WHO CNS 5th（2021）脊索瘤-中文翻译版

华夏病理 2022-05-23 777 评论

脊索瘤

定义

脊索瘤是一个表现为脊索分化的原发性恶性骨肿瘤家族，包括传统型、软骨样型、低分化型和去分化型。

ICD-O编码

9370/3 脊索瘤

ICD-11编码

2B5Y & XH9GH0 其他特异性恶性间叶组织肿瘤 & 脊索瘤 , NOS

2B5Y & XH17D8 其他特异性恶性间叶组织肿瘤 & 软骨样脊索瘤

2B5Y & XH7303 其他特异性恶性间叶组织肿瘤 & 去分化脊索瘤

相关术语

无

亚型

无

部位

脊索瘤几乎总是发生在中轴骨骼内，特别是颅底和骶尾部。解剖分布因年龄{27609115}和组织病理学类型而异（详见表8.02）。轴外位置罕见{29560513；18301055}。

临床特征

脊索瘤患者最常表现为疼痛和部位相关的神经系统症状。

影像

脊索瘤为小叶性、溶解性、破坏性中线病变，T1加权MRI呈低信号，T2加权MRI呈高信号，增强后成像有强化。

流行病学

脊索瘤的发病率为0.088例/10万人-年，占所有原发性CNS肿瘤的0.5%{32342333}。根据组织病理学类型的性别和年龄优势详见表8.02。

病因

大多数脊索瘤是散发性的，但与儿童结节性硬化症{28498973}或TBXT基因胚系重复的家族性病例{24990759}有罕见的关联。

发病机制

TBXT基因编码蛋白brachyury，一种脊索组织特异性转录因子，对脊索发育至关重要。脊索发生退化，出生时消失，成为椎间盘的髓核。在一部分人群中，脊索残留持续存在，特别是在齿状突和尾骨。脊索肿瘤转化的分子机制尚不完全清楚，但最近描述了TBXT基因（27%的病例）和PIK3CA信号突变（16%的病例）的重复{29026114；26733585；24990759}。LYST失活突变（在10%的病例中）可能代表脊索瘤中的一种新的癌症基因{29026114}。与大多数非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤不同，脊索瘤中SMARCB1(INI1)表达缺失是由SMARCB1基因纯合性缺失所致{27067307}。

肉眼外观

脊索瘤呈分叶状，实性肿瘤，呈胶冻样外观，破坏骨质并延伸至周围软组织。

组织病理学

传统脊索瘤由纤维间隔分为小叶。肿瘤细胞排列成条索状或带状，由黏液样基质分隔。肿瘤细胞体积较大，细胞质透明至嗜酸性，特征为细胞质空泡化或气泡化（空泡细胞）。可观察到异核体和核包涵体，但明显的核仁、核分裂和凋亡小体稀少或缺失。软骨样脊索瘤是传统脊索瘤的一个亚型，含有酷似透明软骨的细胞外基质。

去分化脊索瘤是双相性肿瘤，由传统脊索瘤与高级别肉瘤并列组成。Brachyury（核）和细胞角蛋白表达在传统成分中保留，但在高级别肉瘤成分中丢失{32427623；31652338}。

低分化脊索瘤呈上皮样和实性，具有局灶性横纹肌样形态，不含空泡细胞，其特征为SMARCB1(INI1)表达缺失，但保留brachyury表达{29483606;27067307}。

细胞学

无临床相关性

诊断分子病理学

传统脊索瘤尚无诊断分子标记的报道，但FISH可用于鉴定低分化脊索瘤中纯合性SMARCB1缺失。

基本和理想的诊断标准

见简表8.11。

分期

国际癌症控制联盟(UICC)分期是根据骨肉瘤方案。

预后和预测

根据类型列出的结局数据详见#15940表8.02。去分化和低分化脊索瘤的预后似乎最差{31528536；29361006；26733585}。在传统脊索瘤中，无进展生存期和总生存期较差的主要预后因素是年龄 > 60岁、颅底位置、诊断时区域扩展或转移、肿瘤大小 > 80 mm和切除不完全{31528536;29361006;26733585;31208441}。

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