[导读] 编译整理：强子
不畏浮云遮望眼-呈上皮样表现的血管源性肿瘤（一）
不畏浮云遮望眼-呈上皮样表现的血管源性肿瘤（二）
不畏浮云遮望眼-呈上皮样表现的血管源性肿瘤（四）
不畏浮云遮望眼-呈上皮样表现的血管源性肿瘤（五）
假肌源性血管内皮瘤
2003年首先描述假肌源性血管内皮瘤的时候，认为是上皮样肉瘤样血管内皮瘤。这是一种特殊的中间恶性潜能血管源性肿瘤，常被误诊为上皮样肉瘤。2011年，一项较大规模的报道中用了假肌源性血管内皮瘤的名称；2013年版的世界卫生组织分类中推荐用假肌源性血管内皮瘤这一名称。
假肌源性血管内皮瘤常表现为多发性疼痛性结节、或无症状的结节，常发生于下肢，少见情况下可发生于年轻人躯干部位，男性多于女性。病变一般较小，1-3.5cm不等。肿瘤常累及多个组织层面，同时有皮肤、骨骼肌、骨组织受累的情况也不少见。因此应密切结合临床及其他影像学检查等确定病变范围。有随访资料的病例中，半数以上会在同一部位出现多次肿瘤性结节，即使出现转移也极少有肿瘤导致的死亡。如临床可行，则手术治疗为最佳方案，仅有个别患者进行了术后放疗和/或辅助化疗。
组织学方面，假肌源性血管内皮瘤的细胞为上皮样至梭形，呈特征性的片状、浸润性结节或束状结构。病变位于皮肤时，低倍镜下可能考虑为伴表皮增生、周边胶原纤维陷入的纤维组织细胞增生。无明显的管腔状生长。很多病变中细胞核会呈空泡状，核仁表现不一，胞质致密红染、嗜酸性，可能会因此而呈肌样表现（即假肌源性）。肿瘤细胞之间常见混有中性粒细胞，且这一点可能是诊断线索。细胞核多形性表现不一。部分病例中可有核分裂、肿瘤坏死、血管侵犯，但这些特征与预后无关。
图1. 假肌源性血管内皮瘤，肿瘤细胞梭形至上皮样，呈浸润性束状结构，瘤细胞胞质红染、嗜酸性（“肌样”表现）。
假肌源性血管内皮瘤的免疫组化也比较特殊，瘤细胞会同时表达AE1/AE3及血管内皮标记，后者如FLI-1、ERG。不过，CD31阳性只见于50-80%的病例，且一般并不表达CD34。部分肿瘤可表达SMA，但其他肌源性标记如desmin、myogenin、MyoD1等均为阴性。EMA、MNF116、S-100也均为阴性。所有肿瘤均为细胞核阳性表达SMARCB1（INI-1）。此外，细胞核弥漫强阳性表达FOSB可能对诊断极有帮助，因为鉴别诊断需考虑的肿瘤类型大部分都不会有此表达。
图2. 假肌源性血管内皮瘤免疫组化，FOSB在细胞核呈弥漫强阳性。
分子遗传学方面，几乎所有病例均有t(7;19)(q22;q13)所致的SERPINE1-FOSB融合。部分肿瘤还会有FOSB的重排。
假肌源性血管内皮瘤应注意鉴别经典型血管肉瘤，后者细胞核不表达SMARCB1（INI-1）对此极有帮助。此外，很多上皮样血管内皮肉瘤会表达EMA，且常表达CD34（约50%）。不过，需要注意的是，部分上皮样肉瘤中也会出现ERG（针对N-末端的抗体）、FLI-1的细胞核阳性，可能是一个重要的诊断陷阱。
假肌源性血管内皮瘤红染、嗜酸性的胞质可能也会考虑到肌源性肿瘤的可能，如平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤。不过，假肌源性血管内皮瘤并不表达典型的肌源性标记，如desmin、caldesmon、myogenin、MyoD1。
发生于皮肤及皮下组织时，假肌源性血管内皮瘤形态学可能极为良善，非常类似富于细胞性的良性纤维组织细胞瘤或网状组织细胞瘤（reticulohistiocytoma），如前所述，CK及血管内皮标记的共表达对于确诊为假肌源性血管内皮瘤极为关键。其他具有上皮样形态学表现的血管性肿瘤（如上皮样血管瘤、上皮样血管内皮瘤、上皮样血管肉瘤）等即使出现CK及血管内皮标记的共表达，其形态学上和假肌源性血管内皮瘤相似的几率也很小。
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参考文献
Shon W, Billings SD.Epithelioid Vascular Tumors: A Review[J].Advances in anatomic pathology,2019,26(3):186-197.
DOI:10.1097/PAP.00000000000002
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