大家知道，在2013版的WHO软组织肿瘤分类中，血管周细胞肿瘤（pericytic tumours）包括血管球瘤、肌周皮细胞瘤（包括肌纤维瘤/肌纤维瘤病）和血管平滑肌瘤。在形态学上，肌纤维瘤/肌纤维瘤病与肌周皮细胞瘤有延续，故在2013版WHO分类中将其划归肌周皮细胞瘤名下。

如果从“抓字眼”的角度来说，如果只是因为在形态学上有延续，而将二者捆绑在一起，这有点牵强。我们常说某某和某某有夫妻相，前提是两人已经是夫妻了才这么说，不是一家人不进一家门。我们走在路上还会说，你看某某像某某明星呢。那时不会说他们是一家人吧。所谓道不同不相为谋，三观不合即分离。在肿瘤世界里，也可能是这样。从分子时代的肿瘤分类来说，如果出现了重现性（recurrent）基因异常，那些具有“-like”字样的肿瘤都可能会独立成一家的。我们熟悉的尤文肉瘤和尤文样肉瘤（CIC基因重排肉瘤和BCOR基因重排肉瘤）就是典型的例子。

不扯远了，先说说肌纤维瘤/肌纤维瘤病（myofibroma/myofibromatosis）吧。肌纤维瘤/肌纤维瘤病多发生于婴儿，偶可见于成人。肌周皮细胞瘤（myopericytoma）可发生于任何年龄，但最常见于中年人。从年龄角度来说，这两个疾病就可能是来自两个世界的。在形态学上，肌纤维瘤/肌纤维瘤病呈结节状或多结节状生长，并具有明显的区带现象：由淡染的周边区（由结节状或短束状排列的胖梭形细胞组成，胞质嗜伊红，形态上介于纤维母细胞和平滑肌细胞之间）和深染的中央区（由圆形或小多边形的原始间叶细胞组成，呈实性片状分布，或围绕分支状的血管呈血管外皮瘤样排列）组成；20%病例可见瘤细胞突向血管腔内生长。肌周皮细胞瘤由相对一致的卵圆形至梭形肌样细胞分布于大小不一的血管周围。经典形态至少在局部区域可见多层肌样细胞围绕小至中等大的血管呈同心圆状或漩涡状生长，同心圆或漩涡间的基质可伴有黏液样变性；部分区域瘤细胞丰富呈片状分布；局部区域血管呈分支状类似血管外皮瘤；总的说来，肌周皮细胞瘤在组织学上包括了肌周皮细胞瘤、婴幼儿型血管外皮瘤、肌纤维瘤和血管球瘤几种形态。在免疫表型上，肌纤维瘤中肌纤维母细胞性成分和原始间叶细胞成分均可以表达Vimentin和a-SMA，不表达desmin、S100、EMA、CK和h-caldesmon（极少数病例h-caldesmon局灶阳性）。肌周皮细胞弥漫强表达SMA和h-caldesmon。偶可灶性表达desmin和CD34。不表达S100和CK。新近文献报道，在婴儿肌纤维瘤（75%）和成人型肌纤维瘤（69%）中存在PDGFRB基因突变，但在肌周皮细胞瘤中则无此基因突变。部分肌周皮细胞瘤病例有t(7；12)(p21-22;q13-15）/ACTB-GLI1基因融合和BRAF突变，而在肌纤维瘤中则无ACTB-GLI1基因融合和BRAF突变的报道。从基因水平上来说，肌纤维瘤和肌周皮细胞瘤可能是两个独立的疾病。

从发病年龄、形态学、免疫表型和分子遗传学，肌纤维瘤和肌周皮细胞瘤有相同的地方，但更多的是不同。不知道是不是因为上述原因，在2018版WHO皮肤肿瘤分类中，肌纤维瘤和肌周皮细胞瘤分家了。笔者为什么要纠缠这两个肿瘤是不是一家人呢，不是因为电视剧看多了吧。

说到肌纤维瘤和肌周皮细胞瘤，我们来看看文献[5],作者报道的部分富于细胞的肌纤维母细胞性肿瘤存在重现性SRF-RELA基因融合并共表达SMA和desmin，形态学上类似于肌纤维瘤/肌周皮细胞瘤谱中的富于细胞型亚型。在10例典型肌纤维瘤和3例肌周皮细胞瘤中未发现SRF基因异常。这类病例是否为独立的疾病还有待进一步研究。作者的意思是要提醒病理医生，当弥漫表达肌源性标记物（desmin）时不要误诊为具有肌源性分化的肉瘤（梭形细胞横纹肌肉瘤、低级别平滑肌肉瘤和低级别肌纤维母细胞肉瘤等）。

肿瘤的世界很复杂，相信随着分子生物学的发展，肿瘤的真实面目会呈现在病理医生的显微镜下。最后说一下，有部分具有明显肌周皮细胞/血管外皮瘤样形态的肿瘤携带NTRK1基因融合[6]。

图1：SRF基因重排的细胞性肌纤维母细胞性肿瘤的双相形态学表现：实性和多结节肿瘤侵犯骨骼肌并伸入扩张的血管(A)；肿瘤呈双向分化，可见高核质比的瘤细胞呈圆形卵圆形，模糊的巢状排列 (B) 和局灶的胞质丰富嗜酸性的肌样细胞 (C)；双向分化的肿瘤可见明显的分界(D)，瘤细胞相对比较原始 (E)和类似于平滑肌的细胞 (F)；SMA（G）和desmin（H）均呈弥漫性阳性，CD34（I）呈局灶性阳性。

图2：SRF-RELA基因融合的细胞性肌纤维母细胞性肿瘤的双相形态学表现：淡染的圆形卵圆形细胞排列成独特的巢状结构，由丰富的血管成分隔开，呈窦样模式（sinusoidal-like pattern）(A)；呈实性排列的卵圆形细胞边界不清，胞质嗜酸性，核空泡状(B)；梭形细胞呈交叉束状排列(C)；淡染的卵圆形至梭形细胞，核空泡状，可见小核仁，呈合胞体样生长（syncytial growth）（D）；单一的圆形卵圆形细胞分布于疏松的黏液样基质中(E)；可见与营养不良性钙化相关的梗死区(F) 。

参考文献

[1] 王坚,朱雄增. 软组织肿瘤病理学[M].2017.

[2] Hornick JL. Practical Soft Tissue Pathology: A Diagnostic Approach[M].2018.

[3] Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors[M].2020.

[4] WHO Classification of Skin Tumours[M].2018.

[5] Recurrent SRF-RELA Fusions Define a Novel Subset of Cellular Variants in the Myofibroma/Myopericytoma Spectrum: A Potential Diagnostic Pitfall with Sarcomas with Myogenic Differentiation[J].2017.

[6] Paediatric and adult soft tissue sarcomas with NTRK1 gene fusions: a subset of spindle cell sarcomas unified by a prominent myopericytic/haemangiopericytic pattern[J].2016.