整理作者：自在随云
病例：
58岁，女性，既往史无明显特殊，近期出现声嘶，无意中查见左甲状腺肿物；既往无放疗史。声嘶伴感冒症状，可自发缓解。颈部超声及CT见甲状腺左叶增大，且几乎完全被一4.3*2.8*2.7cm的单发钙化肿物占据。右叶及峡部缩小，未见结节，颈部淋巴结无肿大。超声引导下对左侧甲状腺肿物穿刺。细胞块标本见细胞呈簇状或单个，排列呈腺样或滤泡样，腺腔内有嗜酸性物质（图1）。极少数细胞簇呈乳头状结构。肿瘤细胞深染、核大，胞质嗜酸性。大部分细胞核染色质粗糙，轮廓不规则，有核沟，核仁显著、居中；也可见核拥挤、铸型状，部分透明样。病理诊断可疑乳头状癌。
图1.甲状腺MASC，肿瘤呈实性、微囊状、乳头状，可见腺腔内及胞质内嗜酸性分泌物。Mammaglobin弥漫阳性，GATA3少数细胞阳性。
手术行甲状腺全切及中央组淋巴结清扫，术中见肿物紧贴颈部带状肌、环状软骨、上方的气管软骨，因此临床考虑为T4期病变，可能无法完整切除。
大体，肿瘤最大径4cm，占据整个甲状腺左叶，且累及峡部及右叶，并有腺外播散至周围软组织。肿瘤切面灰白色，质实，纤维化伴钙化，边界不清。检出6枚淋巴结无明显受累。
镜下肿瘤呈浸润性生长，伴致密硬化的纤维性间质。瘤细胞呈巢状、滤泡状或微囊及实性结构，腺腔内及胞质内可见大量嗜酸性分泌物（图2）。局灶可见伴纤维脉管轴心的乳头状结构及肿瘤性坏死。大量嗜酸性胞质，核大、扭曲，核膜不规则。大部分肿瘤细胞中为位置居中的显著核仁，但部分细胞为开放染色质，细胞核中央淡染、有核沟。核分裂平均7个/10个高倍视野。
图2.细针抽吸标本细胞块，细胞呈实性及微囊状，核膜不规则或伴核沟，核拥挤，细胞核淡染，核仁显著；腺腔内及胞质内可见分泌物。
免疫组化方面，CK-pan、CK7、GCDFP15、mammaglobin、PAX8弥漫阳性，GATA3、S-100散在阳性，CK20、TTF-1、甲状腺球蛋白、降钙素阴性（图2）。腺腔内及胞质内的分泌物形似甲状腺胶质，但PAS阳性，且耐淀粉酶消化；黏蛋白卡红染色阴性。
进一步通过ETV6断裂探针进行FISH检测，检出ETV6基因重排。约80%的细胞核出现重排（100个细胞中有63个出现标准的异常模式，15个为ETV6的5’端与其他信号出现重排；见图3）。
图3.ETV6基因断裂探针FISH检测，检出基因重排；ETV6基因的5’端标为红色，3’端标为绿色。
综合上述资料，最终诊断为发生于甲状腺的类似乳腺分泌性癌（mammary analogue secretory carcinoma，MASC）。
讨论：
MASC是2010年首次报道于涎腺的肿瘤类型，如其名称一样，其组织学表现与乳腺分泌性癌有所重叠。报道于甲状腺的MASC一般多为分期较晚的肿瘤，镜下和免疫组化表现与涎腺及其他部位的MASC类似。MASC具有特征性分子遗传学改变，即ETV6基因的重排，大部分病例为ETV6-NTRK3基因融合；如麻省大学医学院Liao博士发表在《International Journal of Surgical Pathology》的本例一样，也有其他融合方式。此外，这类肿瘤穿刺细胞学或小活检时，可能会误判为甲状腺乳头状癌，本例也曾有过这一误判。不过，也有报道称甲状腺MASC可伴有甲状腺乳头状癌。
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参考文献：
Liao H,Khan A,Miron PM.Mammary Analogue Secretory Carcinoma of the Thyroid Mimicking Locally Advanced Papillary Thyroid Carcinoma: A Rare Case Report[J].International journal of surgical pathology,2017.
DOI:10.1177/1066896917747076
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