林奇综合征筛查流程

华夏病理 2016-12-16 13518 评论

林奇综合征筛查流程

筛查结果判读和后续处理：

1、MSI筛查结果：若为微卫星稳定（MSS），则基本排除林奇综合征；若为微卫星不稳定（MSI-H），则做MMR基因检测。

2、IHC筛查4种MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）。

2.1 MLH1阴性者进一步检测hMLH1甲基化和BRAF突变，若甲基化阳性或BRAF突变阳性，则基本排除林奇综合征；若甲基化阴性或BRAF突变阴性，则做MMR基因检测。

2.2 MSH2、MSH6或PMS2阴性者进一步检测MMR基因。

3、其他癌也可能是林奇综合征，必要时也可以做林奇综合征筛查。这些癌包括：胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管/肾盂癌、胆管癌、脑瘤及皮脂腺癌。

林奇综合征筛查流程

附：

林奇综合征筛查，咨询热线：4008-765-995

子宫内膜癌林奇综合征筛查流程

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