[导读] 编译：读行者
临床病理实践中，有个很重要的原则就是必须结合病变的常见部位、好发年龄等做出准确诊断。具体如乳腺来说，不同年龄的好发肿瘤可能主要是纤维腺瘤、乳腺癌的上皮性肿瘤为主，而出现间质形态表现的肿瘤时，也要先考虑化生性癌。不过，凡事并无绝对。近日，美国路易斯维尔大学医师Do等人在《BMJ Case Rep》杂志报道了一例乳腺单相型滑膜肉瘤的病例并进行了简单讨论。为帮助大家更好的了解相关问题，我们将该文要点编译介绍如下。
病例展示
患者41岁非洲裔美国女性，既往体健，因乳腺X线检查异常而就诊于肿瘤科。1年前乳腺X线筛查未见显著异常；无发生乳腺癌危险因素，无乳腺癌家族史。再次行乳腺X线检查，右乳内下象限可见形状不规则的钙化，簇状分布。病灶约0.4cm。双侧乳腺未见其他显著异常。影像学引导下粗针穿刺活检。
图1. 右乳X线检查所见：（A）筛查中表现，病灶位于内下象限（环状区域所示）；（B）后续诊断时检查所见，可见形态不规则钙化。
活检标本组织学表现为丰富的梭形细胞，细胞形态温和，无核分裂。原单位免疫组化结果表明CK和S100局灶阳性；ER、PR、HER2、p63、CD34、desmin均为阴性，Ki-67增殖指数2%。
图2. 病灶形态学表现及免疫组化结果：（A）形态学表现为相对温和的梭形细胞增生；免疫组化结果分别为AE1/AE3（B）、CK7（C）、CK14（D）、34βE12（E）、S100（F）。
最初，考虑诊断为非典型梭形细胞癌。但由于有钙化，且免疫组化p63阴性，这在梭形细胞癌中并不常见；同时还考虑鉴别纤维上皮性病变，但这类病变一般免疫组化CD34为阳性。根据上述情况，将标本送外单位会诊。
会诊单位加做TLE1和EMA，结果均为阳性。综合上述资料，会诊诊断为乳腺滑膜肉瘤，1A期。后续加做SS18易位的FISH检测，结果也为阳性。进一步PET检测，未见其他部位的原发病变，未见转移证据。
图3. 会诊加做免疫组化结果：TLE1阳性，图示低倍及高倍。
经粒子植入局部放疗，并手术切除至切缘阴性，未再进行辅助放疗及化疗。后续随访，2年时未见复发迹象。
小结
滑膜肉瘤为罕见肿瘤，约占所有软组织肉瘤的5-10%。临床一般发生于年轻人（年龄中位数35岁），男性多于女性。从部位来说，多见于接近关节处的深部软组织，具体如下肢关节（60%）、上肢关节（23%）、头颈部（9%）、躯干（8%）。发生于乳腺的滑膜肉瘤极为罕见，文献中仅数例报道。
需要注意的是，尽管名为滑膜肉瘤，但该肿瘤却并非起源于滑膜细胞。目前认为该肿瘤可能起源于原始间叶细胞，但具体发生机制仍有争议。形态学上，滑膜肉瘤一般有两种形态差异显著细胞中的一种或两种，即梭形细胞、上皮细胞。两种细胞成分中均可能查见核分裂。根据主要细胞类型，又可将滑膜肉瘤分为单相型、双相型；两种类型的滑膜肉瘤均有梭形细胞成分，但双相型中同时有上皮成分。也证实因为形态学上的表现，因此单相型滑膜肉瘤有时会误判为梭形细胞癌。
对于乳腺而言，梭形细胞癌是化生性乳腺癌的亚型之一，在乳腺癌中也属于罕见病种。免疫组化对于该肿瘤的诊断极为关键：p63和CK14为最常用标记，其敏感性分别为88%、86%，二者联用的敏感性几乎可达100%。此外，该肿瘤影像学中一般并无显著钙化。
对于滑膜肉瘤的诊断来说，免疫组化也非常关键，常用标记有CK、EMA、TLE1。EMA是滑膜肉瘤最强有力的标记，其敏感性为91%，特异性为82%。CK的敏感性和特异性分别为70%、68%。TLE1并非滑膜肉瘤特异性指标，但其敏感性极强，据报道可达97%，因此如结果为阴性，则极不支持滑膜肉瘤的诊断。
随着分子生物学研究的不断深入，很多肿瘤的诊断依据已经需要分子检测作为金标准了。对于滑膜肉瘤来说，存在特异性分子生物学改变，即t(X;18)(p11.2;q11.2)易位，一般导致SS18-SSX1或SS18-SSX2融合基因的产生。据报道，这一易位可见于90%以上的滑膜肉瘤；其中SS18-SSX1与双相型滑膜肉瘤相关性密切，SS18-SSX2多见于单相型滑膜肉瘤。关于这一易位的检测方法，可由FISH、RT-PCR、二代测序，但针对SS18-SSX融合的特异性抗体免疫组化可能也足以诊断。
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参考文献Do Q, Katiyar V, Breaux A, Singh V. Primary monophasic breast synovial sarcoma in a female patient. BMJ Case Rep. 2021;14(8):e242313.
doi:10.1136/bcr-2021-242313
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