的预测，120种具有遗传因素的疾病的患病概率，以及头发颜色预测、有没有雀斑基因等一些体征性状。对于50种罕见遗传病，根据序列位点基本可以确定当前或未来是否会患该种疾病，因为遗传因素在这些疾病中发挥主导作用。对于120种具有遗传因素的常见疾病，由于遗传因素的贡献率太低，只能给出一个患病概率，这个概率往往很小，多数都不到1%。应该注意的是，这只是遗传因素贡献的发病概率，并没有考虑环境因素、个人行为习惯等对患病风险的影响，有可能这些非遗传因素才是患病与否的关键。

一张图深入了解23andMe的客户以及他们的DNA所揭示出的信息，其中可以看出23andMe客户增长迅速，特别是价格降到99美元以后。

虽然目前23andMe的检测指标还不够多，预测准确率也有限，但是从商业的角度讲，99美元的检测价格普通消费者可以接受，即使光凭借概念营销也能有不错的市场。打个不恰当的比方，当前的大多数基因序列位点的检验与疾病预测就好像算命一样，是一种“信则有，不信则无”的状态，无法保证检测的准确率，但是人对未来与未知的好奇与渴望能为这项技术撑起一片市场，毕竟，一些古老的算命技术都能有各自的市场呢。

面临问题：如何更好理解DNA序列

根据基因组测序所进行的个性化诊断与治疗，目标是把DNA序列与疾病或者体征联系起来，一方面要求DNA测序要够快够准确，成本足够低，另一方面要求能有更好的DNA序列数据理解模型，提高从序列到疾病、体征的预测的准确率。

DNA测序是一个技术问题，而且技术已经取得了突破。第一代测序技术发明于1975年，上个世纪末人类基因组计划利用该技术历时10多年，花费约30亿美元完成了人类基因组草图的绘制。2007年第二代测序技术的发明，使得基因组测序的大规模应用成为可能，速度大大提高，成本大大降低。现在个人全基因组测序的成本大概在5000美元，23andMe提供的是一系列特定基因位点的检测服务，因而成本更低，可以只用99美元就为消费者提供服务。就在前不久，英国Oxford Nanopore Technologies公司宣布将在2013年11月底启动其纳米孔测序仪的早期试用计划，这项技术不管是在测序准确程度还是在仪器使用便利性方面都有望将测序应用推上一个新的台阶。测序技术的飞速发展将推动DNA序列数据的大量积累，同时伴随着相应的个体疾病、体征等数据的积累。

当数据足够多以后，如何理解这些数据就成为关键。理解DNA序列数据是一个艰难的科学问题，可以说，人类现在只是看到了冰山的一角。各人的DNA序列是如何导致其特有体征的，又是如何与各种疾病因素交互作用的，精确的科学原理目前还不是很清楚。

科学家们为解决这个问题殚精竭智，微观层面上，一代代分子生物学家利用基因敲除等技术逐个研究基因对生物表观性状的影响，在很多重要的点上取得了突破，现在到了该把这些点串成一条条线、甚至织成一个面的时候，所以宏观研究在最近十年开始加速。宏观层面上，统计学等数据分析技术被引入来大规模系统研究基因序列与生物表型的关系，但由于从基因到最终的生物表型经历了转录、翻译及各种调控、分子修饰等一系列复杂的生物学过程，在这些过程中，基因与基因、基因与环境之间又可能存在着各种相互作用，利用相对简单的统计模型来直接理解首尾两端数据的关系就面临着很大的局限性。

加强多变量统计学的研究、发明更加有效的处理这种复杂数据的统计方法是一个努力的方向，更重要的，还是需要引入有作用机制的定量模型来理解生命系统是如何运转的，就好像只有理解了电脑是怎样工作的，才能在电脑发生故障时找到出问题的零件。如果只是给出一长串编程语言的文本和电脑最终输出的图像与声音，而不知道计算机的原理，再强大的统计方法都是无法把天书般的编程语句与最终的图像声音对应起来的。

当前各国政府都投入巨资在生命科学领域，就是想早一天解开生命的奥秘，想要像精确控制飞机、火箭上天一样，来对疾病进行精确的干扰与治疗。现在，以Google为代表的IT与互联网巨无霸公司也开始尝试进入这一领域，将要豪赌生命医学的未来。除了资金，他们也会带来不同于传统药企的研发理念、大数据分析技术、定量建模技术等新的东西。希望这些新的参与者能够给生命科学界带来新的气息，推动整个行业的变革与进步。攻克癌症等复杂疾病的科研之路漫漫，但人类理性的光辉终将照亮这条求索之路。