[导读] 编译：读行者
横纹肌瘤是一种罕见的良性间叶性肿瘤，约占所有横纹肌肿瘤的2%。根据发病部位的不同，可分为心脏横纹肌瘤、心外横纹肌瘤。心脏横纹肌瘤多见于年轻儿童，常伴结节性硬化、神经纤维瘤病、皮脂腺腺瘤。心外横纹肌瘤更是罕见，根据分化程度又可分为成人型、胎儿型。近日，《Head Neck Pathol》杂志刊发了一例发生于口腔的成人型横纹肌瘤病例临床病理学表现及随访结果，为帮助大家更好的认识这一病种，我们将该文要点编译介绍如下。
病例展示
患者男性，47岁，因口腔内缓慢长大的无痛性肿物2年余就诊。自诉有吞咽困难、说话时不适。口内检查，在右侧口底可见一较大、界清肿物，无触痛，直径约6cm。病变表面被覆光滑、完整、正常色泽的黏膜。由于病灶向上、向后的挤压，因此舌部无法正常伸出。CT检查，肿物界清、实性、低密度，位于口底/下颌下区域。临床考虑为良性涎腺肿瘤，如多形性腺瘤；也可能为良性间叶性肿瘤。鉴于病变界清，因此局部麻醉下手术切除送病理检查。
图1. 临床检查，右侧口底可见一境界清楚的黏膜下结节，病变上覆光滑、完整、正常表现的黏膜。
手术标本大体检查，呈双叶结节状，表面不规则，切面棕色，纤维性表现，大小6.9*3.2*2.0cm。组织学检查，低倍镜下病变境界清楚，有部分包膜，边缘不规则。瘤细胞为大的多边形，细胞分界清晰，细胞核居中或偏心，核仁显著。胞质丰富、嗜酸性、颗粒状，完全或部分空泡状，呈所谓“蜘蛛状”。胞质内可见横纹；未见非典型或核分裂。细胞稀疏区为纤维结缔组织。免疫组化检测，瘤细胞表达MSA（HHF-35）、desmin（D33）、横纹肌α肌动蛋白（sarcomeric alpha-actin，克隆号EP2529Y）。相反，瘤细胞并不表达calponin、H-caldesmon、myogenin。
图2. 病变组织学表现：（A）低倍镜下，病变境界清楚，有部分包膜，边界不规则；（B）瘤细胞体积大，多边形，胞质丰富、嗜酸性、颗粒状，有些完全为空泡状、有些为部分空泡状，表现为“蜘蛛状”细胞（黄色箭头所示）；（C）瘤细胞体积大，细胞分界清晰，细胞核居中或偏位；该图中也可见胞质空泡状表现的蜘蛛样细胞（黄色箭头所示）；（D）大部分细胞胞质颗粒状，部分或完全空泡状表现（黄色箭头所示），可见显著核仁（黑色箭头所示）及横纹（橘黄色箭头所示）。
图3. 免疫组化检测，瘤细胞desmin强阳性表达（A），横纹肌α肌动蛋白强阳性表达（B），且可见显著横纹表现。
综合上述资料，本例诊断为成人型横纹肌瘤。临床及影像学随访，术后48个月时未见复发迹象。
小结
如前所述，成人型横纹肌瘤是一种具有骨骼肌分化的罕见良性肿瘤。该肿瘤多为孤立性（70%），但也可为多结节表现（26%），罕见情况下还可为多灶性（4%）。成人型横纹肌瘤主要发生于50岁以上男性，尤其好发于头颈部，其次为四肢、食管、胃部、纵隔、眼眶、前列腺、颅内。相比较而言，胎儿型横纹肌瘤一般也累及头颈部，但患者年龄较轻，罕见于成人；生殖道的横纹肌瘤则见于青年至中年女性的外阴及阴道。
发生于口腔的成人型横纹肌瘤比较罕见，据本文原作者所述，英文文献中不足百例。临床多见于男性，男女之比5:1；发病年龄峰值50-70岁，平均57岁。具体在口腔内的分布及临床特征，详见原文。
成人型横纹肌瘤的组织学表现极有特点，实际工作中应加做免疫组化证实其横纹肌分化。组织学上应注意鉴别由丰富嗜酸性胞质细胞构成的病变，如颗粒细胞瘤、冬眠瘤（hibernoma）、嗜酸细胞瘤（oncocytoma）。不过，这些肿瘤都不会在胞质内查见横纹。此外还要注意鉴别副节瘤、结晶沉积性组织细胞增生症（crystal storage histiocytosis）。理论上说还要考虑横纹肌肉瘤的鉴别，但横纹肌肉瘤的细胞为圆形或梭形，且细胞核具有非典型及多形性表现，偶见横纹；低倍镜下横纹肌肉瘤一般境界不清，具有浸润性表现。
成人型横纹肌瘤的治疗为手术切除，并保留周围组织结构。口腔的成人型横纹肌瘤罕见复发，主要见于手术切除不完整者、或肿瘤表现为多结节者。也正是因为有复发风险，且有些病例的复发见于数年后，因此定期随访是必须的。
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参考文献da Silva Leonel ACL, Dos Santos ST, de Amorim Carvalho EJ, de Castro JFL, de Almeida OP, da Cruz Perez DE. Oral Adult Rhabdomyoma. Head Neck Pathol. 2021;10.1007/s12105-021-01371-z.
doi:10.1007/s12105-021-01371-z
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