[导读] 近日，新加坡国立大学癌症研究所（National University Cancer Institute Singapore）Sanjay De Mel等人在《Journal of Clinical Pathology》发表了一例年轻人颅骨组织细胞病变，并对其鉴别诊断及相应临床情况进行了总结。为帮助大家对组织细胞病变有更详尽了解，我们将该文编译介绍如下。
编译整理：强子
病例展示
患者男性，25岁左右，左侧颅骨肿胀2月余，局部疼痛。既往史及全面检查无其他异常。无神经功能障碍及呼吸、皮肤、全身症状。脑部MRI见顶骨左侧一处溶骨性病灶，表现为信号增强的软组织肿物，中央伴坏死。肿物穿透颅骨内侧及外侧，硬膜外及头皮深部均受累。无脑水肿、脑积水及中线移位。自顶骨左侧行部分开颅，并将顶骨处溶骨性病变及硬脑膜外病变切除。镜下所见如下图所示。
组织学切片可详见http://virtualacp.com/JCPCases/jclinpath-2018-205016/。
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诊断结果：朗格汉斯细胞组织细胞增生症
该例HE染色切片中，肿瘤细胞的胞核呈卵圆形，具有轻度异型性，可见显著核沟；混杂大量嗜酸性粒细胞及部分多核巨细胞。局灶可见坏死。免疫组化CD68、CD1a、S-100阳性，支持朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH ）。该病变鉴别诊断详见表1。
表1. 组织细胞肿瘤组织学及分子遗传学特征
讨论
朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种罕见肿瘤，成人发病率每年每百万人约1-2例。这是一种克隆性髓性肿瘤，与BRAF V600E突变有关，因此调节细胞重要功能的MAPK信号通路结构性活化。
该肿瘤因发病部位及受累器官数量的不同而有不同临床表现。骨组织是常见受累部位，尤其颅骨。颅骨病灶累及相应部位后可导致尿崩症、突眼、听力受累、颅神经麻痹、认知功能减退、共济失调等。除颅骨之外的颜面骨受累者更多见中枢神经系统病变。相比另一罕见的多系统组织细胞病变Erdheim-Chester 病来说，朗格汉斯细胞组织细胞增生症在骨的病灶更多见为溶骨性，而前者多表现为长骨的疼痛及对称性硬化性病变。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症另一常见受累部位是皮肤，常与湿疹、真菌感染、血管炎或皮肤Erdheim-Chester 病混淆。造血系统、肝脾受累相对少见，且提示预后更差。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者应分为单系统受累（可为单病灶或多病灶）及多系统受累两组，后者必须有两个或以上器官/系统受累。无中枢神经系统风险的颜面骨单一骨骼受累者仅需局部治疗即可，如病灶刮除并密切观察。多系统或多器官受累者则应进行6周的长春碱加泼尼松治疗。达完全缓解者应采用长春碱加泼尼松维持治疗3周，并每日应用6-巯基嘌呤，治疗时间总计12个月。对于复发或耐药病例，目前尚无二线治疗的共识，也可进行非清髓性干细胞移植（reduced intensity conditioning stem cell transplantation）。酪氨酸激酶抑制剂、BRAF V600E突变抑制剂等靶向治疗尚需进一步研究。
本例患者全血细胞计数、肝肾功能、血钙等结果均正常，骨扫描及全身PET-CT检查未见异常，因此临床判定为单系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症，仅单一骨骼受累，无全身治疗适应症，目前门诊随访，无明显异常。
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参考文献
Chong VC,Tan CL,Chee YL.A young patient with a lytic skull lesion[J].Journal of clinical pathology,2018.
DOI:10.1136/jclinpath-2018-2
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