研究人员首次证实一种新的被称作Smart-Seq的基因组测序方法能够帮助科学家们对临床上重要性的单个细胞进行深入分析。Smart-Seq可能有着很多方面的应用，包括帮助科学家们更好地理解肿瘤产生的复杂性。这是非常重要的，因为很多临床上重要性的细胞只以较小的数量存在而且需要进行单个细胞分析。相关研究发表在2012年7月22日Nature Biotechnology期刊上[1]。
新基因组测序法能分析单细胞的基因表达谱
以前的研究表明对于单个基因而言，它经常通过不同的配置而产生同种蛋白的几种不同形式。这种被称为剪接的现象意味着来自同一种组织的细胞并不像人们之前所想象中那么同质化。
如今，在这项新研究中，研究人员开发出一种方法而能够完整地绘制出单个细胞的基因表达谱。通过显示哪些基因是有活性的，科学家们就可能准确地描述和研究来自同一种组织的单个细胞之间的基因表达差异。
在单细胞水平已有多种研究开展过，有力地拓展该领域的应用。如：利用荧光原位PCR技术在单细胞水平快速鉴定精子“性别”，理论上可用于任何细胞的任何基因的鉴定[2]；实时荧光定量PCR是一种高灵敏度的基因定量检测方法，其扩增体系结果稳定，可以有效区分唐氏综合征病例与健康对照人群，并为以单细胞检验为基础的无创性产前诊断及植入前遗传学诊断提供了新的诊断思路[3]。
在这项研究中，研究人员研究了一名患有复发性恶性黑色素瘤的病人血液系统中的肿瘤细胞。一旦研究人员在常规性的血液测试中鉴定出肿瘤细胞，他们就利用Smart-Seq来分析它们的基因表达谱。通过利用这种方法，研究人员能够证实肿瘤细胞激活很多重要的膜蛋白，这些膜蛋白被认为负责躲避体内监控系统，并在血液或淋巴中进行扩散。
基因表达谱具有组织特异性、细胞周期特异性和外界信号的响应特异性等特性，这些特异性都是由细胞内复杂而有序的调控机制实现的。在该领域内，研究集中在：表达的基因、表达的调控方式、基因表达量以及基因产物对细胞生理活动的影响等。例如，可以通过测量基因的表达调控产物来诊断疾病、指导治疗；可以人为干扰细胞的调控路径来改变细胞的状态等。
基因表达调控的研究是后基因组时代的核心内容，是系统生物学的主要研究内容。基因表达的过程包括染色质结构改变和基因活化、转录、 mRNA 加工和转运、翻译和蛋白质修饰、 mRNA 降解等过程，这些过程的实现都是通过蛋白质与蛋白质、蛋白质与核酸的相互作用来实现的。因此，基因表达调控的研究可以归结为物质之间相互作用以及物质的代谢过程，可以形成物质之间相互连接的网络。
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