[导读] 译者：慧海拾穗
【前言】
纵观软组织病例，带有“梭形”二字的疾病有：术后梭形细胞结节（多发生于成人）、梭形细胞脂肪瘤（年龄范围20～78岁，儿童罕见）、非典型性梭形细胞脂肪瘤样肿瘤（年龄范围6～87岁，平均年龄约50岁）、梭形细胞横纹肌肉瘤（好发于儿童和青少年，中位年龄约7岁）、梭形细胞血管瘤（各个年龄均可发生，好发于20～40岁青年人）等。除了带有“梭形”二字的疾病外，还有很多软组织肿瘤细胞形态学为梭形细胞。本文就好发于儿童的软组织梭形细胞肿瘤的病理诊断要点进行归纳总结。
（1）梭形细胞横纹肌肉瘤：
【临床特点】
相对少见，占横纹肌肉瘤的5%左右。好发于儿童和青少年，中位年龄约7岁，成人也可发生（年龄范围4个月～94岁），男性多见。儿童病例好发于睾丸旁和头颈部，成人病例好发于头颈部，其他部位偶见，如四肢、膀胱、腹部、腹膜后等。常表现为无痛性肿块或压迫症状。2020年第五版WHO软组织和骨肿瘤分类中基于分子生物学改变及预后等因素，在梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤中细分3个亚型：（1）先天性梭形细胞横纹肌肉瘤伴VGLL2/NCOA2CITED2重排：患者一出生或1岁内出现，好发于躯干；（2）MYOD1-突变梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤：该亚型可发生于任何年龄，2～94岁，预后不良，儿童的病死率可能更高，高达83%，约三分之一发生在头颈部、其他部位包括四肢和躯干；（3）伴有TFCP2/NCOA2重排骨内梭形细胞横纹肌肉瘤：好发于颌面骨，侵袭性强，患者年龄11岁～86岁。
【大体形态】
肿瘤呈结节状，境界清楚，但无包膜，质地坚韧，切面灰白，常有旋涡状外观。肿瘤最大直径平均为4～6cm，范围2～30cm。
【组织形态学】
分化良好者由条束状排列的细长梭形细胞组成，核呈长卵圆形，或两端稍钝呈雪茄状，胞质沈嗜伊红色，原纤维状，类似于肌纤维母细胞性肿瘤或平滑肌肉瘤，但多数肿瘤内可见见散在的横纹肌母细胞。梭形细胞之间可含有数量不等的胶原纤维，少数病例含有较多硬化性间质，形态学类似于硬化性横纹肌肉瘤。瘤细胞可呈席纹状、交织的条束状、鱼骨样或旋涡状排列，或呈波浪状排列（类似于恶性外周神经鞘膜瘤），并可呈浸润性生长。瘤细胞的异型性不明显，核分裂象不多见。少数肿瘤内可含有经典的分化较为原始的胚胎性横纹肌肉瘤成分。分化较差者，特别是发生于成人的病例，瘤细胞显示有明显的异型性，核分裂象易见，形态学类似于纤维肉瘤，生物学行为上也达到中度恶性以上。
图1：梭形细胞横纹肌组织形态学（图片来源作者）
图2：梭形细胞横纹肌组织形态学（图片来源作者）
图3：梭形细胞横纹肌组织形态学（图片来源作者）
图4：梭形细胞横纹肌组织形态学（图片来源作者）
图5：梭形细胞横纹肌组织形态学（图片来源作者）
图6：梭形细胞横纹肌组织形态学（图片来源作者）
【免疫组化】
瘤细胞表达desmin、myogenin和MyoD1，部分病例表达a-SMA，可被误诊为肌纤维母细胞性肉瘤或平滑肌肉瘤。需要注意的是，肿瘤细胞还可表达突触素、广谱角蛋白、CD99和PAX-5等，建议联合多个抗体涵盖诊断和鉴别诊断的疾病。
【细胞遗传学】
在先天性/婴儿型梭形细胞横纹肌肉瘤中可检测出NCOA2和VGLL2重排，包括VGLL2-NCOA2、TEAD1-NCOA2、SRF-NCOA2、VGLL2-CITED2，此部分患儿预后较好，而在1岁以上者67%显示有MyoD1p.L122R热点突变，预后较差。发生于骨的梭形细胞横纹肌肉瘤可有TFCP2和NCOA2重排，产生EWSR1/FUS-TFCP2和MEIS1-NCOA2融合基因重排。
【鉴别诊断】
（1）胚胎性横纹肌肉瘤：可见见到梭形细胞成分，但梭形细胞横纹肌肉瘤主要由梭形细胞组成，横纹肌母细胞不明显或很少；（2）平滑肌肉瘤：虽可发生于儿童和青少年，但多见于中老年人，且好发于腹膜后或肢体深部软组织，其中发生于腹膜后者绝大多数为绝经期前后的妇女，而梭形细胞横纹肌肉瘤多发生于睾丸旁和头颈部。显微镜下重要的区别点在于，平滑肌肉瘤的胞质内可见纵行的肌原纤维，而梭形细胞横纹肌肉瘤的胞质内可见横纹，后者有时可含有经典的分化较为原始的胚胎性横纹肌肉瘤区域。免疫组化标记显示，平滑肌肉瘤的瘤细胞表达a-SMA和h-caldesmon，不表达MyoD1和Myogenin，而梭形细胞横纹肌肉瘤除了表达a-SMA和desmin外，还可表达MyoD1和Myogenin；（3）低度恶性肌纤维母细胞性肉瘤：瘤细胞表达a-SMA，部分病例还可表达desmin，但不表达MyoD1和Myogenin；（4）婴儿纤维肉瘤：无横纹肌母细胞分化，瘤细胞不表达desmin、MyoD1和Myogenin；（5）其他梭形细胞肿瘤：包括成人型纤维肉瘤、梭形细胞型滑膜肉瘤、恶性周围神经鞘膜瘤、侵袭性纤维瘤病（极少数梭形细胞横纹肌肉瘤在形态学上类似于纤维瘤病，免疫组化有助于诊断）、肌纤维瘤病、肌纤维瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、梭形细胞恶性黑色素瘤等。
【治疗与预后】
宜采取广泛性局部切除，必要时辅以化疗。预后较好，5年生存率90%左右，成人预后比儿童相对较差。
【参考文献】
[1]软组织肿瘤病理学，第二版，人民卫生出版社.2017年.
[2]临床病理诊断与鉴别诊断---软组织疾病，人民卫生出版社.2020年.
[3]儿童横纹肌肉瘤病理诊断规范化专家共识，中华病理学杂志，2021,50（10）：1110-1115.
···未完待续···
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